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5.11: Los genomas humano y chimpancé

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    Ahora que se han determinado los genomas tanto del humano como del chimpancé, es posible hacer comparaciones más directas entre las dos especies.

    Resultados de comparación

    Sus genomas son 98.8% idénticos (entre dos humanos cualesquiera —seleccionados al azar— la cifra está más cerca del 99.5%).

    • Otro producto génico que difiere entre las dos especies es la proteína FoxP2. FoxP2 es un factor de transcripción. Los humanos raros con una sola copia del gen (FOXP2) tienen graves defectos del lenguaje.

      El gen FOXP2 humano difiere del del chimpancé en 5 nucleótidos, 2 de los cuales dan como resultado codones no sinónimos que codifican 2 aminoácidos diferentes en la proteína. La proteína humana difiere de la del ratón por solo 3 aminoácidos. Al considerar que compartimos un ancestro común con ratones hace más de 60 millones de años pero con el champanzee hace apenas unos 6 millones de años, es tentador pensar que estos cambios recientes en el gen humano están relacionados con la adquisición del lenguaje.

    • Si bien solo hay pequeñas (~ 1%) diferencias codificantes en sus genes, sus genomas difieren de otras maneras.
      • Muchas inserciones y eliminaciones (“indels”) y
      • muchas duplicaciones de genes
      se encuentran en una especie pero no en la otra. Trabajos posteriores han revelado que de 510 secuencias de chimpancé que se eliminan en el genoma humano, sólo una ocurre en la región codificante de un gen. Los otros se encuentran en intrones o entre genes, y al menos algunos de estos ocurren en regiones reguladoras de genes como potenciadores.
    • Muchas diferencias de un solo nucleótido crean diferentes sitios de corte y empalme, por lo que el corte y empalme alternativo puede producir diferencias sustanciales en las proteínas de dos especies.

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