35.5: Trastornos del Sistema Nervioso
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Habilidades para Desarrollar
- Describir los síntomas, las causas potenciales y el tratamiento de varios ejemplos de trastornos del sistema nervioso
Un sistema nervioso que funciona correctamente es una máquina fantásticamente compleja y bien engrasada: las sinapsis se disparan apropiadamente, los músculos se mueven cuando es necesario, los recuerdos se forman y almacenan, y las emociones están bien reguladas. Desafortunadamente, cada año millones de personas en Estados Unidos se enfrentan a algún tipo de trastorno del sistema nervioso. Si bien los científicos han descubierto posibles causas de muchas de estas enfermedades, y tratamientos viables para algunas, la investigación en curso busca encontrar formas de prevenir y tratar mejor todos estos trastornos.
Trastornos Neurodegenerativos
Los trastornos neurodegenerativos son enfermedades caracterizadas por una pérdida del funcionamiento del sistema nervioso que generalmente son causadas por la muerte neuronal. Estas enfermedades generalmente empeoran con el tiempo a medida que mueren más y más neuronas. Los síntomas de una enfermedad neurodegenerativa particular están relacionados con dónde en el sistema nervioso se produce la muerte de las neuronas. La ataxia espinocerebelosa, por ejemplo, conduce a la muerte neuronal en el cerebelo. La muerte de estas neuronas causa problemas en el equilibrio y la marcha. Los trastornos neurodegenerativos incluyen la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Alzheimer y otros tipos de trastornos de demencia, y la enfermedad de Parkinson. Aquí se discutirá con más profundidad la enfermedad de Alzheimer y Parkinson.
Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en el adulto mayor. En 2012, se estima que 5.4 millones de estadounidenses padecían la enfermedad de Alzheimer, y los pagos por su atención se estiman en $200 mil millones. Aproximadamente una de cada ocho personas de 65 años o más tiene la enfermedad. Debido al envejecimiento de la generación baby-boomer, se proyecta que haya hasta 13 millones de pacientes de Alzheimer en Estados Unidos en el año 2050.
Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer incluyen pérdida de memoria disruptiva, confusión sobre el tiempo o el lugar, dificultad para planificar o ejecutar tareas, mal juicio y cambios de personalidad. Los problemas para oler ciertos aromas también pueden ser indicativos de la enfermedad de Alzheimer y pueden servir como una señal de alerta temprana. Muchos de estos síntomas también son comunes en personas que están envejeciendo normalmente, por lo que es la gravedad y longevidad de los síntomas lo que determina si una persona padece Alzheimer.
La enfermedad de Alzheimer fue nombrada así por Alois Alzheimer, un psiquiatra alemán que publicó un informe en 1911 sobre una mujer que mostraba síntomas graves de demencia. Junto con sus colegas, examinó el cerebro de la mujer tras su muerte y reportó la presencia de grumos anormales, que ahora se llaman placas amiloides, junto con fibras cerebrales enredadas llamadas ovillos neurofibrilares. Las placas amiloides, los enredos neurofibrilares y una disminución general del volumen cerebral se ven comúnmente en los cerebros de los pacientes con Alzheimer. La pérdida de neuronas en el hipocampo es especialmente grave en pacientes con Alzheimer avanzado. La figura\(\PageIndex{1}\) compara un cerebro normal con el cerebro de un paciente con Alzheimer. Muchos grupos de investigación están examinando las causas de estas señas de identidad de la enfermedad.
Una forma de la enfermedad suele ser causada por mutaciones en uno de los tres genes conocidos. Esta rara forma de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano afecta a menos del cinco por ciento de los pacientes con la enfermedad y causa demencia comenzando entre los 30 y 60 años de edad. La forma más prevalente de aparición tardía de la enfermedad probablemente también tiene un componente genético. Un gen en particular, la apolipoproteína E (APOE) tiene una variante (E4) que aumenta la probabilidad de que un portador contraiga la enfermedad. Se han identificado muchos otros genes que podrían estar involucrados en la patología.
Enlace al aprendizaje
Visite este sitio web para ver enlaces de video sobre genética y enfermedad de Alzheimer.
Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad de Alzheimer. Los tratamientos actuales se enfocan en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Debido a que la disminución en la actividad de las neuronas colinérgicas (neuronas que utilizan el neurotransmisor acetilcolina) es común en la enfermedad de Alzheimer, varios medicamentos utilizados para tratar la enfermedad funcionan aumentando la neurotransmisión de acetilcolina, a menudo inhibiendo la enzima que descompone la acetilcolina en el sináptico hendido. Otras intervenciones clínicas se centran en terapias conductuales como psicoterapia, terapia sensorial y ejercicios cognitivos. Dado que la enfermedad de Alzheimer parece secuestrar el proceso normal de envejecimiento, prevalece la investigación sobre prevención. El tabaquismo, la obesidad y los problemas cardiovasculares pueden ser factores de riesgo para la enfermedad, por lo que los tratamientos para ellos también pueden ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer. Algunos estudios han demostrado que las personas que permanecen intelectualmente activas jugando juegos, leyendo, tocando instrumentos musicales y siendo socialmente activas en la vida posterior tienen un riesgo reducido de desarrollar la enfermedad.
Enfermedad de Parkinson
Al igual que la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa. Fue caracterizado por primera vez por James Parkinson en 1817. Cada año, 50,000-60,000 personas en Estados Unidos son diagnosticadas con la enfermedad. La enfermedad de Parkinson provoca la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra, una estructura del mesencéfalo que regula el movimiento. La pérdida de estas neuronas causa muchos síntomas, incluyendo temblor (temblor de dedos o una extremidad), movimiento lento, cambios en el habla, problemas de equilibrio y postura, y músculos rígidos. La combinación de estos síntomas a menudo provoca una característica caminata lenta y encorvada, ilustrada en la Figura\(\PageIndex{2}\). Los pacientes con enfermedad de Parkinson también pueden presentar síntomas psicológicos, como demencia o problemas emocionales.
Aunque algunos pacientes tienen una forma de la enfermedad que se sabe que es causada por una sola mutación, para la mayoría de los pacientes se desconocen las causas exactas de la enfermedad de Parkinson: la enfermedad probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales (similares a la enfermedad de Alzheimer). El análisis post-mortem de cerebros de pacientes con Parkinson muestra la presencia de cuerpos de Lewy, grupos de proteínas anormales, en las neuronas dopaminérgicas. La prevalencia de estos cuerpos de Lewy a menudo se correlaciona con la gravedad de la enfermedad.
No hay cura para la enfermedad de Parkinson, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Uno de los medicamentos más comúnmente recetados para el Parkinson es la L-DOPA, que es una sustancia química que es convertida en dopamina por las neuronas del cerebro. Esta conversión aumenta el nivel general de neurotransmisión de dopamina y puede ayudar a compensar la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra. Otras drogas funcionan inhibiendo la enzima que descompone la dopamina.
Trastornos del neurodesarrollo
Los trastornos del neurodesarrollo ocurren cuando se altera el desarrollo del sistema nervioso. Existen varias clases diferentes de trastornos del neurodesarrollo. Algunos, como el Síndrome de Down, provocan déficits intelectuales. Otros afectan específicamente la comunicación, el aprendizaje o el sistema motor. Algunos trastornos como el trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad tienen síntomas complejos.
Autismo
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo. Su severidad difiere de persona a persona. Las estimaciones para la prevalencia del trastorno han cambiado rápidamente en las últimas décadas. Las estimaciones actuales sugieren que uno de cada 88 niños desarrollará el trastorno. El TEA es cuatro veces más prevalente en hombres que en mujeres.
Un síntoma característico del TEA es el deterioro de las habilidades sociales. Los niños con autismo pueden tener dificultades para hacer y mantener contacto visual y leer señales sociales. También pueden tener problemas para sentir empatía por los demás. Otros síntomas de TEA incluyen comportamientos motores repetitivos (como balancearse hacia adelante y hacia atrás), preocupación por temas específicos, adherencia estricta a ciertos rituales y uso inusual del lenguaje. Hasta el 30 por ciento de los pacientes con TEA desarrollan epilepsia, y los pacientes con algunas formas del trastorno (como el X frágil) también tienen discapacidad intelectual. Debido a que es un trastorno del espectro, otros pacientes con TEA son muy funcionales y tienen habilidades lingüísticas buenas a excelentes. Muchos de estos pacientes no sienten que sufren un trastorno y en su lugar piensan que sus cerebros simplemente procesan la información de manera diferente.
A excepción de algunas formas bien caracterizadas y claramente genéticas de autismo (como el X frágil y el síndrome de Rett), las causas del TEA son en gran parte desconocidas. Las variantes de varios genes se correlacionan con la presencia de TEA, pero para cualquier paciente dado, pueden requerirse muchas mutaciones diferentes en diferentes genes para que la enfermedad se desarrolle. A nivel general, se piensa que el TEA es una enfermedad de cableado “incorrecto”. En consecuencia, los cerebros de algunos pacientes con TEA carecen del mismo nivel de poda sináptica que ocurre en personas no afectadas. En la década de 1990, un trabajo de investigación vinculó el autismo con una vacuna común que se administra a niños Este artículo se retractó cuando se descubrió que el autor falsificó datos, y los estudios de seguimiento no mostraron ninguna conexión entre las vacunas y el autismo.
