Capítulo 6: Síntesis de ADN y Proteínas Respuestas

Preguntas de revisión

1. Esbozar los descubrimientos que llevaron a la determinación de que el ADN, y no la proteína, es la molécula bioquímica que contiene información genética.
2. Reglas del Encargado Estatal. Explicar cómo se relacionan las reglas con la estructura de la molécula de ADN.
3. Explique cómo la estructura de una molécula de ADN es como una escalera de caracol. ¿Qué partes de la escalera representan las diversas partes de la molécula?
4. Describir el proceso de replicación del ADN.
5. ¿Cuándo ocurre la replicación del ADN y por qué se dice que el proceso es semiconservador?
6. ¿Por qué crees que las bacterias muertas de la cepa S inyectadas en ratones no dañan a los ratones pero los matan cuando se mezclan con bacterias vivas (y normalmente inofensivas) de la cepa R?
7. En el experimento de Griffith, ¿crees que el tratamiento térmico que mató a la bacteria también inactivó el ADN bacteriano? ¿Por qué o por qué no?
8. Dé un ejemplo de una pieza de evidencia específica que ayudó a descartar las proteínas como material genético.
9. Verdadero o Falso. Las bases de dos anillos siempre se unen entre sí.
10. Verdadero o Falso. La replicación del ADN implica la ruptura de una de las cadenas polinucleotídicas en nucleótidos individuales.
11. Verdadero o Falso. En el ADN, cada nucleótido tiene un azúcar.
12. ¿Cuál sería la cadena complementaria de este tramo de bases de ADN?

    GTTAC

13. ¿Qué científicos detectaron ADN etiquetado que se transfirió de un organismo a otro?

    A. Hershey y Chase

    B. Cargaff

    C. Avery

    D. Griffith

14. ________ romper los enlaces entre bases complementarias y añadir nuevos nucleótidos complementarios a las cadenas parentales durante la replicación del ADN.

    A. Fosfatos

    B. Enzimas

    C. Virus

    D. Moléculas de ARN

15. Describir las diferencias entre ADN y ARN.
16. ¿Cómo se replica el ADN? ¿Por qué la replicación del ADN se llama un proceso “semi-conservador”?
17. ¿Cuáles son los papeles de las siguientes enzimas?
    1. ADN polimerasa
    2. ADN helicasa
    3. ADN ligasa
    4. primasa

Revisar respuestas

1. El primer descubrimiento que llevó a la determinación de que el ADN es la molécula bioquímica que contiene información genética se realizó en la década de 1920 cuando Frederick Griffith demostró que algo en bacterias virulentas podría transferirse a bacterias no virulentas y hacerlas virulentas también. A principios de la década de 1940, Oswald Avery y sus colegas demostraron que el “algo” que Griffith encontró en su investigación era ADN y no proteína. Este resultado fue confirmado por Alfred Hershey y Martha Chase quienes demostraron que los virus insertan ADN en las células bacterianas por lo que las células harán copias de los virus.
2. Las reglas de Chargaff establecen que, dentro del ADN de cualquier especie dada, la concentración de adenina es siempre la misma que la concentración de timina, y la concentración de guanina es siempre la misma que la concentración de citosina. Los enlaces entre bases nitrogenadas mantienen unidas las dos cadenas de polinucleótidos del ADN. La adenina y la guanina tienen una estructura de dos anillos, mientras que la citosina y la timina tienen solo un anillo. Si la adenina de dos anillos, por ejemplo, se uniera con guanina de dos anillos así como con timina de un anillo, la distancia entre las dos cadenas sería variable. Sin embargo, cuando la adenina de dos anillos se une solo con timina de un anillo y la guanina de dos anillos se une solo con citosina de un anillo, la distancia entre las dos cadenas permanece constante. Esto mantiene la forma uniforme de la doble hélice del ADN y explica cómo las reglas de Chargaff están relacionadas con la estructura del ADN.
3. La molécula de ADN tiene una estructura de doble hélice, que es similar a la estructura de una escalera de caracol. Las cadenas principales de azúcar-fosfato de las dos cadenas polinucleotídicas del ADN son como los dos bordes exteriores, o lados, de la escalera de caracol. Las bases de nitrógeno unidas son como las etapas.
4. La replicación del ADN comienza cuando una enzima llamada helicasa rompe los enlaces entre bases complementarias en la molécula. Esto expone las bases dentro de la molécula para que puedan ser “leídas” por otra enzima llamada ADN polimerasa y utilizadas para construir dos nuevas cadenas de ADN con bases complementarias.
5. La replicación del ADN ocurre durante la fase de síntesis del ciclo celular eucariota de manera que, después de que ocurra la división celular, cada célula hija tendrá un conjunto completo de cromosomas. Se dice que el proceso de replicación del ADN es semi-conservador porque cada una de las dos moléculas hijas resultantes contiene una cadena de polinucleótido de la molécula parental y una nueva cadena que es complementaria a ella. En otras palabras, la mitad de la molécula de ADN parental se conserva en cada una de las dos moléculas de ADN hijas.
6. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. El ADN de la bacteria de la cepa S fue lo que hacía dañina a la bacteria de la cepa R. Parece que el ADN de la cepa S requiere bacterias vivas (como la bacteria R) para ser dañinas para un organismo huésped. Por lo tanto, no podía lastimar a los ratones cuando se inyectaba solo.
7. No, porque después del tratamiento térmico, el ADN de la bacteria de la cepa S pudo hacer que la bacteria de la cepa R, que normalmente es inofensiva, mortal. Entonces el ADN seguía causando los mismos efectos después del tratamiento térmico, y por lo tanto parecía estar funcionando normalmente.
8. Las respuestas pueden variar pero pueden incluir evidencia de los experimentos de Avery o Hershey y Chase. Respuesta de muestra. Cuando se inactivaron las proteínas, las bacterias muertas de la cepa S aún podían causar que las bacterias de la cepa R normalmente inofensivas se volvieran mortales. Por lo tanto, las proteínas no eran el material genético que se pasaba a la bacteria de la cepa R.
9. Falso
10. Falso
11. Cierto
12. CAATG
13. A
14. B
15. El ADN y el ARN son ambos ácidos nucleicos, que son polímeros que consisten en cadenas de monómeros llamados nucleótidos. Cada nucleótido contiene un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. A diferencia del ADN, el ARN está hecho de un solo polinucleótido en lugar de dos, contiene la base uracilo en lugar de timina, y contiene el azúcar ribosa en lugar de desoxirribosa. La función del ADN es almacenar información genética. El ARN tiene múltiples funciones, incluyendo ayudar a producir proteínas, regular la expresión génica y catalizar reacciones bioquímicas.
16. Se forma una horquilla de replicación cuando la helicasa separa las cadenas de ADN en el origen de la replicación. Las proteínas de unión monocatenaria se unen al ADN monocatenario para evitar que la hélice se vuelva a formar. La primasa sintetiza un cebador de ARN. La ADN polimerasa utiliza este cebador para sintetizar la cadena de ADN hija. En la cadena principal, el ADN se sintetiza continuamente, mientras que, en la hebra rezagada, el ADN se sintetiza en tramos cortos llamados fragmentos de Okazaki. La ligasa de ADN sella los huecos entre los fragmentos de Okazaki, uniendo los fragmentos en una sola molécula de ADN. Las dos moléculas de ADN recién sintetizadas son semi-conservadoras porque una hebra en cada molécula es la parental y la otra es una nueva hebra.
17. 1. La ADN polimerasa construye la cadena de ADN complementaria. Como ADN
    • 2. La helicasa de ADN abre la doble hélice del ADN a medida que la horquilla de replicación crece durante la replicación del ADN.
    • 3. La ligasa de ADN une los fragmentos de Okazaki de la cadena retrasada durante la replicación del ADN
    • 4. La P rimasa construye un cebador de ARN corto ya que la ADN polimerasa no puede iniciar la replicación sin cebadores.

