9.1: Elementos Transposables (Transposones)

¡Los elementos transponibles (tanto activos como inactivos) ocupan aproximadamente la mitad del genoma humano y una fracción sustancialmente mayor de algunos genomas de plantas! Estos elementos móviles son ubicuos en la biosfera, y tienen mucho éxito en propagarse. Ahora nos damos cuenta de que algunos elementos transponibles también son virus, por ejemplo, algunos retrovirus pueden integrarse en un genoma huésped para formar retrovirus endógenos. En efecto, algunos virus pueden derivarse de elementos transponibles naturales y viceversa. Dado que los virus se mueven entre individuos, al menos algunos elementos transponibles pueden moverse entre genomas (entre individuos) así como dentro del genoma de un individuo. Dada su prevalencia en genomas, la función (si la hay) de los elementos transponibles ha sido muy discutida pero es poco entendida. Ni siquiera está claro si los elementos transponibles deben considerarse parte integral del genoma de una especie, o si son parásitos exitosos. Tienen importantes efectos sobre los genes y sus fenotipos, y son objeto de una intensa investigación.

La transposición está relacionada con la replicación, recombinación y reparación. El proceso de pasar de un lugar a otro implica un tipo de recombinación, las inserciones de elementos transponibles pueden provocar mutaciones, y algunas transposiciones son replicativas, generando una nueva copia mientras dejan intacta la copia antigua. Sin embargo, esta capacidad de movimiento es una propiedad única de los elementos transponibles, y garantiza el tratamiento por sí mismo.

Propiedades y efectos de los elementos transponibles

La propiedad definitoria de los elementos transponibles es su movilidad; es decir, son elementos genéticos que pueden moverse de una posición a otra en el genoma. Más allá de la propiedad común de la movilidad, los elementos transponibles muestran una diversidad considerable. Algunos se mueven por intermedios de ADN y otros se mueven por intermedios de ARN. Gran parte del mecanismo de transposición es distintivo para estas dos clases, pero todos los elementos transponibles se insertan efectivamente en roturas escalonadas en los cromosomas. Algunos elementos transponibles se mueven de manera replicativa, mientras que otros son no replicativos, es decir, se mueven sin hacer una copia de sí mismos.

Los elementos transponibles son fuerzas principales en la evolución y reordenamiento de los genomas (Figura 9.1). Algunos eventos de transposición inactivan genes, ya que el potencial de codificación o expresión de un gen se ve interrumpido por la inserción del elemento transponible. Un ejemplo clásico es que el alelo r (rugosus) del gen que codifica una enzima de ramificación de almidón en guisantes no es funcional debido a la inserción de un elemento transponible. Este alelo provoca el fenotipo arrugada del guisante en homocigotos originalmente estudiados por Mendel. En otros casos, la transposición puede activar genes cercanos al llevar un potenciador de la transcripción (dentro del elemento transponible) lo suficientemente cerca de un gen como para estimular su expresión. Si el gen diana no suele expresarse en un determinado tipo celular, esta activación puede conducir a patología, como la activación de un protooncogén haciendo que una célula se vuelva cancerosa. En otros casos, ningún fenotipo obvio resulta de la transposición. Un tipo particular de elemento transponible puede activarse, inactivar o no tener ningún efecto sobre los genes cercanos, dependiendo exactamente de dónde se inserte, su orientación y otros factores.

Figura 9.1. Posibles efectos del movimiento de un elemento transponible en la función y expresión del gen diana. El elemento transponible se muestra como un rectángulo rojo, y el gen diana (X) está compuesto por múltiples exones. Las regiones codificantes de proteínas de los exones son verdes y las regiones no traducidas son de oro. La flecha en ángulo indica el sitio de inicio para la transcripción.

Los elementos transponibles pueden causar deleciones o inversiones de ADN. Cuando la transposición genera dos copias de la misma secuencia en la misma orientación, la recombinación puede eliminar el ADN entre ellas. Si las dos copias están en las orientaciones opuestas, la recombinación invertirá el ADN entre ellas.

Como parte del mecanismo de transposición, se pueden movilizar secuencias de ADN adicionales. El ADN ubicado entre dos copias de un elemento transponible se puede mover junto con ellos cuando se mueven. De esta manera, la transposición puede mover secuencias de ADN que normalmente no forman parte de un elemento transponible a nuevas ubicaciones. De hecho, las secuencias “hospedadoras” pueden ser adquiridas por virus y propagadas por infección de otros individuos. Esto puede ser un medio natural para desarrollar nuevas cepas de virus. Uno de los ejemplos más llamativos es la adquisición y modificación de un protooncogén, como el c-src celular, por un retrovirus para generar una forma modificada y transformante del gen, llamada v-src. Estas y otras observaciones relacionadas proporcionaron información sobre la progresión de eventos que convierten una célula normal en una cancerosa. También señalan la adquisición continua (y posiblemente la eliminación) de información de los genomas del huésped como parte natural de la evolución de los virus.

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