9. Transposición de ADN
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El método final para cambiar el ADN en un genoma que consideraremos es la transposición, que es el movimiento del ADN de una ubicación a otra. Los segmentos de ADN con esta capacidad de movimiento se denominan elementos transponibles. Anteriormente se pensaba que los elementos transponibles se encontraban solo en unas pocas especies, pero ahora son reconocidos como componentes de los genomas de prácticamente todas las especies.
- 9.1: Elementos Transposables (Transposones)
- ¡Los elementos transponibles (tanto activos como inactivos) ocupan aproximadamente la mitad del genoma humano y una fracción sustancialmente mayor de algunos genomas de plantas! Estos elementos móviles son ubicuos en la biosfera, y tienen mucho éxito en propagarse. Ahora nos damos cuenta de que algunos elementos transponibles también son virus, por ejemplo, algunos retrovirus pueden integrarse en un genoma huésped para formar retrovirus endógenos.
- 9.2: ¿Los transposones son parásitos o simbiontes?
- ¿Los elementos transponibles confieren alguna ventaja selectiva al “anfitrión”? ¿O son meramente parasitarios o “egoístas”, existiendo sólo para aumentar el número de copias del elemento? Este tema crítico es una polémica continua.
- 9.5: La transposición ocurre por inserción en roturas escalonadas
- Una propiedad común de prácticamente todos los elementos transponibles es que se mueven insertándose en una ruptura escalonada en un cromosoma, es decir, una hebra es ligeramente más larga que la otra en la ruptura. El primer indicio de esto fue la observación de que la misma secuencia corta de ADN se encuentra en cada lado de un elemento transponible. La secuencia dentro de estas repeticiones directas flanqueantes es distintiva para cada copia del elemento transponible, pero el tamaño es característico de una familia particular de elementos.
- 9.6: Clases de elementos transponibles
- Las dos clases principales de elementos transponibles están definidas por los intermedios en el proceso de transposición. Una clase se mueve por intermedios de ADN, usando transposasas y ADN polimerasas para catalizar la transposición. La otra clase se mueve por intermedios de ARN, utilizando ARN polimerasa, endonucleasas y transcriptasa inversa para catalizar el proceso. Ambas clases son abundantes en muchas especies, pero algunos grupos de organismos tienen preponderancia de una u otra.
- Alelos inestables
- La inserción de un elemento controlador puede generar un alelo inestable de un locus, designado mutable. Esta inestabilidad se puede observar tanto en los tejidos somáticos como en la línea germinal. La inestabilidad puede resultar de la reversión de una mutación, debido a la escisión y transposición del elemento controlador. Después de la escisión y reintegración, el elemento transponible puede alterar la expresión de un gen en la nueva ubicación. Este nuevo fenotipo indicó que el elemento era móvil.
- Mecanismo de Retrotransposición
- Aunque el mecanismo de retrotransposición no se entiende completamente, es evidente que se utilizan al menos dos actividades enzimáticas. Una es una integrasa, que es una endonucleasa que se escinde en el sitio de integración para generar una ruptura escalonada. La otra es la ADN polimerasa dependiente de ARN, también llamada transcriptasa inversa. Estas actividades están codificadas en algunos retrotransposones autónomos, incluyendo tanto los retrotransposones LTR como los retrotransposones no LTR.
Referencias
- Shapiro, J. A. (editor) (1983) Elementos Genéticos Móviles (Academic Press, Inc., Nueva York).
- Fedoroff, N. y Botstein, D. (1992) El genoma dinámico: Ideas de Barbara McClintock en el siglo de la genética (Cold Spring Harbor Press, Plainview, NY).
- McClintock, B. (1952) Organización cromosómica y expresión génica. Simposio de Cold Spring Harbor sobre Biología Cuantitativa 16:13-47.
- Fedoroff, N., Wessler, S., y Shure, M. (1983) Aislamiento de los elementos controladores de maíz transponibles Ac y Ds. Cell 35:235-242 .Boeke, J.D., Garfinkel, D.J., Styles, C.A., y Fink G.R. (1985) Los elementos Ty se transponen a través de un intermedio de ARN. Celda 40:491-500
- Kazazian, H.H. Jr, Wong, C., Youssoufian, H., Scott, A.F., Phillips, D.G., y Antonarakis, S.E. (1988) La hemofilia A resultante de la inserción de novo de secuencias L1 representa un mecanismo novedoso para la mutación en el hombre. Naturaleza 332:164-166.
- Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (2001) Secuenciación inicial y análisis del genoma humano. Naturaleza 409:860-921. El material de las páginas 879-889 abarca repeticiones humanas y elementos transponibles.