Preguntas de revisión

1. ¿Qué son los cromosomas y los genes y cómo se relacionan los dos?
2. Describir cromosomas y genes humanos.
3. Explicar la diferencia entre los autosomas y los cromosomas sexuales.
4. ¿Qué son los genes vinculados y qué muestra un mapa de vinculación?
5. Explique por qué las hembras son consideradas el sexo por defecto en humanos.
6. Verdadero o Falso. Los humanos tienen 46 pares de cromosomas.
7. Verdadero o Falso. Los autosomas se refieren a cualquier cromosoma distinto de los cromosomas sexuales.
8. Verdadero o Falso. La mayoría del ADN humano no codifica proteínas.
9. Explicar la relación entre genes y alelos.
10. Ponga lo siguiente en orden de tamaño, desde el más pequeño hasta el más grande:

    cromosoma; gen; par de bases

11. Los genes ligados al sexo generalmente se encuentran en qué cromosoma? Explique por qué estos genes se llaman vinculados al sexo.
12. ¿Cuáles de los siguientes se consideran cromosomas homólogos?

    A. Cromosoma 22 y cromosoma X

    B. Las dos copias del cromosoma 22 que componen un par

    C. Todos los cromosomas en una célula de la piel y todos los cromosomas en una célula muscular

    D. Cromosomas 21 y 22

13. ¿Cuál es el único cromosoma que es diferente entre machos y hembras genéticos? Explica tu respuesta.
14. La mayoría de machos y hembras tienen dos cromosomas sexuales. Explica por qué solo las hembras tienen cuerpos Barr.

Revisar respuestas

1. Los cromosomas son estructuras enrolladas hechas de ADN y proteínas que se forman durante la división celular y están codificadas con instrucciones genéticas para hacer ARN y proteínas. Estas instrucciones están organizadas en unidades llamadas genes, que son segmentos de ADN que codifican para piezas particulares de ARN. Las moléculas de ARN pueden entonces actuar como un modelo para las proteínas, o directamente ayudar a regular diversos procesos celulares. Puede haber cientos o incluso miles de genes en un solo cromosoma.
2. La mayoría de las células humanas contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. Un conjunto de cromosomas se hereda de cada padre. De los 23 pares de cromosomas, 22 pares son autosomas, los cuales controlan rasgos no relacionados con el sexo, y el par restante consiste en cromosomas sexuales (XX o XY). Los cromosomas humanos contienen un total de 20,000 a 22.000 genes, la mayoría de los cuales tienen dos versiones más posibles, llamadas alelos.
3. Los autosomas son cromosomas que contienen genes no relacionados con el sexo. Son iguales en machos y hembras. Los cromosomas sexuales difieren en machos y hembras. Los machos normales tienen los cromosomas XY y las hembras los cromosomas XX. Los genes en el cromosoma X no están relacionados con el sexo. Solo los genes del cromosoma Y juegan un papel en la determinación del sexo de un individuo.
4. Los genes enlazados son genes que se localizan en el mismo cromosoma. Un mapa de ligamiento muestra la ubicación de genes específicos en un cromosoma.
5. Las hembras son consideradas el sexo por defecto en humanos porque solo los genes del cromosoma Y determinan el sexo y desencadenan el desarrollo del embrión en un macho. Sin un cromosoma Y, un embrión se desarrollará como femenino.
6. Falso
7. Cierto
8. Cierto
9. Los alelos son diferentes versiones del mismo gen.
10. par de bases, gen, cromosoma
11. Los genes ligados al sexo generalmente se encuentran en el cromosoma X. Se les llama ligados al sexo porque el cromosoma X es un cromosoma sexual y el otro cromosoma sexual, el cromosoma Y, contiene muy pocos genes. Por lo tanto, la mayoría de las veces cuando hay un gen vinculado al sexo, se encuentra en el cromosoma X.
12. B
13. El cromosoma Y, porque los machos y hembras genéticos tienen todos los mismos cromosomas excepto los cromosomas sexuales, donde los machos tienen XY y las hembras tienen XX.
14. Solo las hembras suelen tener cuerpos Barr porque los cuerpos de Barr se refieren a un cromosoma X inactivado. Este cromosoma X se inactiva porque las células solo deben tener un cromosoma X funcional. Dado que las hembras tienen dos cromosomas X, necesitan un cuerpo Barr, pero como los machos son XY y solo tienen un cromosoma X, no tienen un cuerpo Barr.

