Explicar qué determina el sexo cromosómico del niño.
Cuestionar la afirmación de que los rasgos humanos son genéticos.
Compara gemelos monocigóticos y dizygóticos.
Diferenciar entre trastornos genéticos y anomalías cromosómicas.
Describir la Trisomía 21.
Diferenciar entre los períodos de desarrollo germinal, embrionario y fetal.
Describir el desarrollo humano durante los periodos germinal, embrionario y fetal.
Describir un parto normal y complicaciones del embarazo y parto.
Predecir los riesgos para el desarrollo prenatal que plantea la exposición a teratógenos.
Interpretar las puntuaciones APGAR.
Descubrir problemas de recién nacidos
Herencia: El Marco Epigenético
¿Naturaleza o Nutrir?
En esta lección, veremos algunas de las formas en que la herencia ayuda a dar forma a la manera en que somos. Veremos lo que sucede genéticamente durante la concepción y echaremos un breve vistazo a algunas anomalías genéticas. Antes de entrar en estos temas, sin embargo, es importante enfatizar la interacción entre la herencia y el medio ambiente. ¿Por qué eres como eres? Al considerar algunas de sus características (estatura, peso, personalidad, ser diabético, etc.), pregúntese si estas características son resultado de la herencia o factores ambientales, o de ambos. Lo más probable es que puedas ver las formas en que tanto la herencia como los factores ambientales (como el estilo de vida, la dieta, etc.) han contribuido a estas características. Durante décadas, los estudiosos han llevado adelante el debate “naturaleza/nutrir”. Para cualquier característica en particular, los del lado de la “naturaleza” argumentarían que la herencia juega el papel más importante para lograr esa característica. Quienes están en el lado de la “crianza” argumentarían que el entorno de uno es lo más significativo para dar forma a la forma en que somos. Este debate continúa en preguntas sobre lo que nos hace masculinos o femeninos (Lippa, 2002), preocupaciones sobre la visión (Mutti, Kadnik y Adams, 1996), y muchos otros temas de desarrollo. (Echa un vistazo a www.googlescholar.com para más de 20,000 entradas para “debates actuales sobre naturaleza/nutrir”!) Sin embargo, la mayoría de los estudiosos coinciden en que existe una interacción constante entre las dos fuerzas. Es difícil aislar la raíz de cualquier comportamiento solo como resultado únicamente de la naturaleza o la crianza y la mayoría de los estudiosos creen que incluso determinar en qué medida la naturaleza o la crianza impacta una característica humana es difícil de responder. De hecho, casi todas las características humanas son poligénicas (resultado de muchos genes) y multifactoriales (resultado de muchos factores, tanto genéticos como ambientales). Es como si la composición genética de uno planteara una gama de posibilidades, que pueden o no realizarse dependiendo de las experiencias ambientales de uno. Por ejemplo, una persona puede estar genéticamente predispuesta a desarrollar diabetes, pero el estilo de vida de la persona puede ayudar a provocar la enfermedad.
El Marco Epigenético
Gottlieb (1998, 2000, 2002) sugiere un marco analítico para el debate naturaleza/crianza que reconoce la interacción entre el ambiente, el comportamiento y la expresión genética. Esta interacción bidireccional sugiere que el entorno puede afectar la expresión de genes del mismo modo que las predisposiciones genéticas pueden afectar los potenciales de una persona. Y las circunstancias ambientales pueden desencadenar síntomas de un trastorno genético. Por ejemplo, una persona que tiene anemia de células falciformes, un trastorno recesivo ligado a genes, puede experimentar una crisis de células falciformes en condiciones de privación de oxígeno. Alguien predispuesto genéticamente a la diabetes tipo dos puede desencadenar la enfermedad a través de una dieta deficiente y poco ejercicio.
El Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano es un esfuerzo financiado internacionalmente para mapear las ubicaciones de los genes humanos y comprender el papel que estos genes juegan en el desarrollo, la salud y la enfermedad. (Echa un vistazo a los desarrollos recientes en www.genome.gov) Los genes son segmentos de cromosomas (46 hebras de una sustancia química llamada ADN que están contenidas en el núcleo de cada célula humana normal) que varían en longitud. Se estima que hay entre 25 000 y 30 mil genes en cada cromosoma; un número muy por debajo de la estimación de 100,000-150,000 retenidos antes de los trabajos del Proyecto Genoma Humano.
