9.7: Deficiencia de piruvato quinasa (PK)

Última actualización
Guardar como PDF

Page ID: 123137

\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

: Un frotis de sangre periférica con un picocito* mostrado por la flecha (A). Inmersión en aceite 100x. De la Colección MLS, Universidad de Alberta, https://doi.org/10.7939/R3VX06J4H

Función PK normal:

La piruvato quinasa cataliza la conversión de fosfoenolpiruvato en piruvato lo que resulta en la producción de ATP a partir de ADP. La falta de piruvato quinasa resulta en la capacidad de las células para mantener la forma celular adecuada, vida útil normal y bajos niveles de 2,3-PBG. ^1,2

Mutación: ^1,2

Mutaciones en el gen PKLR que conducen a disminución de los niveles de piruvato quinasa.

Herencia: ^1,2

Autosómico recesivo

Complicaciones: ^1,2

Anemia hemolítica crónica

Esplenomegalia

Ictericia

Cálculos biliares

Notas: ¹

Los glóbulos blancos contienen más piruvato quinasa que los glóbulos rojos.

Resultados de Laboratorio para Deficiencia PK: ¹

CBC:

Hb: Disminución

RETIC: Incrementado

*Nota: El término “picocito” no se usa universalmente. Se refiere a un RBC pequeño, deshidratado, de color oscuro.

PBS:

Normocítico

Normocrómico

Echinocitos

Pyknocytes*

Post-esplenectomía muestra diversos grados de anisocitosis y poiquilocitosis

Otras pruebas:

Fragilidad osmótica: Normal

Ensayo de piruvato quinasa: Disminución

Bilirrubina indirecta: Aumento

LDH: Incremento

Haptoglobina: Disminuida o ausente

Referencias:

1. Lago M, Bessmer D. Anemia hemolítica: deficiencias enzimáticas. En: Hematología de laboratorio clínico. 3ª ed. Nueva Jersey: Pearson; 2015. p. 334-47.

2. Keohane EM. Defectos intrínsecos que conducen a una mayor destrucción de eritrocitos. En: Aplicaciones y principios clínicos de hematología de Rodak. 5ta ed. San Luis, Misuri: Saunders; 2015. p. 367—93.