Preguntas de revisión

1. Relacionar la síntesis de proteínas y sus dos fases principales con el dogma central de la biología molecular.
2. Identificar los pasos de transcripción y resumir lo que sucede durante cada paso.
3. Explique cómo se procesa el ARNm antes de que salga del núcleo.
4. Describir lo que ocurre durante la fase de traducción de la síntesis de proteínas.
5. ¿Qué procesos adicionales puede sufrir una cadena polipeptídica después de ser sintetizada?
6. ¿Dónde tiene lugar la transcripción en eucariotas?
7. ¿Dónde se lleva a cabo la traducción?
8. ¿Qué tipo de ARN (ARNm, ARNr o ARNt) se ajusta mejor a cada una de las siguientes afirmaciones? Elija solo un tipo para cada uno.

   a. Contiene los codones

   b. Contiene los anticodones

   c. Conforma el ribosoma, junto con las proteínas

9. Si el ADN tiene un código triplete de CAG en una cadena (la cadena utilizada como molde para la transcripción):

   a. ¿Cuál es la secuencia complementaria en la otra cadena de ADN?

   b. ¿Cuál es la secuencia complementaria en el ARNm? ¿Cómo se llama esta secuencia?

   c. ¿Cuál es la secuencia resultante en el ARNt? ¿Cómo se llama esta secuencia? ¿Qué nota de esta secuencia comparada con el triplete de ADN original en la cadena molde?

10. El promotor es una región ubicada en:

    A. ADN

    B. ARNm

    C. ARNt

    D. Tanto A como B

11. Verdadero o Falso. Los intrones en el ARNm se unen al ARNt en el ribosoma.
12. Verdadero o Falso. Los ARNt pueden considerarse como el enlace entre aminoácidos y codones en el ARNm.

Revisar respuestas

1. La forma en que se sintetizan las proteínas en las células se resume en el dogma central de la biología molecular: ADN → ARN → Proteína. La primera fase de la síntesis de proteínas, llamada transcripción, es la parte ADN → ARN del dogma central. La segunda fase de la síntesis de proteínas, llamada traducción, es el ARN → Proteína parte del dogma central.
2. Las etapas de transcripción son iniciación, elongación y terminación. Durante el inicio, la ARN polimerasa se une al promotor de un gen, lo que señala al ADN para que se desenrolle. Esto permite que las bases en una de las cadenas de ADN sean “leídas”. Durante la elongación, se añaden nucleótidos para formar una cadena complementaria de ARNm. Durante la terminación, la cadena de ARNm completa se desprende del ADN.
3. Antes de que salga del núcleo, el ARNm puede procesarse de varias maneras, incluyendo corte y empalme, edición y poliadenilación. El empalme elimina los intrones (regiones no codificantes) del ARNm. La edición cambia algunos de los nucleótidos en el ARNm, lo que permite sintetizar diferentes versiones de proteínas. La poliadenilación agrega bases de adenina al ARNm, que cumple varias funciones, como ayudar al ARNm a abandonar el núcleo y proteger el ARNm de las enzimas que podrían descomponerlo.
4. Durante la fase de traducción de la síntesis de proteínas, se lee el código genético en el ARNm para hacer una proteína. El ribosoma lee la secuencia de codones en ARNm, y las moléculas de ARNt llevan aminoácidos al ribosoma en la secuencia correcta. Con la ayuda del ARNr, se forman enlaces entre los aminoácidos a medida que se llevan uno por uno al ribosoma, creando una cadena polipeptídica. Esto continúa hasta que se alcanza un codón de parada.
5. Después de sintetizar una cadena polipeptídica, puede asumir una forma plegada debido a interacciones entre sus aminoácidos. También puede unirse con otros polipéptidos o con diferentes tipos de moléculas, como lípidos o carbohidratos.
6. La transcripción tiene lugar en el núcleo de células eucariotas.
7. La traducción se lleva a cabo en los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma de una célula.
8. a. ARNm

   b. ARNt

   c. ARNr

9. a. GTC

   b. GUC. A esto se le llama el codón.

   c. CAG. A esto se le llama el anticodón. Esta es la misma secuencia que el triplete de ADN original en la cadena molde.