Comprender el papel de los genes en la salud y la enfermedad puede provocar tanto daño como bien (Weitz, 2007). Una persona que sabe que está en riesgo de desarrollar un trastorno genético puede ser capaz de adoptar prácticas de estilo de vida que minimizan el riesgo y una persona que descubre que no está en riesgo puede encontrar consuelo al saber que no tiene que temer a una enfermedad en particular. No obstante, una persona que se entera de que está en riesgo y no hay nada que se pueda hacer al respecto puede experimentar años de miedo y ansiedad. Y la disponibilidad de pruebas genéticas puede estar más extendida que la disponibilidad de asesoría genética que puede ser muy costosa. También se debe considerar el posible estigma y discriminación que las personas con enfermedad o en riesgo de padecer enfermedad. A la luz de los altos costos de los seguros de salud, muchas compañías están empezando a ofrecer beneficios supeditados a evaluaciones de salud y recomendaciones de estilo de vida; y la cobertura continua depende de que un empleado siga estas recomendaciones. Por lo que un fumador puede tener que pagar una prima más alta que un no fumador o una persona con sobrepeso puede ser requerida para participar en un programa de ejercicio y ser monitoreada para mejorar. ¿Y si una persona descubre que porta el gen de la enfermedad de Huntington (un trastorno neurológico que en última instancia es fatal) que puede aparecer cuando una persona llega a los 40? Aún se desconoce el impacto que este conocimiento tendrá en el cuidado de la salud. ¿Quién debería saber qué hay en tu genoma? ¿Crees que esta información debería ser compartida entre compañeros? ¿Qué pasa con los empleadores? ¿Cuáles serían las ventajas y desventajas?
Concepción
Gametos
Hay dos tipos de células sexuales o gametos involucrados en la reproducción: los gametos masculinos o espermatozoides y los gametos u óvulos femeninos. Los gametos masculinos se producen en los testículos en un proceso llamado espermatogénesis que comienza aproximadamente a los 12 años de edad. Los gametos u óvulos femeninos que se almacenan en los ovarios están presentes al nacer pero son inmaduros. Cada ovario contiene alrededor de 250.000 (Roma 1998) pero sólo unos 400 de estos se convertirán en óvulos maduros (Mackon y Fauser 2000). A partir de la pubertad, un óvulo madura y se libera aproximadamente cada 28 días, un proceso llamado oogenesis.
Después de que el óvulo u óvulo madura y se libera del ovario, se introduce en la trompa de Falopio y en 3 a 4 días, llega al útero. Por lo general, se fertiliza en la trompa de Falopio y continúa su viaje hacia el útero. En la eyaculación, millones de espermatozoides son liberados en la vagina, pero solo unos pocos llegan al óvulo y normalmente, solo uno fertiliza el óvulo. Una vez que un solo espermatozoide ha entrado en la pared del óvulo, la pared se vuelve dura y evita que otros espermatozoides entren. Después de que el esperma ha entrado en el óvulo, la cola del esperma se rompe y la cabeza del esperma, que contiene la información genética del padre, se une con el núcleo del óvulo. Como resultado, se forma una nueva celda. Esta célula, que contiene la información genética combinada de ambos progenitores, se denomina cigoto.
Los cromosomas contienen información genética de cada padre. Mientras que otras células humanas normales tienen 46 cromosomas (o 23 pares), los gametos contienen 23 cromosomas. En un proceso llamado meiosis, los segmentos de los cromosomas de cada progenitor forman pares y los segmentos genéticos se intercambian según lo determinado por casualidad. Debido a la imprevisibilidad de este intercambio, la probabilidad de tener hijos genéticamente idénticos (y no gemelos) es de uno en billones (Gould y Keeton, 1997).
Determinar el Sexo del Niño
Veintidós de esos cromosomas de cada progenitor son similares en longitud a un cromosoma correspondiente del otro progenitor. Sin embargo, el cromosoma restante parece una X o una Y. La mitad del esperma del macho contiene un cromosoma Y y la mitad contiene una X. Todos los óvulos contienen dos cromosomas X. Si el niño recibe la combinación de XY, el niño será genéticamente masculino. Si recibe la combinación XX, el niño será genéticamente femenino.
