2.2: Genotipos y Fenotipos

La palabra genotipo se refiere a la suma total de todos los genes que hereda una persona. La palabra fenotipo se refiere a las características que realmente se expresan. Mírate en el espejo. ¿Qué ves, tu genotipo o tu fenotipo? ¿Qué determina si los genes se expresan o no? Debido a que los genes se heredan en pares en los cromosomas, podemos recibir ya sea la misma versión de un gen de nuestra madre y nuestro padre, es decir, ser homocigóticos por esa característica que influye el gen. Si recibimos una versión diferente del gen de cada progenitor, eso se denomina heterocigótico. En la situación homocigótica mostraremos esa característica. Es en la condición heterocigótica donde queda claro que no todos los genes son creados iguales. Algunos genes son dominantes, es decir, se expresan en el fenotipo incluso cuando se emparejan con una versión diferente del gen, mientras que a su pareja silenciosa se le llama recesivo. Los genes recesivos se expresan solo cuando se emparejan con un gen de versión similar. Los genetistas se refieren a diferentes versiones de un gen como alelos. Algunos rasgos dominantes incluyen tener hoyuelos faciales, cabello rizado, visión normal y cabello oscuro. Algunos rasgos recesivos incluyen el pelo rojo, la miopía y el pelo lacio.

La mayoría de las características no son el resultado de un solo gen; son poligénicas, es decir, son el resultado de varios genes. Además, los patrones dominantes y recesivos descritos anteriormente tampoco suelen ser tan simples. A veces el gen dominante no suprime completamente al gen recesivo; esto se llama dominio incompleto. Un ejemplo de esto se puede encontrar en el trastorno génico recesivo en la enfermedad de células falciformes. El gen que produce glóbulos rojos sanos de forma redonda es dominante. El gen recesivo provoca una anormalidad en la forma de los glóbulos rojos; adquieren forma de hoz, lo que puede obstruir las venas y privar de oxígeno a los órganos vitales y aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular. Para heredar el trastorno una persona debe recibir el gen recesivo de ambos padres. Aquellos que han heredado un solo gen recesivo se llaman portadores y no deben verse afectados por este rasgo recesivo. Sin embargo, los portadores de células falciformes tienen algunos glóbulos rojos que adquieren el patrón falciforme en forma de C. En circunstancias de privación de oxígeno, como las altas altitudes o el esfuerzo físico, los portadores del gen de células falciformes pueden experimentar algunos de los síntomas de las células falciformes (Berk, 2004).

Caja 2.1 Gemelos monocigóticos y dicigóticos

A muchos estudiantes les interesan los gemelos. Los gemelos monocigóticos o idénticos ocurren cuando un óvulo fertilizado se divide en las dos primeras semanas de desarrollo. El resultado es la creación de dos crías separadas, pero genéticamente idénticas. Es decir, poseen el mismo genotipo y muchas veces el mismo fenotipo. Alrededor de un tercio de los gemelos son gemelos monocigóticos. A veces, sin embargo, dos óvulos u óvulos son liberados y fertilizados por dos espermatozoides separados. El resultado son gemelos dicigóticos o fraternos. Estos dos individuos comparten la misma cantidad de material genético que dos hijos cualesquiera de la misma madre y padre. En otras palabras, poseen un genotipo y fenotipo diferente. Las madres mayores tienen más probabilidades de tener gemelos dicigóticos que las madres más jóvenes, y las parejas que usan drogas para la fertilidad también tienen más probabilidades de dar a luz a gemelos dicigóticos. En consecuencia, recientemente ha habido un incremento en el número de gemelos fraternos (Bortolus et al., 1999).

Gemelos Monocigóticos (Fuente) versus Gemelos Dizigóticos (Fuente)