10. A
11. Falso
12. Cierto

Preguntas de revisión

1. Describir el código genético.
2. Explique cómo se lee el código genético.
3. Identificar tres características importantes del código genético.
4. Resumir cómo se descifró el código genético.
5. Utilice la tabla titulada El Código Genético, mostrada anteriormente, para responder a las siguientes preguntas.

   a. ¿El código representado en la tabla es de ADN o ARN? Explica tu razonamiento.

   b. ¿Qué aminoácido codifica el codón CAA?

   c. ¿Para qué sirve el código UGA?

   d. Mira los codones que codifican para el aminoácido glicina. ¿Cuántos de ellos hay? ¿Cuáles son sus similitudes y diferencias?

   e. Imagina que estás haciendo un experimento similar al realizado por Nirenberg y Matthaei con 20 tubos de ensayo, cada uno con contenido de células bacterianas y los 20 aminoácidos, con un tipo de aminoácido marcado en cada tubo. Si agregaste ARN sintético que contiene solo la base citosina, ¿una cadena polipeptídica que consiste en qué aminoácido se produciría? Explica tu respuesta.

6. Verdadero o Falso. Un codón puede codificar más de un aminoácido.
7. Verdadero o Falso. Los codones para tirosina en plantas son los mismos que los que codifican para tirosina en humanos.
8. Verdadero o Falso. El codón de inicio codifica para un aminoácido, además de establecer su función donde comienza el marco de lectura.
9. ¿Cuántos codones posibles hay?

   A. 64

   B. 20

   C. 3

   D. Depende de la especie

10. ¿Cuántos aminoácidos comunes hay en las proteínas?

    A. 64

    B. 20

    C. 3

    D. 4

Revisar respuestas

1. El código genético consiste en la secuencia de bases nitrogenadas en una cadena polinucleotídica de ADN o ARN (A, G, C y T o U). Las cuatro bases conforman las “letras” del código. Las letras se combinan en grupos de tres para formar “palabras” llamadas codones. Hay 64 codones posibles, y cada codón codifica para un aminoácido o para una señal de inicio o parada.
2. El codón AUG es el codón de inicio que establece el marco de lectura del código. Después del codón de inicio AUG, las siguientes tres bases se leen como el segundo codón. Las siguientes tres bases después de eso se leen como el tercer codón, y así sucesivamente. La secuencia de bases se lee, codón por codón, hasta que se alcanza un codón de terminación. UAG, UGA y UAA son todos codones de parada.
3. El código genético es universal, lo que significa que el mismo código se encuentra en todos los seres vivos, proporcionando evidencia de orígenes evolutivos comunes de todos los organismos. El código genético es inequívoco. Esto significa que cada codón codifica solo un aminoácido (o para inicio o parada). Como resultado, no hay duda de qué aminoácido está codificado por un codón dado. El código genético también es redundante. Esto significa que cada aminoácido está codificado por más de un codón. Esto ayuda a prevenir errores en la síntesis de proteínas porque un cambio accidental en una sola base a menudo no tiene ningún efecto sobre qué aminoácido codifica el codón.
4. El código genético fue descifrado por una serie de ingeniosos experimentos realizados principalmente por Marshall Nirenberg, junto con su colega Heinrich Matthaei. Estos investigadores agregaron contenido de células bacterianas a 20 tubos de ensayo. Esto se hizo para proporcionar la “maquinaria” necesaria para sintetizar proteínas. También agregaron los 20 aminoácidos a los tubos de ensayo, con un aminoácido diferente “etiquetado” por un elemento radiactivo en cada tubo de ensayo. Después agregaron ARN sintético que contenía solo un tipo de base a cada tubo de ensayo, comenzando con la base uracilo. Descubrieron que una molécula de ARN que consiste únicamente en bases de uracilo produce una cadena polipeptídica del aminoácido fenilalanina. Los investigadores utilizaron experimentos similares para determinar que cada codón consta de tres bases y finalmente descubrir los codones para los 20 aminoácidos.
5. a. ARN, porque el ARN tiene U (uracilo) como base en lugar de T (timina) que se encuentra en el ADN. Este código muestra solo U, no T, por lo tanto, representa el código de ARN no ADN.

   b. Glutamina

   c. UGA es un codón de parada, por lo que hace que el código deje de ser leído.

   d. Existen 4 codones para el aminoácido glicina. Todos comienzan con GG, pero lo que es diferente en cada uno de ellos es su base final, que puede ser U, C, A o G. (Nota: este es un patrón común en la redundancia del código genético).

   e. Una cadena polipeptídica del aminoácido prolina se produciría porque la prolina está codificada por CCC, donde C significa citosina. Entonces un ARN sintético que contenga solo citosina codificaría para una cadena de prolinas.

6. Falso
7. Cierto
8. Cierto
9. A
10. B

Preguntas de revisión

1. Definir mutación.
2. Identificar las causas de la mutación.
3. Comparar y contrastar mutaciones germinales y somáticas.
4. Describir las alteraciones cromosómicas, las mutaciones puntuales y las mutaciones de cambio de marco. Identificar los efectos potenciales de cada tipo de mutación.
5. ¿Por qué muchas mutaciones son neutras en sus efectos?
6. Dar un ejemplo de una mutación beneficiosa y un ejemplo de una mutación dañina.
7. ¿Por qué cree que la exposición a mutágenos, como el humo del cigarrillo, puede causar cáncer?
8. Verdadero o Falso. Las mutaciones siempre son causadas por la exposición a sustancias tóxicas.
9. Verdadero o Falso. Algunas mutaciones pueden hacer que los cromosomas sean más largos o más cortos.
10. Explique por qué la inserción o deleción de un solo nucleótido puede causar una mutación de desplazamiento de marco.
11. Comparar y contrastar mutaciones sin sentido y sin sentido.
12. Una mutación que sustituye un nucleótido por otro se llama mutación ___________.
13. ¿Qué tipo de mutación es la causa más común de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1?
14. Explicar por qué las mutaciones son importantes para la evolución.

