30.5: Rasgos Complejos

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El análisis de ligamiento ha demostrado ser altamente efectivo en el estudio de las bases genéticas de las enfermedades mendelianas (un solo gen). En las últimas tres décadas, miles de genes han sido identificados como contribuyentes a las enfermedades mendelianas. Hemos identificado las bases genéticas de enfermedades como anemia falciforme, fibrosis quística, distrofia muscular y formas graves de enfermedades comunes como diabetes e hipertensión arterial. Para estas enfermedades, las mutaciones son graves y obvias; el ambiente, el comportamiento y el azar tienen poco efecto. La figura 30.5 muestra esta explosión en asociaciones publicadas.

Sin embargo, la mayoría de las enfermedades (y muchos otros rasgos de interés) no son mendelianos. Estos rasgos complejos surgen de las interacciones de muchos genes y posiblemente del entorno y el comportamiento. Un rasgo complejo canónico es la altura humana: es altamente heredable, pero los factores ambientales pueden afectarla. Recientemente, los investigadores han identificado cientos de variantes que están asociadas con la altura [2, 25].

El análisis de vinculación no es un enfoque viable para encontrar estas variantes. El primer mapeo de rasgos complejos ocurrió en 1920 por Altenburg y Muller e involucró la base genética del ala truncada en D. Melanogaster. La poligenicidad, o distribución de un rasgo complejo a través de un gran número de genes, proporciona un desafío fundamental para determinar qué genes están asociados con un fenotipo. En rasgos complejos, en lugar de un gen que determina una enfermedad o rasgo (como en la herencia mendeliana), muchos genes ejercen cada uno una pequeña influencia. El efecto de todos estos genes, así como las influencias ambientales, se combinan para determinar un resultado individual. Además, las enfermedades más comunes funcionan de esta manera. Esto se debe a que la selección contra cada diferencia genotípica individual es muy pequeña, porque no hay una diferencia que sea causal de la enfermedad. De esta manera, rasgos complejos “sobreviven” a la evolución, porque no son objetivos de selección.

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Figura 30.6: Diferentes tipos de variación genética