14.5: Tipos de mutaciones
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La secuencia de ADN de un gen puede alterarse de varias maneras. Las mutaciones genéticas tienen efectos variables en la salud, dependiendo de dónde ocurran y si alteran la función de las proteínas esenciales. Los tipos de mutaciones incluyen:
- Mutación silenciosa: Las mutaciones silenciosas provocan un cambio en la secuencia de bases en una molécula de ADN, pero no dan como resultado un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína (Figura\(\PageIndex{1}\)).
- Mutación sin sentido: Este tipo de mutación es un cambio en un par de bases de ADN que da como resultado la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen (Figura\(\PageIndex{1}\)).
- Mutación sin sentido: Una mutación sin sentido es también un cambio en un par de bases de ADN. Sin embargo, en lugar de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN alterada señala prematuramente a la célula que deje de construir una proteína (Figura\(\PageIndex{1}\)). This type of mutation results in a shortened protein that may function improperly or not at all.
- Inserción o deleción: Una inserción cambia el número de bases de ADN en un gen al agregar un trozo de ADN. Una deleción elimina un trozo de ADN. Las inserciones o deleciones pueden ser pequeñas (uno o unos pocos pares de bases dentro de un gen) o grandes (un gen completo, varios genes o una gran sección de un cromosoma). En cualquiera de estos casos, la proteína producida por el gen puede no funcionar correctamente.
- Duplicación: Una duplicación consiste en una pieza de ADN que se copia anormalmente una o más veces. Este tipo de mutación puede alterar la función de la proteína resultante.
- Mutación de cambio de marco: Este tipo de mutación ocurre cuando la adición o pérdida de bases de ADN cambia el marco de lectura de un gen. Un marco de lectura consiste en grupos de 3 bases que cada una codifica para un aminoácido. Una mutación de desplazamiento de marco cambia el agrupamiento de estas bases y cambia el código de aminoácidos. La proteína resultante suele ser no funcional. Las inserciones, deleciones y duplicaciones pueden ser mutaciones de desplazamiento de marco.
- Expansión de repetición: Las repeticiones de nucleótidos son secuencias cortas de ADN que se repiten varias veces seguidas. Por ejemplo, una repetición de trinucleótidos está compuesta por secuencias de 3 pares de bases, y una repetición de tetranucleótido está compuesta por secuencias de 4 pares de bases. Una expansión repetida es una mutación que aumenta el número de veces que se repite la secuencia corta de ADN. Este tipo de mutación puede hacer que la proteína resultante funcione de una manera completamente diferente a la que hubiera tenido originalmente.
Referencias
“Mutaciones y salud” de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos es de dominio público