Revisar respuestas

1. Una mutación es un cambio aleatorio en la secuencia de bases en ADN o ARN.
2. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente cuando ocurren errores durante la replicación del ADN o durante la transcripción del ADN durante la síntesis de proteínas. Otras mutaciones son causadas por mutágenos. Los mutágenos son factores ambientales que causan mutaciones. Incluyen radiación, ciertos químicos y algunos agentes infecciosos.
3. Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los gametos y pueden transmitirse a la descendencia. Cada célula en el cuerpo de la descendencia portará entonces la mutación. Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo además de los gametos. Están confinados a una sola célula y a sus células hijas, y no pueden transmitirse a la descendencia. Es probable que tengan poco o ningún efecto sobre el organismo en el que se presentan.
4. Las alteraciones cromosómicas son mutaciones que provocan cambios importantes en la estructura de los cromosomas. Son muy graves y a menudo resultan en la muerte del organismo en el que ocurren. Si el organismo sobrevive, puede verse afectado de múltiples maneras. Las mutaciones puntuales son cambios en un solo nucleótido. Sus efectos dependen de cómo cambian el código genético y pueden variar desde ningún efecto hasta efectos graves. Las mutaciones de desplazamiento de marco cambian el marco de lectura del código genético. Es probable que tengan efectos drásticos sobre la proteína codificada.
5. Muchas mutaciones son neutras en sus efectos porque no cambian los aminoácidos en las proteínas que codifican o porque se reparan antes de que ocurra la síntesis proteica.
6. Las respuestas variarán. Respuesta de muestra. Un ejemplo de una mutación beneficiosa es una mutación que se encuentra en personas de un pequeño pueblo italiano que protege de la aterosclerosis. Un ejemplo de una mutación dañina es la mutación que causa el trastorno genético fibrosis quística.
7. Los mutágenos son cosas en el ambiente que pueden causar mutaciones. Las mutaciones en genes que controlan el ciclo celular pueden causar cáncer. Por lo tanto, los mutágenos pueden causar cáncer al provocar mutaciones en estos genes.
8. Falso
9. Cierto
10. Debido a que el código genético se lee en conjuntos de tres nucleótidos (un conjunto de tres es un codón), agregar o eliminar un solo nucleótido arroja todo el marco de lectura al cambiar qué tres nucleótidos componen cada codón. Todos los codones después de la inserción o deleción serán cambiados debido a esto, dando como resultado lo que se conoce como una mutación de desplazamiento de marco.
11. Las mutaciones sin sentido y sin sentido son ambas mutaciones puntuales, donde se cambia un solo nucleótido. La diferencia es que las mutaciones sin sentido provocan que se cambie un aminoácido, mientras que las mutaciones sin sentido provocan que se produzca un codón de parada prematuro.
12. punto
13. La causa más común de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 es una duplicación de parte del cromosoma 17, que es un tipo de alteración cromosómica.
14. Las mutaciones son importantes para la evolución porque son la fuente de nueva variación genética. Esta variación puede llevar a que los organismos se adapten más o menos bien a sus entornos, lo que, con el tiempo, conduce a cambios evolutivos a través de la selección natural.

Preguntas de revisión

1. Definir la expresión génica.
2. ¿Por qué se debe regular la expresión génica?
3. Explicar cómo las proteínas reguladoras pueden activar o reprimir la transcripción.
4. Describir los genes homeobox y su papel en el desarrollo de un organismo.
5. Discutir el papel de las mutaciones génicas reguladoras en el cáncer.
6. Explicar la relación entre protooncogenes y oncogenes.
7. Si un óvulo recién fertilizado contenía una mutación en un gen homeobox, ¿qué efecto cree que esto podría tener en el embrión en desarrollo? Explica tu respuesta.
8. ¿Cuáles de las siguientes son proteínas?

   A. Represores

   B. Promotores

   C. Elementos reglamentarios

   D. Todo lo anterior

9. ¿Cuál de las siguientes es una región de ADN?

   A. Homeodominio

   B. Activador

   C. CAJA TATA

   D. Tanto A como C

10. Comparar y contrastar potenciadores y activadores.
11. Verdadero o Falso. Las mutaciones en genes que normalmente promueven o suprimen la división celular pueden causar cáncer.
12. Verdadero o Falso. La expresión génica solo está regulada en la etapa transcripcional.
13. Verdadero o Falso. Si la ARN polimerasa no puede unirse al promotor de un gen, no puede transcribir ese gen en ARNm.