Muchos padres potenciales tienen una clara preferencia por tener un niño o una niña y les gustaría determinar el sexo del niño. A través de los años, se han ofrecido una serie de consejos para que los padres potenciales maximicen sus posibilidades de tener un hijo o una hija como prefieran. Por ejemplo, se ha sugerido que los espermatozoides que portan un cromosoma Y son más frágiles que los que portan una X. Entonces, si una pareja desea un hijo varón, pueden tomar medidas para maximizar la probabilidad de que el esperma Y llegue al óvulo. Esto implica tener relaciones sexuales 48 horas después de la ovulación, lo que ayuda a que el esperma Y tenga un viaje más corto para llegar al óvulo, ducharse para crear un ambiente más alcalino en la vagina, y hacer que la hembra alcance el orgasmo primero para que los espermatozoides no sean expulsados de la vagina durante el orgasmo. Hoy en día, sin embargo, hay nueva tecnología disponible que permite aislar espermatozoides que contienen ya sea una X o una Y, dependiendo de la preferencia, y utilizar ese esperma para fertilizar un óvulo de la madre.
Gemelos Monocigóticos y Dizigóticos
Los gemelos monocigóticos ocurren cuando un solo cigoto o óvulo fertilizado se divide en las dos primeras semanas de desarrollo. El resultado es la creación de dos crías separadas pero genéticamente idénticas. Alrededor de un tercio de los gemelos son gemelos monocigóticos. ¿Eres un gemelo idéntico?
A veces, sin embargo, dos óvulos u óvulos son liberados y fertilizados por dos espermatozoides separados. El resultado son gemelos dizygóticos o fraternos. Alrededor de dos tercios de los gemelos son dizygóticos. Estos dos individuos comparten la misma cantidad de material genético que lo harían dos hijos cualesquiera de la misma madre y padre. Las madres mayores tienen más probabilidades de tener gemelos dicigóticos que las madres más jóvenes y las parejas que usan drogas para la fertilidad también tienen más probabilidades de dar a luz a gemelos dicigóticos. En consecuencia, ha habido un incremento en el número de gemelos fraternos en los últimos años (Bortolus et. al., 1999).
¿Cuáles son las otras posibilidades? Diversos grados de compartir la placenta pueden ocurrir dependiendo del momento de la separación y duplicación de las células. Esto se conoce como placentiación. Aquí hay un diagrama que ilustra varios tipos de gemelos.
Autor Kevin Dufenbach
Genotipos y Fenotipos (o por qué lo que obtienes no siempre es lo que ves)
La palabra genotipo se refiere a la suma total de todos los genes que hereda una persona. La palabra fenotipo se refiere a las características que realmente se expresan. Mírate en el espejo. ¿Qué ves, tu genotipo o tu fenotipo? ¿Qué determina si los genes se expresan o no? En realidad, esto es bastante complicado (Berger, 2005). Algunas características siguen el patrón aditivo, lo que significa que muchos genes diferentes contribuyen a un resultado final. La altura y el tono de la piel son ejemplos. En otros casos, un gen podría activarse o desactivarse dependiendo del gen con el que esté emparejado. Algunos genes se consideran dominantes porque se expresarán. Otros, denominados recesivos, sólo se expresan en ausencia de un gen dominante. Algunas características que antes se consideraban dominantes recesivas, como el color de los ojos, ahora se cree que son el resultado de la interacción entre varios genes (McKusick, 1998). Los rasgos dominantes incluyen cabello rizado, hoyuelos faciales, visión normal y cabello oscuro. Las características recesivas incluyen el pelo rojo, la calvicie de patrón y la miopía. La anemia falciforme es una enfermedad recesiva; la enfermedad de Huntington es una enfermedad dominante. Otros rasgos son el resultado de una dominancia parcial o co-dominancia en la que ambos genes son influyentes. Por ejemplo, si una persona hereda ambos genes recesivos para la anemia drepanocítica, se producirá la enfermedad. Pero si una persona solo tiene un gen recesivo para la enfermedad, ésta puede experimentar efectos de la enfermedad solo en circunstancias de privación de oxígeno como las altas altitudes o el esfuerzo físico (Berk, 2004).
