2.3: Trastornos genéticos

La mayoría de los trastornos genéticos conocidos están vinculados a genes dominantes; sin embargo, la gran mayoría de los trastornos dominantes vinculados a genes no son graves ni debilitantes. Por ejemplo, la mayoría de las personas con Síndrome de Tourette sufren solo tics menores de vez en cuando y pueden controlar fácilmente sus síntomas. La Enfermedad de Huntington es un trastorno dominante ligado a genes que afecta el sistema nervioso y es fatal, pero que no aparece hasta la mediana edad. Los trastornos genéticos recesivos, como la fibrosis quística y la anemia falciforme, son menos comunes pero en realidad pueden cobrar más vidas porque es menos probable que se detecten ya que las personas no saben que son portadoras de la enfermedad. Algunos trastornos genéticos están vinculados al sexo; el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Los machos solo tienen un cromosoma X, por lo que tienen un mayor riesgo de padecer trastornos relacionados con el sexo debido a un gen recesivo, como hemofilia, daltonismo y calvicie. Para que las hembras se vean afectadas por los defectos genéticos, necesitan heredar el gen recesivo en ambos cromosomas X, pero si el gen defectuoso es dominante, las hembras pueden estar igualmente en riesgo. En el cuadro 2.1 se enumeran varios trastornos genéticos.

Cuadro 2.1 Trastornos genéticos

Trastornos recesivos (homocigóticos): el individuo hereda un cambio genético de ambos padres. Si el gen se hereda de solo uno de los padres, la persona es portadora y no tiene la afección.	Casos por nacimiento
La Enfermedad de Células Falciformes (SCD) es una afección en la que los glóbulos rojos del cuerpo tienen forma de hoz (como la letra C) y afectan la capacidad de la sangre para transportar oxígeno. Los portadores pueden experimentar algunos efectos pero no tienen la condición completa.	1 de cada 500 nacimientos negros 1 de cada 36 mil nacimientos hispanos
La fibrosis quística (FQ) es una afección que afecta la respiración y la digestión debido a la acumulación de moco espeso en el cuerpo, especialmente los pulmones y el sistema digestivo. En la CF, el moco es más grueso de lo normal y pegajoso.	1 en 3500
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico en el que el individuo no puede metabolizar la fenilalanina, un aminoácido. Si no se trata, se producen déficits intelectuales. La PKU se detecta fácilmente y se trata con una dieta especial.	1 en 10,000
La enfermedad de Tay Sachs es causada por una deficiencia enzimática que resulta en la acumulación de lípidos en las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación da como resultado un daño progresivo a las células y una disminución en el desarrollo cognitivo y físico. La muerte suele ocurrir a los cinco años de edad.	1 de cada 4000; 1 de cada 30 judíos estadounidenses es un transportista; 1 de cada 20 canadienses franceses es un transportista
El albinismo es cuando el individuo carece de melanina y posee poco o ningún pigmento en la piel, el cabello y los ojos. También pueden ocurrir problemas de visión.	Menos de 20,000 casos estadounidenses por año

Trastornos Autosómicos Dominantes (heterocigotos): Para tener el trastorno, el individuo solo necesita heredar el cambio genético de uno de los padres.	Casos por nacimiento
La Enfermedad de Huntington es una afección que afecta el sistema nervioso del individuo. Las células nerviosas se dañan, provocando que diversas partes del cerebro se deterioren. La enfermedad afecta el movimiento, el comportamiento y la cognición. Es fatal y ocurre a la mediana edad.	1 en 10,000
Tourette Syndron es un trastorno de tic que resulta en tics motores y vocales incontrolables, así como sacudidas corporales.	1 en 250
La acondroplasia es la forma más común de baja estatura desproporcionada. El individuo tiene un crecimiento óseo anormal que resulta en baja estatura, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, dedos cortos, un oído grande y rasgos faciales específicos.	1 en 15,000-40,000

Trastornos vinculados al sexo: Cuando el cromosoma X porta el gen mutado, el trastorno se conoce como un trastorno ligado al X. Los machos son más afectados que las hembras porque poseen solo un cromosoma X sin un cromosoma X adicional para contrarrestar el gen dañino.	Casos por nacimiento
El Síndrome X Frágil ocurre cuando el cuerpo no puede producir suficiente de una proteína que necesita para que el cerebro crezca y pueden ocurrir problemas con el aprendizaje y el comportamiento. El síndrome X frágil es causado por una anomalía en el cromosoma X, que luego se rompe. Si una hembra tiene X frágil, su segundo cromosoma X suele estar sano, pero los machos con X frágil no tienen un segundo cromosoma X sano. Es por ello que los síntomas del síndrome del X frágil suelen ser más graves en los varones.	1 de cada 4000 machos 1 de cada 8000 hembras
La hemofilia ocurre cuando hay problemas en la coagulación de la sangre, provocando hemorragias tanto internas como externas.	1 de cada 10,000 machos
La Distrofia Muscular de Duchenne es un debilitamiento de los músculos, lo que resulta en una incapacidad para moverse, emaciarse y una posible muerte.	1 de cada 3500 machos