Revisar respuestas

1. Expresión génica significa usar un gen para producir una proteína.
2. La expresión génica debe regularse para que se hagan las proteínas correctas donde y cuando sean necesarias. Esto es necesario, por ejemplo, para que diferentes tipos de células tengan diferentes formas y otros rasgos que les convengan para sus funciones particulares.
3. Las proteínas reguladoras regulan la fase de transcripción de la síntesis de proteínas mediante la unión a regiones del ADN llamadas elementos reguladores, que se encuentran cerca de los promotores. Las proteínas reguladoras normalmente activan o reprimen la transcripción. Los activadores promueven la transcripción potenciando la interacción de la ARN polimerasa con el promotor, iniciando así la transcripción de ADN a ARNm. Los represores previenen la transcripción al impedir el progreso de la ARN polimerasa a lo largo de la cadena de ADN para que el ADN no pueda transcribirse a ARNm.
4. Los genes homeobox son un gran grupo de genes similares que dirigen la formación de muchas estructuras corporales durante la etapa embrionaria. En humanos, los genes homeobox codifican cadenas de 60 aminoácidos llamadas homeodominios. Las proteínas que contienen homeodominios son factores de transcripción que se unen y controlan las actividades de otros genes. Encienden ciertos genes en células particulares en el momento justo para que el individuo desarrolle órganos y sistemas orgánicos normales.
5. Las mutaciones en genes reguladores que normalmente controlan el ciclo celular pueden conducir a ciertos tipos de cáncer. Las mutaciones que causan cáncer ocurren con mayor frecuencia en dos tipos de genes reguladores, llamados genes protooncogenes y genes supresores de tumores. Los protooncogenes normalmente ayudan a las células a dividirse. Cuando un protooncogén muta para convertirse en oncogén, se expresa continuamente, por lo que la célula sigue dividiéndose fuera de control, lo que puede conducir al cáncer. Los genes supresores de tumores normalmente ralentizan o detienen la división celular. Cuando un gen supresor de tumores muta, la división celular no se puede ralentizar ni detener. La célula sigue dividiéndose fuera de control, lo que puede conducir al cáncer.
6. Los protooncogenes son genes que normalmente ayudan a las células a dividirse. Un oncogén es una forma mutada de un protooncogén que hace que el gen se exprese continuamente. Esto puede causar cáncer.
7. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Debido a que los genes homeobox son importantes para el desarrollo de estructuras corporales en el embrión, incluyendo el desarrollo de órganos y sistemas de órganos, creo que una mutación en uno de estos genes podría hacer que el embrión se malformara significativamente. Esto incluso podría resultar en la muerte.
8. A
9. C
10. Los potenciadores y activadores promueven la expresión génica. Sin embargo, los potenciadores son regiones distantes del ADN y los activadores son proteínas que se unen a elementos reguladores en el ADN, cerca de la región promotora del gen.
11. Cierto
12. Falso
13. Cierto

Preguntas de revisión

1. Definir biotecnología
2. ¿Qué es el ADN recombinante?
3. Identificar los pasos de la clonación de genes.
4. ¿Cuál es el propósito de la reacción en cadena de la polimerasa?
5. Hacer un diagrama de flujo que describa los pasos involucrados en la creación de un cultivo transgénico.
6. Explique cómo las bacterias pueden ser modificadas genéticamente para producir una proteína humana.
7. Identificar una cuestión ética, legal o social planteada por la ingeniería genética. Exponga su punto de vista sobre el tema y desarrolle un argumento lógico que apoye su punto de vista.
8. Explicar qué son los cebadores y qué hacen en PCR.
9. ¿Qué es la electroforesis en gel?
10. Verdadero o Falso. Los cultivos transgénicos se pueden crear usando ADN recombinante.
11. Verdadero o Falso. La clonación génica se define como la creación de una copia idéntica de un organismo completo.
12. La enzima Taq polimerasa se identificó originalmente a partir de bacterias que viven en ambientes muy calurosos, como las aguas termales. ¿Por qué este hecho hace que la polimerasa Taq sea particularmente útil en las reacciones de PCR?
13. Una pieza circular de ADN de bacterias que a menudo se usa para crear ADN recombinante se llama _________.
14. ¿De qué manera se modifican genéticamente los cultivos? ¿Qué rasgos se introducen y qué métodos se utilizan para introducirlos?
15. ¿Cuáles son las principales preguntas de seguridad humana sobre los alimentos transgénicos? ¿Cómo se evalúa la inocuidad humana de los alimentos transgénicos?
16. ¿Cuáles son las principales preocupaciones ambientales sobre los cultivos transgénicos? ¿Cómo se realiza una evaluación de riesgos para el medio ambiente?
17. ¿Cuáles son los principales pros y contras de los cultivos transgénicos y los alimentos? ¿Quién se ve más afectado por estos pros y contras? Por ejemplo, para los profesionales, ¿los productores y comercializadores reciben la mayoría de los beneficios, o los consumidores también cosechan recompensas?
18. ¿Cuál de los siguientes es un posible uso de la ingeniería genética, ahora o en el futuro?