El tratamiento para el autismo suele combinar terapias conductuales e intervenciones, junto con medicamentos para tratar otros trastornos comunes a las personas con autismo (depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo). Aunque las intervenciones tempranas pueden ayudar a mitigar los efectos de la enfermedad, actualmente no hay cura para el TEA.
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
Aproximadamente del tres al cinco por ciento de los niños y adultos se ven afectados por el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Al igual que el TEA, el TDAH es más prevalente en hombres que en mujeres. Los síntomas del trastorno incluyen falta de atención (falta de enfoque), dificultades de funcionamiento ejecutivo, impulsividad e hiperactividad más allá de lo que es característico de la etapa de desarrollo normal. Algunos pacientes no tienen el componente hiperactivo de los síntomas y se les diagnostica un subtipo de TDAH: el trastorno por déficit de atención (TDA). Muchas personas con TDAH también muestran comorbilidad, ya que desarrollan trastornos secundarios además del TDAH. Los ejemplos incluyen depresión o trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). La figura\(\PageIndex{3}\) proporciona algunas estadísticas sobre comorbilidad con TDAH.
Se desconoce la causa del TDAH, aunque la investigación apunta a un retraso y disfunción en el desarrollo de la corteza prefrontal y alteraciones en la neurotransmisión. Según estudios de gemelos, el trastorno tiene un fuerte componente genético. Existen varios genes candidatos que pueden contribuir al trastorno, pero no se han descubierto vínculos definitivos. Los factores ambientales, incluida la exposición a ciertos pesticidas, también pueden contribuir al desarrollo del TDAH en algunos pacientes. El tratamiento para el TDAH a menudo implica terapias conductuales y la prescripción de medicamentos estimulantes, que paradójicamente causan un efecto calmante en estos pacientes.
Conexión de Carrera: Neurólogo
Los neurólogos son médicos que se especializan en trastornos del sistema nervioso. Diagnostican y tratan trastornos como epilepsia, accidente cerebrovascular, demencia, lesiones del sistema nervioso, enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño y esclerosis múltiple. Los neurólogos son médicos que han asistido a la universidad, a la escuela de medicina y han cursado de tres a cuatro años de residencia en neurología.
Al examinar a un nuevo paciente, un neurólogo toma una historia clínica completa y realiza un examen físico completo. El examen físico contiene tareas específicas que se utilizan para determinar qué áreas del cerebro, la médula espinal o el sistema nervioso periférico pueden estar dañadas. Por ejemplo, para comprobar si el nervio hipogloso está funcionando correctamente, el neurólogo le pedirá al paciente que mueva su lengua de diferentes maneras. Si el paciente no tiene control total sobre los movimientos de la lengua, entonces el nervio hipogloso puede estar dañado o puede haber una lesión en el tronco encefálico donde residen los cuerpos celulares de estas neuronas (o podría haber daños en el propio músculo de la lengua).
Los neurólogos cuentan con otras herramientas además de un examen físico que pueden utilizar para diagnosticar problemas particulares en el sistema nervioso. Si el paciente ha tenido una convulsión, por ejemplo, el neurólogo puede utilizar la electroencefalografía (EEG), lo que implica la colocación de electrodos en el cuero cabelludo para registrar la actividad cerebral, para tratar de determinar qué regiones cerebrales están involucradas en la convulsión. En pacientes con sospecha de accidente cerebrovascular, un neurólogo puede utilizar una tomografía computarizada (TC), que es un tipo de radiografía, para buscar sangrado en el cerebro o un posible tumor cerebral. Para tratar a pacientes con problemas neurológicos, los neurólogos pueden recetar medicamentos o derivar al paciente a un neurocirujano para que lo opere.
Enlace al aprendizaje
Este sitio web le permite ver las diferentes pruebas que un neurólogo podría usar para ver qué regiones del sistema nervioso pueden estar dañadas en un paciente.
