4.17: Trastorno del espectro autista
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Una mayor discusión sobre los trastornos que afectan a los niños y los servicios educativos especiales para atenderlos ocurrirá en el capítulo 5. Sin embargo, debido a que las características del Trastorno del Espectro Autista deben estar presentes en el periodo de desarrollo temprano, tal como lo establece el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-5) (Asociación Americana de Psiquiatría (APA), 2013), este trastorno se presentará aquí. Entonces, ¿qué es exactamente un trastorno del espectro autista?
El trastorno del espectro autista es probablemente el más incomprendido y desconcertante de los trastornos del neurodesarrollo. Los niños con este trastorno muestran signos de alteraciones significativas en tres áreas principales: (a) déficits en la interacción social, (b) déficits en la comunicación y (c) patrones repetitivos de comportamiento o intereses. Estas alteraciones aparecen tempranamente en la vida y provocan graves deficiencias en el funcionamiento (APA, 2013). El niño con trastorno del espectro autista puede presentar déficits en la interacción social al no iniciar conversaciones con otros niños o apartar la cabeza cuando se le habla. Estos niños no hacen contacto visual con los demás y parecen preferir jugar solos en lugar de con otros. En cierto sentido, es casi como si estos individuos vivieran en un mundo social personal y aislado que otros simplemente no están al tanto ni son capaces de penetrar. Los déficits de comunicación pueden variar desde una completa falta de expresión, hasta respuestas de una palabra (por ejemplo, decir “Sí” o “No” al responder a preguntas o declaraciones que requieren elaboración adicional), hasta el discurso con eco (por ejemplo, lorar lo que dice otra persona, ya sea inmediatamente o varias horas o incluso días después), hasta dificultad para mantener una conversación debido a la incapacidad de corresponder los comentarios de los demás. Estos déficits también pueden incluir problemas en el uso y comprensión de señales no verbales (por ejemplo, expresiones faciales, gestos y posturas) que facilitan la comunicación normal.
Los patrones repetitivos de comportamiento o intereses se pueden exhibir de varias maneras. El niño puede participar en movimientos estereotipados y repetitivos (mecerse, golpear la cabeza o dejar caer repetidamente un objeto y luego recogerlo), o puede mostrar gran angustia por pequeños cambios en la rutina o el ambiente. Por ejemplo, el niño podría hacer una rabieta de temperamento si un objeto no está en su lugar apropiado o si se reprograma una actividad programada de manera regular. En algunos casos, la persona con trastorno del espectro autista podría mostrar intereses altamente restringidos y fijos que parecen ser anormales en su intensidad. Por ejemplo, el niño podría aprender y memorizar cada detalle sobre algo aunque hacerlo no tenga un propósito aparente. Es importante destacar que el trastorno del espectro autista no es lo mismo que la discapacidad intelectual, aunque estos dos padecimientos pueden ocurrir juntos. El DSM-5 especifica que los síntomas del trastorno del espectro autista no son causados ni explicados por discapacidad intelectual.
El calificador “espectro” en el trastorno del espectro autista se utiliza para indicar que los individuos con el trastorno pueden mostrar un rango, o espectro, de síntomas que varían en su magnitud y gravedad: Algunos severos, otros menos graves. La edición anterior del DSM incluyó un diagnóstico de trastorno de Asperger, generalmente reconocido como una forma menos grave de trastorno autista; los individuos diagnosticados con trastorno de Asperger fueron descritos como con inteligencia promedio o alta y un vocabulario fuerte, pero exhibiendo deficiencias en la interacción y comunicación social, como hablar solo de sus intereses especiales (Wing, Gould, & Gillberg, 2011). Sin embargo, debido a que las investigaciones no han demostrado que el trastorno de Asperger difiera cualitativamente del trastorno autista, el DSM-5 no lo incluye. Algunos individuos con trastorno del espectro autista, particularmente aquellos con mejores habilidades lingüísticas e intelectuales, pueden vivir y trabajar independientemente como adultos. Sin embargo, la mayoría no lo hace porque los síntomas siguen siendo suficientes para causar deterioro grave en muchos ámbitos de la vida (APA, 2013).
Actualmente, las estimaciones indican que casi 1 de cada 88 niños en Estados Unidos tiene trastorno del espectro autista; el trastorno es 5 veces más común en niños (1 de 54) que en niñas (1 de 252) (CDC, 2012). Las tasas de trastorno del espectro autista han aumentado dramáticamente desde la década de 1980. Por ejemplo, California vio un incremento de 273% en los casos reportados de 1987 a 1998 (Byrd, 2002); entre 2000 y 2008, la tasa de diagnósticos de autismo en Estados Unidos aumentó 78% (CDC, 2012). Si bien es difícil interpretar este incremento, es posible que el aumento de la prevalencia sea el resultado de la ampliación del diagnóstico, mayores esfuerzos para identificar casos en la comunidad, y una mayor conciencia y aceptación del diagnóstico. Además, los profesionales de la salud mental ahora están más informados sobre el trastorno del espectro autista y están mejor equipados para hacer el diagnóstico, incluso en casos sutiles (Novella, 2008).
Las causas exactas del trastorno del espectro autista siguen siendo desconocidas a pesar de los esfuerzos masivos de investigación realizados en las últimas dos décadas (Meek, Lemery-Chalfant, Jahromi, & Valiente, 2013). El autismo parece estar fuertemente influenciado por la genética, ya que los gemelos idénticos muestran tasas de concordancia de 60% — 90%, mientras que las tasas de concordancia para gemelos y hermanos fraternos son del 5% al 10% (Autism Genome Project Consortium, 2007). Muchos genes y mutaciones genéticas diferentes han sido implicados en el autismo (Meek et al., 2013). Entre los genes involucrados se encuentran aquellos importantes en la formación de circuitos sinápticos que facilitan la comunicación entre diferentes áreas del cerebro (Gauthier et al., 2011). También se cree que una serie de factores ambientales están asociados con un mayor riesgo de trastorno del espectro autista, al menos en parte, porque contribuyen a nuevas mutaciones. Estos factores incluyen la exposición a contaminantes, como las emisiones vegetales y mercurio, la residencia urbana versus rural y la deficiencia de vitamina D (Kinney, Barch, Chayka, Napoleón, & Munir, 2009).
No hay evidencia científica de que exista un vínculo entre el autismo y las vacunas (Hughes, 2007). De hecho, un estudio reciente comparó los antecedentes de vacunación de 256 niños con trastorno del espectro autista con el de 752 niños control a lo largo de tres periodos de tiempo durante sus dos primeros años de vida (nacimiento a 3 meses, nacimiento a 7 meses y nacimiento a 2 años) (DeStefano, Price, & Weintraub, 2013). Al momento del estudio, los niños tenían entre 6 y 13 años y se obtuvieron sus registros previos de vacunación. Debido a que las vacunas contienen inmunógenos (sustancias que combaten las infecciones), los investigadores examinaron los registros médicos para ver cuántos inmunógenos recibieron los niños para determinar si aquellos niños que recibieron más inmunógenos tenían mayor riesgo de desarrollar el trastorno del espectro autista. Los resultados de este estudio demostraron claramente que la cantidad de inmunógenos de las vacunas recibidas durante los dos primeros años de vida no se relacionó en absoluto con el desarrollo del trastorno del espectro autista.