Anomalías cromosómicas y trastornos genéticos
Una anomalía cromosómica ocurre cuando hay un niño hereda demasiados o dos pocos cromosomas. La causa más común de anomalías cromosómicas es la edad de la madre. Una mujer de 20 años tiene una probabilidad de 1 en 800 de tener un hijo con una anomalía cromosómica común. Una mujer de 44, sin embargo, tiene una oportunidad de uno en 16. Se cree que el problema ocurre cuando el óvulo está madurando antes de la ovulación cada mes. A medida que la madre envejece, es más probable que el óvulo sufra anomalías en este momento.
Algunos gametos no se dividen uniformemente cuando se están formando. Por lo tanto, algunas células tienen más de 46 cromosomas. De hecho, se cree que cerca de la mitad de todos los cigotos tienen un número impar de cromosomas. La mayoría de estos cigotos no logran desarrollarse y son abortados espontáneamente por el cuerpo. Si el número anormal ocurre en el par #21 o # 23, sin embargo, el individuo puede tener ciertas anomalías físicas o de otro tipo.
Una de las anomalías cromosómicas más comunes se encuentra en el par 21. La trisomía 21 ocurre cuando hay tres cromosomas en lugar de dos en #21. Una persona con síndrome de Down experimenta problemas como retraso mental y ciertas características físicas como tener dedos de manos y pies cortos, tener pliegues de piel sobre los ojos y una lengua sobresaliente. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado en los últimos años. Tenga en cuenta que hay tanta variación en las personas con Síndrome de Down como en la mayoría de las poblaciones y esas diferencias deben ser reconocidas y apreciadas. Vea el siguiente videoclip sobre Síndrome de Down de la Sociedad Nacional de Síndrome de Down:
Cuando la anomalía está en el par #23, el resultado es una anomalía cromosómica ligada al sexo. Una persona podría tener XXY, XYY, XXX, XO, o 45 o 47 cromosomas como resultado. Dos de los trastornos cromosómicos vinculados al sexo más comunes son el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Turner se presenta en 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos vivos (Carroll, 2007) cuando un óvulo que carece de cromosoma es fertilizado por un espermatozoide con un cromosoma X. El cigoto resultante tiene una composición de XO. La fertilización por un espermatozoide Y no es viable. El síndrome de Turner afecta el funcionamiento cognitivo y maduración sexual. Los genitales externos parecen normales, pero los senos y los ovarios no se desarrollan completamente y la mujer no menstrúa. El síndrome de Turner también resulta en baja estatura y otras características físicas. Conoce más en www.turnersyndrome.org/. El síndrome de Klinefelter (XXY) ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos de sexo masculino y resulta cuando un óvulo que contiene un cromosoma X extra es fertilizado por un espermatozoide Y. El cromosoma Y estimula el crecimiento de los genitales masculinos, pero el cromosoma X adicional inhibe este desarrollo. Un individuo con síndrome de Klinefelter tiene cierto desarrollo mamario, infertilidad (esta es la causa más común de infertilidad en hombres), y tiene bajos niveles de testosterona.
La mayoría de los trastornos genéticos conocidos están vinculados a genes dominantes; sin embargo, la gran mayoría de los trastornos dominantes vinculados a genes no son trastornos graves, o si lo son, pueden no ser debilitantes. Por ejemplo, la mayoría de las personas con Síndrome de Tourette sufren solo tics menores de vez en cuando y pueden controlar o encubrir fácilmente sus síntomas. La Enfermedad de Huntington es un trastorno dominante ligado a genes que afecta el sistema nervioso y es fatal pero que no aparece hasta la mediana edad. Los trastornos genéticos recesivos, como la fibrosis quística y la anemia falciforme, son menos comunes pero en realidad pueden cobrar más vidas porque es menos probable que se detecten ya que las personas no saben que son portadoras de la enfermedad. Si los genes heredados de cada padre son los mismos, el niño es homocigótico para un rasgo particular y heredará el rasgo. Sin embargo, si el niño hereda un gen de uno de los padres pero no del otro, el niño es heterocigoto, y la interacción entre los genes determinará en parte si ese rasgo se expresa o no (Berk, 2004).
REFERENCIAS
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