7.8: Conclusión del estudio de caso: Genes y resumen de capítulos

Conclusión del estudio de caso: similitudes y diferencias genéticas

Los humanos son mucho más parecidos genéticamente entre sí de lo que son diferentes. Dos personas cualesquiera en la Tierra son 99.9% genéticamente idénticas entre sí. Pero el mero 0.1% que es diferente puede ser muy importante, como en el caso de la donación de médula ósea para tratar enfermedades como la leucemia. Estas variaciones se transmiten en una familia con reproducción sexual. Debe existir una buena coincidencia entre un donante de médula ósea y un receptor en genes que codifican proteínas de antígeno leucocitario humano (HLA). Si un paciente recibe un trasplante de médula ósea de un donante que tiene diferentes tipos de HLA que recibe el paciente, los anticuerpos en su sistema inmunitario identificarán a los antígenos como “no propios” y lanzarán un ataque contra las células trasplantadas. Además, dado que la médula ósea produce células inmunitarias, los anticuerpos en el tejido trasplantado en realidad pueden atacar a las propias células del paciente a través del mismo mecanismo.

Figura\(\PageIndex{1}\): Hisopado para coincidencia de ADN

Como también has aprendido, un buen partido de HLA suele ser difícil de encontrar, incluso entre hermanos completos. Esto se debe a las variaciones genéticas dentro de los gametos de una sola persona debido al cruce y surtido aleatorio. Las variaciones se multiplican cuando dos gametos únicos fertilizan. Kim tiene que encontrar su pareja fuera de su familia. Cada año, alrededor de 14,000 personas en Estados Unidos deben tratar de encontrar un donante compatible de un registro de médula ósea. Estos registros almacenan información sobre el tipo de HLA de posibles donantes, como la mujer que se muestra arriba. Ella se está limpiando las mejillas para una coincidencia de ADN. Puede llevar meses o años encontrar una coincidencia compatible, si se encuentra una.

Mientras tanto, Kim tiene que detener la producción de glóbulos blancos anormales con quimioterapia. La quimioterapia es el tratamiento del cáncer con medicamentos (“medicamentos contra el cáncer”) que pueden destruir las células cancerosas. En el uso actual, el término “quimioterapia” generalmente se refiere a fármacos citotóxicos que afectan a las células que se dividen rápidamente en general, en contraste con la terapia dirigida (ver más adelante). Los fármacos quimioterapéuticos interfieren con la división celular de varias maneras posibles, por ejemplo, con la duplicación del ADN o la separación de cromosomas recién formados. La quimioterapia tiene el potencial de dañar el tejido sano, especialmente aquellos tejidos que tienen una alta tasa de reemplazo (por ejemplo, revestimiento intestinal). Debido a estos efectos secundarios, los pacientes pueden perder sus folículos pilosos, revestimiento del sistema digestivo y papilas gustativas. Estas células suelen repararse después de la quimioterapia. Debido a que algunos medicamentos funcionan mejor juntos que solos, a menudo se administran dos o más medicamentos al mismo tiempo. Esto se llama “quimioterapia combinada”; la mayoría de los regímenes de quimioterapia se administran en combinación.

Resumen del Capítulo

En este capítulo, aprendiste sobre la reproducción sexual y asexual humana.