    A. Curación de los trastornos genéticos

    B. Creación de cultivos transgénicos resistentes a plagas

    C. Producción de proteínas humanas en células no humanas

    D. Todo lo anterior

19. Se dice que las bacterias que contienen un plásmido recombinante son:

    A. Transformada

    B. Traducido

    C. Transcripción

    D. Un cultivo transgénico

Revisar respuestas

1. La biotecnología es el uso de la tecnología para cambiar la composición genética de los seres vivos con fines humanos.
2. El ADN recombinante es el ADN que se forma combinando ADN de dos especies diferentes de organismos.
3. Las etapas de clonación génica son aislamiento, ligación, transformación y selección. Durante el aislamiento, se aísla un gen mediante el uso de una enzima para romper el ADN. Durante la ligadura, se utiliza otra enzima para combinar el gen aislado con ADN plasmídico de bacterias, produciendo ADN recombinante. En transformación, el ADN recombinante se inserta en otra célula, generalmente una célula bacteriana. Durante la selección, las bacterias transformadas se cultivan para asegurarse de que tienen el ADN recombinante y solo las que sí lo hacen se seleccionan para su uso posterior.
4. El propósito de la reacción en cadena de la polimerasa es hacer muchas copias de un gen u otro segmento de ADN. Esto podría hacerse con el fin de tener grandes cantidades del gen para pruebas genéticas.
5. Los diagramas de flujo pueden variar pero deben incluir los siguientes pasos en la creación de un cultivo transgénico: a. El ADN plasmídico se obtiene a partir de bacterias que infectan plantas. b. El ADN recombinante se crea combinando un gen deseado con el ADN plasmídico de la bacteria. c. El ADN recombinante se reinserta en una bacteria. d. Los bacteria transformada se utiliza para insertar el ADN recombinante en el cromosoma de una célula vegetal. e. La célula vegetal se cultiva en cultivo. f. Se utiliza un clon de célula vegetal del cultivo para generar una planta con el gen deseado.
6. Para diseñar genéticamente bacterias para producir una proteína humana, se utiliza la clonación de genes para formar ADN recombinante que contiene el gen humano normal para la proteína y el ADN plasmídico de las bacterias. El ADN recombinante se reinserta en la bacteria. Las bacterias pueden multiplicarse rápidamente y producir grandes cantidades de la proteína humana.
7. Las respuestas pueden variar pero deben identificar una cuestión ética, legal o social planteada por la ingeniería genética; una visión claramente establecida sobre el tema; y un argumento lógico que respalde la opinión. Los temas de muestra pueden incluir temas de salud, seguridad, privacidad y medio ambiente.
8. Los cebadores son trozos cortos de ADN que tienen una secuencia de bases complementaria a una cadena de ADN que se está utilizando para hacer copias de un gen. Los cebadores se unen a la cadena de ADN durante la etapa de hibridación de la PCR. Entonces una enzima agrega nucleótidos al cebador para hacer nuevas moléculas de ADN, las cuales contienen copias del gen.
9. La electroforesis en gel es una técnica analítica utilizada para separar fragmentos de ADN por tamaño y carga. Los “geles” son de forma rectangular. Los geles están hechos de un material similar a la gelatina de agarosa o poliacrilamida. Un campo eléctrico, con una carga positiva aplicada en un extremo del gel, y una carga negativa en el otro extremo, obliga a los fragmentos a migrar a través del gel. Las moléculas de ADN migran de cargas negativas a positivas debido a la carga negativa neta de los grupos fosfato en la cadena principal del ADN. Las moléculas más largas migran más lentamente por la matriz de gel. Una vez completada la separación, se pueden visualizar fragmentos de ADN de diferentes longitudes utilizando un colorante fluorescente específico para el ADN, como el bromuro de etidio. El gel teñido resultante muestra bandas que corresponden a moléculas de ADN de diferentes longitudes, que también corresponden a diferentes pesos moleculares. El tamaño de la banda generalmente se determina por comparación con escaleras de ADN que contienen fragmentos de ADN de longitud conocida. La electroforesis en gel también se puede usar para separar moléculas de ARN y proteínas.
10. Cierto
11. Falso
12. La Taq polimerasa es particularmente útil para las reacciones de PCR porque puede funcionar en las altas temperaturas necesarias para la PCR, debido a que proviene de bacterias que viven en ambientes extremadamente calurosos.
13. plásmido
14. cultivos transgénicos - la colocación de genes en las plantas para darle al cultivo un rasgo beneficioso. Los beneficios incluyen:
    1. Mejora del rendimiento de los cultivos.
    2. Menor vulnerabilidad de los cultivos a los estreses ambientales.
    3. Aumento de las cualidades nutricionales de los cultivos alimentarios.
    4. Mejor sabor, textura o apariencia de los alimentos.
    5. Reducción de la dependencia de fertilizantes, pesticidas y otros agroquímicos
15. El insecticida en el OGM podría dañar a los humanos. Sin embargo, no existe un efecto negativo probado de los OMG en la salud humana. Gobierno y científicos evalúan el efecto de los OGM en la salud humana.
16. Un ambiente negativo es que los genes GMO pueden fluir a plantas de tipo silvestre (no OGM). En general, los OGM son buenos para el medio ambiente porque se usan menos pesticidas en las plantas transgénicas. Los pesticidas están diseñados en plantas. El 99% de las plantas transgénicas producen pesticidas. Algunas plantas transgénicas recolectan su propio nitrógeno del ambiente, por lo que se necesita menos fertilizante.
17. Pros: resistente al cambio climático, más nutritivo para los humanos, se requieren menos fertilizantes porque las plantas pueden producir su propio nitrógeno útil. Contras: Los genes OGM pueden fluir a plantas de tipo silvestre. Las semillas transgénicas son híbridas, por lo tanto, los agricultores no pueden producir sus propias semillas. Tienen que comprar semillas.
18. D
19. A

Preguntas de revisión

1. Describir el genoma humano.
2. ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?
3. Identificar dos objetivos principales del Proyecto Genoma Humano.
4. ¿Cuál es el genoma de referencia del Proyecto Genoma Humano? ¿En qué se basa?
5. Explicar cómo conocer la secuencia de bases de ADN en el genoma humano es beneficioso para la medicina molecular.
6. ¿Cuál fue un hallazgo sorprendente del Proyecto Genoma Humano?
7. ¿Por qué crees que los científicos no solo secuenciaron el ADN de una sola persona para el Proyecto Genoma Humano? En esa línea, ¿por qué cree que es importante incluir muestras de diferentes grupos étnicos y géneros en los esfuerzos de secuenciación del genoma?
8. Verdadero o Falso. El genoma humano secuenciado no incluye regiones no codificantes, solo incluye genes reales.
9. Verdadero o Falso. Conocer la secuencia del genoma humano puede dar una idea de la evolución humana.
10. a. ¿Qué es la farmacogenómica?

    b. Si a un paciente se le hiciera farmacogenómica para optimizar su medicación, ¿cuál cree que sería el primer paso?

    c. Enumerar una ventaja y una desventaja de la farmacogenómica.

11. Hay aproximadamente 20,000 humanos ________.

    A. pares de bases

    B. nucleótidos

    C. alelos

    D. genes

12. Explicar cómo la secuenciación del genoma humano se relaciona con preocupaciones éticas sobre la discriminación genética.

