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14.6: Trastornos multifactoriales y predisposiciones genéticas

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    Trastornos multifactoriales

    Los investigadores están aprendiendo que casi todas las afecciones y enfermedades tienen un componente genético. Algunos trastornos, como la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística, son causados por mutaciones en un solo gen. Las causas de muchos otros trastornos, sin embargo, son mucho más complejas. Los problemas médicos comunes como las enfermedades cardíacas, la diabetes y la obesidad no tienen una sola causa genética; es probable que estén asociados con los efectos de múltiples genes en combinación con factores ambientales y de estilo de vida. Las afecciones causadas por muchos factores contribuyentes se denominan trastornos complejos o multifactoriales.

    principales síntomas de la diabetes
    Figura\(\PageIndex{1}\): Los principales síntomas de la diabetes, un trastorno multifactorial.

    Aunque los trastornos complejos a menudo se agrupan en familias, no tienen un patrón de herencia claro. Esto dificulta determinar el riesgo de una persona de heredar o transmitir estos trastornos. Los trastornos complejos también son difíciles de estudiar y tratar debido a que aún no se han identificado los factores específicos que causan la mayoría de estos trastornos. Los investigadores continúan buscando genes contribuyentes importantes para muchos trastornos complejos comunes.

    Predisposiciones genéticas

    Una predisposición genética (a veces también llamada susceptibilidad genética) es una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular basada en la composición genética de una persona. Una predisposición genética es el resultado de variaciones genéticas específicas que a menudo se heredan de un padre. Estos cambios genéticos contribuyen al desarrollo de una enfermedad pero no la causan directamente. Algunas personas con una variación genética predisponente nunca contraerán la enfermedad mientras que otras lo harán, incluso dentro de la misma familia.

    Las variaciones genéticas pueden tener efectos grandes o pequeños sobre la probabilidad de desarrollar una enfermedad en particular. Por ejemplo, ciertas mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 aumentan en gran medida el riesgo de una persona de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Las variaciones en otros genes, como BARD1 y BRIP1, también aumentan el riesgo de cáncer de mama, pero la contribución de estos cambios genéticos al riesgo general de una persona parece ser mucho menor.

    La investigación actual se centra en identificar cambios genéticos que tienen un pequeño efecto sobre el riesgo de enfermedad pero que son comunes en la población general. Aunque cada una de estas variaciones solo aumenta ligeramente el riesgo de una persona, tener cambios en varios genes diferentes puede combinarse para aumentar el riesgo de enfermedad de manera significativa. Los cambios en muchos genes, cada uno con un pequeño efecto, pueden ser la base de la susceptibilidad a muchas enfermedades comunes, como el cáncer, la obesidad, la diabetes, las enfermedades cardíacas y las enfermedades mentales.

    En personas con una predisposición genética, el riesgo de enfermedad puede depender de múltiples factores además de un cambio genético identificado. Estos incluyen otros factores genéticos (a veces llamados modificadores) así como factores de estilo de vida y ambientales. Aunque la composición genética de una persona no se puede alterar, algunas modificaciones del estilo de vida y ambientales (como tener más frecuentes evaluaciones de enfermedades y mantener un peso saludable) pueden ser capaces de reducir el riesgo de enfermedad en personas con una predisposición genética.

    14.6: Trastornos multifactoriales y predisposiciones genéticas is shared under a CC BY license and was authored, remixed, and/or curated by LibreTexts.