• El ciclo celular es una serie repetida de eventos que incluyen crecimiento, síntesis de ADN y división celular. Es más complicado en células eucariotas que en procariotas.
• En una célula eucariota, el ciclo celular tiene dos fases principales: la interfase y la fase mitótica. Durante la interfase, la célula crece, realiza procesos de vida rutinarios y se prepara para dividirse. Durante la fase mitótica, primero, el núcleo se divide (mitosis) y luego el citoplasma se divide (citocinesis), lo que produce dos células hijas.
  • Excepto cuando una célula eucariota se divide, su ADN nuclear existe como un material granulado llamado cromatina. Después de que el ADN se replica y la célula está a punto de dividirse, el ADN se condensa y se enrolla en la forma en forma de X de un cromosoma. Cada cromosoma replicado consta de dos cromátidas hermanas, las cuales se unen en un centrómero.
  • Durante la mitosis, las cromátidas hermanas se separan entre sí y se mueven a polos opuestos de la célula. Esto ocurre en cuatro fases, llamadas profase, metafase, anafase y telofase.
• El ciclo celular está controlado principalmente por proteínas reguladoras que señalan a la célula que inicie o retrase la siguiente fase del ciclo en puntos de control clave.
• El cáncer es una enfermedad que ocurre cuando el ciclo celular ya no está regulado, por ejemplo, porque el ADN de la célula se ha dañado. Las células cancerosas crecen fuera de control y pueden formar una masa de células anormales llamada tumor.
• En la reproducción sexual, dos padres producen gametos que se unen en el proceso de fertilización para formar un cigoto unicelular. Los gametos son células haploides con solo uno de cada par de cromosomas homólogos, y el cigoto es una célula diploide con dos de cada par de cromosomas.
• La meiosis es el tipo de división celular que produce cuatro células hijas haploides que pueden convertirse en gametos. La meiosis se presenta en dos etapas, llamadas meiosis I y meiosis II, cada una de las cuales ocurre en cuatro fases (profase, metafase, anafase y telofase).
• A la meiosis le sigue la gametogénesis, proceso en el que las células hijas haploides se transforman en gametos maduros. Los machos producen gametos llamados espermatozoides en un proceso conocido como espermatogénesis, y las hembras producen gametos llamados óvulos en el proceso conocido como ovogénesis.
• La reproducción sexual produce crías genéticamente únicas. El cruce, el surtido independiente y la unión aleatoria de gametos trabajan juntos para dar como resultado una increíble cantidad de variación genética potencial.
• La reproducción sexual tiene el potencial de producir una tremenda variación genética en la descendencia.
• Durante la profase I, los cromosomas homólogos se condensan y se hacen visibles como la forma x que conocemos, se emparejan para formar una tétrada e intercambian material genético cruzando.
• En la metafase I, las tétradas se alinean en la placa metafásica y las parejas homólogas se orientan aleatoriamente.
• Esta variación se debe al surtido independiente y cruce durante la meiosis, y a la unión aleatoria de gametos durante la fecundación.
• El objetivo de la mitosis es producir una nueva célula que sea idéntica a la célula parental.
• El objetivo de la meiosis es producir gametos que tengan la mitad del ADN de la célula parental.
• Cuando los cromosomas no se dividen por igual entre gametos, los gametos dañados producen. Este proceso se llama no disyunción.
• La trisomía es un estado en el que los humanos tienen un autosoma extra; tienen tres de un cromosoma particular en lugar de dos.
• La trisomía más común en nacimientos viables es la Trisomía 21 (Síndrome de Down) por no disyunción.

Revisión de resumen del capítulo

1. ¿Qué son las quinasas dependientes de ciclina? ¿Cuál es su papel?
2. ¿Qué son los puntos de control del ciclo celular?
3. ¿Qué es la interfase?
4. Resumir cada fase del ciclo celular.
5. Describir la estructura de un cromosoma en la profase de la mitosis.
6. ¿Qué es la citocinesis y cuándo ocurre?
7. ¿Qué es el centrómero?
8. Describir los principales pasos de la mitosis.
9. Las células pasan por una serie de eventos que incluyen crecimiento, síntesis de ADN y división celular. ¿Por qué estos eventos están mejor representados por un diagrama de ciclos?
10. Explicar cómo se regula el ciclo celular.
11. Definir y explicar el surtido aleatorio y la fertilización aleatoria.
12. ¿Por qué la replicación del ADN es esencial para el ciclo celular?
13. Verdadero o Falso. Cuando una célula eucariota se divide, el núcleo se divide primero en el proceso de mitosis.
14. ¿Qué sucede durante la mitosis?
15. ¿Qué es la meiosis?
16. ¿Qué es diploide? ¿Cuántos cromosomas hay en una célula humana diploide?
17. ¿Qué es un cigoto? ¿Cómo forma el cigoto el organismo?
18. ¿Cuál es el resultado del cruce?
19. ¿Cuántas divisiones celulares ocurren durante la meiosis?
20. ¿Por qué eres genéticamente distinto?
21. Describir los pasos de Meiosis I y Meiosis II.
22. Describir la no disyunción. Enumere y explique algunos de los trastornos cromosómicos.
23. Comparar y contrastar mitosis y meiosis.

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Atribuciones

1. Oficial de USARC por Timothy Hale, dominio público vía Wikimedia Commons
2. Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0