Revisar respuestas

1. El genoma humano se refiere a todo el ADN de la especie humana. Consta de 3.3 mil millones de pares de bases divididos en 20.500 genes en 23 pares de cromosomas.
2. El Proyecto Genoma Humano es multimillonario, un proyecto internacional de investigación biológica que comenzó en 1990, continuó hasta 2003 e involucró a investigadores de 20 universidades de varios países diferentes.
3. Dos objetivos principales del Proyecto Genoma Humano fueron secuenciar todos los pares de bases de ADN en el genoma humano, mapear la ubicación y determinar la función de todos los genes en el genoma humano.
4. El genoma de referencia del Proyecto Genoma Humano es la secuencia de pares de bases de ADN en un conjunto completo de cromosomas humanos. Se basa en un mosaico combinado de un pequeño número de donantes anónimos, todos de origen europeo.
5. Conocer la secuencia de bases de ADN en el genoma humano es beneficioso para la medicina molecular porque está ayudando a los investigadores a identificar mutaciones vinculadas a diferentes formas de cáncer, proporcionando información sobre la base genética de muchas enfermedades, como la fibrosis quística, y ayudando a los investigadores a adaptar los medicamentos para genotipos individuales.
6. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Un hallazgo sorprendente del HGP fue el número relativamente pequeño de genes en humanos.
7. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Aunque todos los humanos comparten los mismos genes básicos, existe cierta variación en las secuencias específicas entre individuos. Si sólo se secuenciara a una persona, esa secuencia no sería necesariamente un buen representante de la especie humana en su conjunto. Es por ello que los científicos secuenciaron varios individuos y se les ocurrió una secuencia de referencia compuesta. Esta es también la razón por la que se deben incluir diferentes grupos étnicos y géneros en los esfuerzos de secuenciación del genoma porque se debe representar el rango de variación humana para reflejar mejor el genoma de la especie humana en su conjunto.
8. Falso
9. Cierto
10. a. La farmacogenómica es el estudio de cómo los genes de un individuo afectan la forma en que responden a los medicamentos.

    b. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Creo que el primer paso sería que el paciente se hiciera una prueba para averiguar la secuencia de un gen o genes en su cuerpo que podrían afectar cómo se activa o desactiva el medicamento.

    c. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Una ventaja de la farmacogenómica es que los médicos podrían encontrar más rápidamente el medicamento más efectivo para un paciente específico. Una desventaja es que actualmente esta técnica a menudo no está cubierta por el seguro y puede ser costosa.

11. D
12. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Mediante la secuenciación del genoma humano, se pueden descubrir genes asociados a ciertas enfermedades. Esto puede generar preocupaciones éticas sobre la posible discriminación contra individuos con estas secuencias genéticas, por ejemplo por parte de compañías de seguros o empleadores, que tienen un interés personal en tener clientes o empleados sanos.

Resumen del capítulo Preguntas de revisión

1. Ponga las siguientes unidades en orden desde las más pequeñas hasta las más grandes:

cromosoma; gen; base nitrogenada; nucleótido; codón

2. Ponga los siguientes procesos en el orden correcto de cómo se produce una proteína, desde el más temprano hasta el último:

(1) unión de ARNt al ARNm; (2) transcripción; (3) desplazamiento del ARNm fuera del núcleo; (4) plegamiento del polipéptido

3. ¿Cuáles son las diferencias entre una secuencia de ADN y la secuencia de ARNm maduro que produce?

4. Los científicos a veces secuencian ADN que “transcriben de forma inversa” a partir del ARNm en las células de un organismo, lo que se denomina ADN complementario (ADNc). ¿Por qué cree que esta técnica podría ser particularmente útil para comprender las proteínas de un organismo versus secuenciar el genoma completo (es decir, el ADN nuclear) del organismo?

5. Las proteínas se elaboran en el citoplasma en pequeños orgánulos llamados ___________.

6. ¿Qué podría pasar si los codones codificaran más de un aminoácido?

7. Explique por qué un gen humano puede insertarse en bacterias y todavía puede producir la proteína humana correcta, a pesar de estar en un organismo muy diferente.

8. Verdadero o Falso. Todos tus genes son expresados por todas las células de tu cuerpo.

9. El dogma central de la biología molecular describe esencialmente cómo se hacen ____________.

Resumen del Capítulo Reseña Respuestas

1. base nitrogenada; nucleótido; codón; gen; cromosoma

2. 2, 3, 1, 4

3. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Directamente después de la transcripción, una secuencia de ARN es complementaria a la secuencia de ADN de la que se transcribe, pero el ARN contiene uracilo (U) en lugar de la base de timina (T) que se utiliza en el ADN. Luego se empalma el pre-ARNm para eliminar los intrones, posiblemente editado, y se agrega una “cola” de adeninas a través de la poliadenilación. Por lo tanto, la secuencia de ARNm madura es significativamente diferente de ser simplemente la secuencia complementaria a la secuencia de ADN.

5. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Creo que esta técnica podría ser útil porque el ARNm solo contiene los exones que codifican para aminoácidos y, en última instancia, proteínas. El ADN nuclear contiene muchas regiones que no codifican proteínas. Por lo tanto, es posible que pueda obtener información sobre las proteínas que un organismo produce más rápidamente si secuencia el ADNc hecho de ARNm, en lugar de comenzar con el ADN nuclear de todo el genoma.

5. ribosomas

6. Las respuestas pueden variar. Respuesta de muestra. Si los codones codificaran para más de un aminoácido, el ARNt traería varios aminoácidos al ribosoma para cada codón, dando como resultado proteínas variadas. Estos pueden tener diferentes funciones y ser perjudiciales para el organismo.

7. Un gen humano insertado en bacterias todavía produce la misma proteína humana porque el código genético es universal, lo que significa que es el mismo entre todos los organismos vivos.

8. Falso

9. proteínas