8.4: Vinculación genética y mapas genéticos

Antecedentes

Figura 8.4.1 Cruz Dihíbrida

Mendel cruzó entonces estos dihíbridos. Si es inevitable que las semillas redondas siempre deben ser amarillas y las semillas arrugadas deben ser verdes, entonces habría esperado que esto produciría un típico cruce monohíbrido: 75% amarillo redondo; 25% arrugado-verde. Pero, de hecho, su apareamiento generó semillas que mostraban todas las combinaciones posibles de los rasgos de color y textura.

• 9/16 de las crías eran de color amarillo redondo
• 3/16 fueron redondo-verde
• 3/16 fueron arrugado-amarillo, y
• 1/16 fueron arrugado-verde

Regla de Surtido Independiente

Encontrando en cada caso que cada uno de sus siete rasgos fue heredado independientemente de los demás, formó su “segunda regla” la Regla del Surtido Independiente:

La herencia de un par de factores (genes) es independiente de la herencia del otro par.

Hoy sabemos que esta regla se mantiene solo si se cumplen dos condiciones:

• los genes están en cromosomas separados o
• los genes están ampliamente separados en el mismo cromosoma.

Mendel tuvo suerte en que cada par de genes que estudió cumplía con un requisito u otro. El cuadro muestra las asignaciones cromosómicas de los siete pares de alelos que Mendel estudió. Aunque todos estos genes mostraron un surtido independiente, varios fueron, de hecho, sinténicos con tres loci presentes en el cromosoma 4 y dos en el cromosoma 1. Sin embargo, la distancia que separa los loci sinténicos fue suficientemente grande como para que los genes se heredaran como si estuvieran en cromosomas separados.

Rasgo	Fenotipo	Alelos	Cromosoma
Forma de semilla	redondo-arrugado	R-r	7
Color de semilla	amarillo-verde	I-yo	1
Color de vaina	verde-amarillo	GP-gp	5
Textura de vaina	liso-arrugado	V-v	4
Color de la flor	morado-blanco	A-a	1
Ubicación de la flor	axial-terminal	Fa-fa	4
Altura de planta	enano alto	Le-le	4

Figura 8.4.2. Vinculación en maíz

Comienza con dos cepas diferentes de maíz (maíz).

• uno que es homocigótico para dos rasgos
  • granos amarillos (C, C) que están llenos de endospermo haciendo que los granos sean
  • suave (Sh, Sh).
• un segundo que es homocigótico para
  • granos incoloros (c, c) que están arrugados porque su endospermo es
  • encogido (sh, sh)

Cuando el polen de la primera cepa se espolvorea sobre las sedas de la segunda (o viceversa), los granos producidos (F ₁) son todos amarillos y lisos. Entonces los alelos para color amarillo (C) y suavidad (Sh) son dominantes sobre los de incolorabilidad (c) y endospermo encogido (sh).

Para simplificar el análisis, empareja el dihíbrido con una cepa homocigótica recesiva (cc sh sh). Tal apareamiento se denomina cruce de prueba porque expone el genotipo de todos los gametos de la cepa que se está evaluando.

Según la segunda regla de Mendel, los genes que determinan el color del endospermo deben heredarse independientemente de los genes que determinan la textura. Por lo tanto, el F ₁ debería producir gametos en números aproximadamente iguales.

• C Sh, como heredado de uno de los padres.
• c sh, heredado del otro padre
• C sh, un recombinante
• c Sh, el otro recombinante.

Figura 8.4.4 Vinculación de trazado

De hecho, la frecuencia de recombinación es de 2.0%, diciéndonos que el orden real de los loci es
c — sh — bz.

El mapeo por análisis de ligamiento se realiza mejor con loci relativamente cercanos entre sí; es decir, dentro de unos pocos centimórganos unos de otros. ¿Por qué? Porque a medida que aumenta la distancia entre dos loci, también aumenta la probabilidad de que ocurra un segundo cruce entre ellos.

Pero un segundo crossover desharía el efecto del primero y restauraría la combinación parental de alelos. Estos aparecerían como no recombinantes. Así, a medida que aumenta la distancia entre dos loci, el porcentaje de recombinantes que se forma subestima la distancia real en los centimórganos que los separa. Y, de hecho, eso ha ocurrido en este ejemplo. El uso de un cruce de tres puntos revela la existencia de un pequeño número de recombinantes dobles y nos dice que la distancia real c—bz es de hecho 5 cM como cabría esperar sumando

• c—sh = 3 cM
• sh—bz = 2 cM

y no los 4.6 cM revelados por el cruce dihíbrido.

Un cruce de tres puntos también nos dice el orden de los genes en un solo cruce en lugar de los tres que necesitábamos aquí.

Existen otros problemas con la preparación de mapas genéticos de cromosomas.

• La probabilidad de un cruce no es uniforme a lo largo de toda la longitud del cromosoma.
  • El cruce se inhibe en algunas regiones (por ejemplo, cerca del centrómero).
  • Algunas regiones son “puntos calientes” para la recombinación (por razones que no están claras). Aproximadamente el 80% de la recombinación genética en humanos se limita a solo una cuarta parte de nuestro genoma.
• En humanos, la frecuencia de recombinación de loci en la mayoría de los cromosomas es mayor en las hembras que en los machos. Por lo tanto, los mapas genéticos de los cromosomas femeninos son más largos que los de los machos.

Figura 8.4.5 Mapa Genético del Cromosoma 9

Arriba se muestra un mapa genético del cromosoma 9 (el que lleva los loci C, Sh y bz) de la planta de maíz (Zea mays). Si uno mapea en pequeños intervalos de un extremo de un cromosoma al otro, el número total de centimórganos suele superar los 100 (como se puede ver para el cromosoma 9). Sin embargo, incluso para loci ampliamente separados, la frecuencia máxima de recombinantes que se pueden formar es del 50%. Y esta es también la frecuencia de recombinantes que vemos para genes independientemente surtidos en cromosomas separados. Por lo tanto, no podemos decir simplemente contando recombinantes si un par de loci génicos se encuentran muy separados en el mismo cromosoma o están en cromosomas diferentes. Como vimos anteriormente, varios de los rasgos de Mendel que se ordenan independientemente están controlados por genes en el mismo cromosoma pero ubicados tan separados que se heredan como si estuvieran localizados en diferentes cromosomas.

Los genes que están presentes en el mismo cromosoma se denominan sinténicos.