Enfermedades Mentales
Las enfermedades mentales son trastornos del sistema nervioso que resultan en problemas con el pensamiento, el estado de ánimo o la relación con otras personas. Estos trastornos son lo suficientemente graves como para afectar la calidad de vida de una persona y muchas veces dificultan que las personas realicen las tareas rutinarias de la vida diaria. Los trastornos mentales debilitantes afectan a aproximadamente 12.5 millones de estadounidenses (aproximadamente 1 de cada 17 personas) a un costo anual de más de $300 mil millones. Existen varios tipos de trastornos mentales que incluyen esquizofrenia, depresión mayor, trastorno bipolar, trastornos de ansiedad y fobias, trastornos de estrés postraumático y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), entre otros. La Asociación Americana de Psiquiatría publica el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (o DSM), que describe los síntomas requeridos para que un paciente sea diagnosticado con un trastorno mental en particular. Cada versión recién publicada del DSM contiene diferentes síntomas y clasificaciones a medida que los científicos aprenden más sobre estos trastornos, sus causas y cómo se relacionan entre sí. A continuación se presenta una discusión más detallada sobre dos enfermedades mentales, la esquizofrenia y la depresión mayor.
Esquizofrenia
La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y a menudo debilitante que afecta al uno por ciento de las personas en los Estados Unidos. Los síntomas de la enfermedad incluyen la incapacidad de diferenciar entre realidad e imaginación, respuestas emocionales inapropiadas y no reguladas, dificultad para pensar y problemas con situaciones sociales. Las personas con esquizofrenia pueden sufrir alucinaciones y escuchar voces; también pueden sufrir delirios. Los pacientes también tienen los llamados síntomas “negativos” como un estado emocional aplanado, pérdida de placer y pérdida de impulsos básicos. Muchos pacientes esquizofrénicos son diagnosticados en su adolescencia tardía o principios de los 20. Se cree que el desarrollo de la esquizofrenia implica el mal funcionamiento de las neuronas dopaminérgicas y también puede implicar problemas con la señalización del glutamato. El tratamiento de la enfermedad generalmente requiere medicamentos antipsicóticos que funcionan bloqueando los receptores de dopamina y disminuyendo la neurotransmisión de dopamina en el cerebro. Esta disminución de la dopamina puede provocar síntomas similares a la enfermedad de Parkinson en algunos pacientes. Si bien algunas clases de antipsicóticos pueden ser bastante efectivas en el tratamiento de la enfermedad, no son una cura, y la mayoría de los pacientes deben permanecer medicados por el resto de sus vidas.
Depresión
La depresión mayor afecta aproximadamente 6.7 por ciento de los adultos en los Estados Unidos cada año y es uno de los trastornos mentales más comunes. Para ser diagnosticado con trastorno depresivo mayor, una persona debe haber experimentado un estado de ánimo severamente deprimido que dura más de dos semanas junto con otros síntomas que incluyen pérdida de disfrute en actividades que anteriormente se disfrutaban, cambios en el apetito y horarios de sueño, dificultad para concentrarse, sentimientos de inservibilidad, y pensamientos suicidas. Se desconocen las causas exactas de la depresión mayor y probablemente incluyan factores de riesgo tanto genéticos como ambientales. Algunas investigaciones apoyan la “hipótesis clásica de la monoamina”, que sugiere que la depresión es causada por una disminución en la neurotransmisión de norepinefrina y serotonina. Un argumento en contra de esta hipótesis es el hecho de que algunos medicamentos antidepresivos provocan un aumento en la liberación de norepinefrina y serotonina a las pocas horas de comenzar el tratamiento, pero los resultados clínicos de estos medicamentos no se ven hasta semanas después. Esto ha llevado a hipótesis alternativas: por ejemplo, la dopamina también puede disminuir en pacientes deprimidos, o en realidad puede ser un aumento de norepinefrina y serotonina lo que causa la enfermedad, y los antidepresivos fuerzan un bucle de retroalimentación que disminuye esta liberación. Los tratamientos para la depresión incluyen psicoterapia, terapia electroconvulsiva, estimulación cerebral profunda y medicamentos recetados. Existen varias clases de medicamentos antidepresivos que funcionan a través de diferentes mecanismos. Por ejemplo, los inhibidores de la monoaminooxidasa (inhibidores de la MAO) bloquean la enzima que degrada muchos neurotransmisores (incluyendo dopamina, serotonina, norepinefrina), lo que resulta en un aumento de neurotransmisores en la hendidura sináptica. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) bloquean la recaptación de serotonina en la neurona presináptica. Este bloqueo da como resultado un aumento de serotonina en la hendidura sináptica. Otros tipos de medicamentos como los inhibidores de la recaptación de norepinefrina-dopamina y los inhibidores de la recaptación de norepinefrina-serotonina también se utilizan para tratar la depresión.
