6.3: Cromosomas y Genes

Gemelos idénticos, genes idénticos

Probablemente se pueda decir por su parecido cercano que estos dos individuos son gemelos idénticos. Los gemelos idénticos se desarrollan a partir del mismo óvulo fertilizado, por lo que heredaron copias de los mismos cromosomas y tienen todos los mismos genes. A menos que tengas un gemelo idéntico, nadie más en el mundo tiene exactamente los mismos genes que tú. ¿Qué son los genes? ¿Cómo se relacionan con los cromosomas? ¿Y cómo los genes te hacen la persona que eres?

Figura\(\PageIndex{1}\): Gemelos idénticos

Los cromosomas son estructuras enrolladas hechas de ADN y proteínas. Los cromosomas están codificados con instrucciones genéticas para elaborar proteínas. Estas instrucciones están organizadas en unidades llamadas genes. La mayoría de los genes contienen las instrucciones para una sola proteína. Puede haber cientos o incluso miles de genes en un solo cromosoma.

Cromosomas Humanos

Cada especie se caracteriza por un número determinado de cromosomas. El número humano es 23. Las células humanas normalmente tienen dos conjuntos de cromosomas en cada una de sus células, un conjunto heredado de cada progenitor. Hay 23 cromosomas en cada conjunto, para un total de 46 cromosomas por célula. Cada cromosoma en un conjunto es emparejado por un cromosoma del mismo tipo en el otro conjunto, por lo que en realidad hay 23 pares de cromosomas por célula. Cada par consta de cromosomas del mismo tamaño y forma, y también contienen los mismos genes. Los cromosomas en un par se conocen como cromosomas homólogos. Como se ve en la Figura\(\PageIndex{2}\), existen dos tipos de cromosomas, autosómicos y cromosomas sexuales. Lee más sobre esto en el capítulo de genética.

Figura\(\PageIndex{2}\): Todas las células humanas (excepto los gametos, que son espermatozoides y óvulos) tienen los 23 pares de cromosomas que se muestran aquí. Hay dos tipos de cromosomas, autosómicos (pares 1-22) y sexo (par 23). Los cromosomas se numeran según su tamaño, siendo el primer par de cromosomas el más largo y el vigésimo segundo par de cromosomas el más corto. El par 23 no siempre es homólogo. Puede ser XY o XX. El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma Y. Las franjas en los cromosomas representan genes.

Genes Humanos

Los humanos tienen un estimado de 25,000 genes. Esto puede sonar como mucho, pero realmente no lo es Las especies mucho más simples tienen casi tantos genes como los humanos. Sin embargo, las células humanas utilizan el empalme y otros procesos para producir múltiples proteínas a partir de las instrucciones codificadas en un solo gen. Sólo alrededor del 25 por ciento de los pares de bases nitrogenadas del ADN en los cromosomas humanos conforman genes y sus elementos reguladores. De este 25 por ciento, sólo el dos por ciento codifica para los genes. Las funciones de muchos de los otros pares de bases aún no están claras.

La mayoría de los genes humanos tienen dos o más versiones posibles, llamadas alelos. Las diferencias en los alelos explican la considerable variación genética entre las personas. De hecho, la mayor parte de la variación genética humana es el resultado de diferencias en pares de bases de ADN individuales dentro de los alelos.

Vinculación

Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se denominan genes enlazados. La vinculación explica por qué ciertas características son frecuentemente heredadas juntas. Por ejemplo, los genes para el color del cabello y el color de ojos están vinculados, por lo que ciertos colores de cabello y ojos tienden a heredarse juntos, como el cabello rubio con ojos azules y el cabello castaño con ojos marrones. ¿Se te ocurren otros rasgos humanos que parecen ocurrir juntos? ¿Crees que podrían estar controlados por genes vinculados?

Los genes ubicados en los cromosomas sexuales se denominan genes vinculados al sexo. La mayoría de los genes vinculados al sexo están en el cromosoma X porque el cromosoma Y tiene relativamente pocos genes. Estrictamente hablando, los genes en el cromosoma X son genes ligados al X, pero el término vinculado al sexo a menudo se usa para referirse a ellos. La figura\(\PageIndex{3}\) se llama mapa de vinculación. Un mapa de ligamiento muestra las ubicaciones de genes específicos en un cromosoma. Muestra la ubicación de algunos de los genes en el cromosoma X humano, como un gen de proteína del grupo sanguíneo, Letiosis (un gen de enfermedad de la piel), gen de albinismo ocular, y muchos más.

Figura\(\PageIndex{3}\): Mapa de Vinculación para el Cromosoma X Humano. Este mapa de ligamiento muestra la ubicación de varios genes en el cromosoma X. Algunos de los genes codifican proteínas normales. Otros codifican proteínas anormales que conducen a trastornos genéticos.

Cromosomas y genes

Figura\(\PageIndex{4}\): Descomposición gráfica de un cromosoma (encontrado en el núcleo celular), al par de bases del ADN. Los cromosomas se localizan en el núcleo de la célula. Un cromosoma duplicado tiene dos cromátidas, el ADN de doble hélice está envuelto en proteínas histonas para formar nucleosomas. Esto permite que el ADN se organice en cromosomas.

Revisar

1. ¿Qué son los cromosomas y los genes, y cómo se relacionan los dos?
2. Describir cromosomas y genes humanos.
3. Explicar la diferencia entre los autosomas y los cromosomas sexuales.
4. ¿Qué son los genes vinculados y qué muestra un mapa de vinculación?
5. Explique por qué las hembras son consideradas el sexo por defecto en humanos.
6. Verdadero o Falso. Los humanos tienen 46 pares de cromosomas.
7. Verdadero o Falso. Los autosomas se refieren a cualquier cromosoma distinto de los cromosomas sexuales.
8. Verdadero o Falso. La mayoría del ADN humano no codifica proteínas.
9. Explicar la relación entre genes y alelos.
10. Poner lo siguiente en orden de tamaño, de menor a mayor: cromosoma; gen; par de bases
11. Los genes ligados al sexo generalmente se encuentran en qué cromosoma? Explique por qué estos genes se llaman vinculados al sexo.
12. ¿Cuáles de los siguientes se consideran cromosomas homólogos?
    1. Cromosoma 22 y cromosoma X
    2. Las dos copias del cromosoma 22 que componen un par
    3. Todos los cromosomas en una célula de la piel y todos los cromosomas en una célula muscular
    4. Cromosomas 21 y 22
13. ¿Cuál es el único cromosoma que es diferente entre machos y hembras genéticos? Explique su respuesta.
14. La mayoría de machos y hembras tienen dos cromosomas sexuales. Explica por qué entonces, solo las hembras tienen cuerpos Barr.

Explora más

https://bio.libretexts.org/link?16748#Explore_More

Mira el video a continuación para conocer los trastornos cromosómicos sexuales, como el síndrome de Turner.

Atribuciones

1. Marian y Vivian Brown por Cmichel67, con licencia CC BY 2.0 vía Wikimedia Commons
2. Cariotipo por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, dominio público vía Wikimedia Commons
3. Mapa genético de Sam McCabe para CK-12 con licencia CC BY-NC 3.0
4. Cromosoma por KES47, con licencia CC BY 3.0 vía Wikimedia Commons
5. Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0