Otros Trastornos Neurológicos
Existen varios otros trastornos neurológicos que no se pueden colocar fácilmente en las categorías anteriores. Estos incluyen afecciones de dolor crónico, cánceres del sistema nervioso, trastornos de epilepsia y accidente cerebrovascular. A continuación se analizan la epilepsia y el ictus.
La epilepsia
Estimaciones sugieren que hasta el tres por ciento de las personas en Estados Unidos serán diagnosticadas con epilepsia en su vida. Si bien existen varios tipos diferentes de epilepsia, todas se caracterizan por convulsiones recurrentes. La epilepsia en sí misma puede ser un síntoma de una lesión cerebral, enfermedad u otra enfermedad. Por ejemplo, las personas que tienen discapacidad intelectual o TEA pueden experimentar convulsiones, presumiblemente porque las fallas en el cableado del desarrollo que causaron sus trastornos también las ponen en riesgo de tener epilepsia. Para muchos pacientes, sin embargo, la causa de su epilepsia nunca se identifica y es probable que sea una combinación de factores genéticos y ambientales. A menudo, las convulsiones se pueden controlar con medicamentos anticonvulsivos. Sin embargo, para casos muy severos, los pacientes pueden someterse a cirugía cerebral para extirpar el área cerebral donde se originan las convulsiones.
Stroke
Un derrame cerebral se produce cuando la sangre no alcanza una porción del cerebro durante el tiempo suficiente para causar daño. Sin el oxígeno que aporta el flujo sanguíneo, las neuronas en esta región cerebral mueren. Esta muerte neuronal puede causar muchos síntomas diferentes, dependiendo del área cerebral afectada, incluyendo dolor de cabeza, debilidad o parálisis muscular, alteraciones del habla, problemas sensoriales, pérdida de memoria y confusión. El accidente cerebrovascular a menudo es causado por coágulos de sangre y también puede ser causado por el estallido de un vaso sanguíneo débil. Los accidentes cerebrovasculares son extremadamente comunes y son la tercera causa de muerte más común en Estados Unidos. En promedio, una persona experimenta un derrame cerebral cada 40 segundos en Estados Unidos. Aproximadamente el 75 por ciento de los accidentes cerebrovasculares ocurren en personas mayores de 65 años. Los factores de riesgo de accidente cerebrovascular incluyen presión arterial alta, diabetes, colesterol alto y antecedentes familiares de accidente cerebrovascular. Fumar duplica el riesgo de accidente cerebrovascular. Debido a que un accidente cerebrovascular es una emergencia médica, los pacientes con síntomas de un accidente cerebrovascular deben acudir inmediatamente a la sala de urgencias, donde pueden recibir medicamentos que disolverán cualquier coágulo que se haya formado. Estos medicamentos no funcionarán si el ictus fue causado por un estallido de vaso sanguíneo o si el accidente cerebrovascular ocurrió más de tres horas antes de llegar al hospital. El tratamiento después de un accidente cerebrovascular puede incluir medicamentos para la presión arterial (para prevenir futuros accidentes cerebrovasculares) y (a veces intensa) fisioterapia.
Resumen
Algunos temas generales emergen del muestreo de trastornos del sistema nervioso presentado anteriormente. Las causas de la mayoría de los trastornos no se entienden completamente, al menos no para todos los pacientes, y probablemente involucran una combinación de naturaleza (mutaciones genéticas que se convierten en factores de riesgo) y crianza (trauma emocional, estrés, exposición química peligrosa). Debido a que las causas aún no se han determinado completamente, a menudo faltan opciones de tratamiento y solo abordan los síntomas.
Glosario
- Enfermedad de Alzheimer
- trastorno neurodegenerativo caracterizado por problemas de memoria y pensamiento
- trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultad para mantener la atención y controlar los impulsos
- Trastorno del espectro autista (TEA)
- trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteración de la interacción social y habilidades de comunicación
- epilepsia
- trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes
- depresión mayor
- enfermedad mental caracterizada por períodos prolongados de tristeza
- trastorno neurodegenerativo
- trastorno del sistema nervioso caracterizado por la pérdida progresiva del funcionamiento neurológico, generalmente causado por muerte neuronal
- Enfermedad de Parkinson
- trastorno neurodegenerativo que afecta el control del movimiento
- esquizofrenia
- trastorno mental caracterizado por la incapacidad de percibir con precisión la realidad; los pacientes a menudo tienen dificultades para pensar con claridad y pueden sufrir delirios