3.8: Genética Humana

Objetivos de aprendizaje

1. Explicar los principios básicos de la teoría de la evolución por selección natural.
2. Discutir psicología evolutiva y genética del comportamiento.
3. Describir la diferencia entre genotipo y fenotipo.
4. Explicar la estructura y función de los codones en la síntesis de proteínas.
5. Describir la transcripción y traducción y los papeles del ADN, ARNm y ARNt en la síntesis de proteínas.
6. Describir los tipos de herencia.
7. Discutir ejemplos de enfermedades genéticas y sus patrones de herencia.
8. Describir los trastornos genéticos no heredables y dar ejemplos.

Visión general

Investigadores psicológicos estudian la genética para comprender mejor las bases biológicas que contribuyen a ciertos comportamientos. Si bien todos los humanos comparten ciertos mecanismos biológicos, cada uno de nosotros es único. Y aunque nuestros cuerpos tienen muchas de las mismas partes, cerebros y hormonas y células con códigos genéticos, estos se expresan en una amplia variedad de comportamientos, pensamientos y reacciones.

¿Por qué dos personas infectadas por la misma enfermedad tienen resultados diferentes: una sobreviviente y otra sucumbiendo a la dolencia? ¿Cómo se transmiten las enfermedades genéticas a través de líneas familiares? ¿Existen componentes genéticos para los trastornos psicológicos, como la depresión o la esquizofrenia? ¿Hasta qué punto podría haber una base psicológica en condiciones de salud como la obesidad infantil?

Para explorar estas preguntas, comencemos enfocándonos en una enfermedad específica, la anemia falciforme y cómo podría afectar a dos hermanas infectadas. La anemia falciforme es una afección genética en la que los glóbulos rojos, que normalmente son redondos, adquieren forma de media Luna. El cambio de forma de estas células afecta su funcionamiento: las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos y bloquear el flujo sanguíneo, lo que provoca fiebre alta, dolor intenso, hinchazón y daño tisular.

Figura\(\PageIndex{1}\): Las células sanguíneas normales viajan libremente a través de los vasos sanguíneos, mientras que las células falciformes forman bloqueos que impiden el flujo sanguíneo.

Muchas personas con anemia falciforme, y la mutación genética particular que la causa, mueren a una edad temprana. Si bien la noción de “supervivencia del más apto” puede sugerir que las personas que padecen esta enfermedad tienen una baja tasa de supervivencia y por lo tanto la enfermedad se volverá menos común, este no es el caso. A pesar de los efectos evolutivos negativos asociados a esta mutación genética, el gen falciforme sigue siendo relativamente común entre las personas de ascendencia africana. ¿Por qué es esto? La explicación se ilustra con el siguiente escenario.

Imagínese a dos hermanas jóvenes, Luwi y Sena, en las zonas rurales de Zambia, África. Luwi porta el gen para la anemia falciforme; Sena no porta el gen. Los portadores de células falciformes tienen una copia del gen falciforme pero no tienen anemia falciforme en toda regla. Experimentan síntomas solo si están severamente deshidratados o se ven privados de oxígeno (como en la escalada). Se cree que los portadores son inmunes a la malaria (una enfermedad a menudo mortal que está muy extendida en los climas tropicales) porque los cambios en la química de la sangre y el funcionamiento inmunitario impiden que el parásito de la malaria tenga sus efectos (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). Sin embargo, la anemia falciforme en toda regla, con dos copias del gen falciforme, no proporciona inmunidad a la malaria.

Al caminar a casa desde la escuela, ambas hermanas son mordidas por mosquitos portadores del parásito de la malaria. Luwi no contrae malaria porque porta la mutación falciforme. Sena, en cambio, desarrolla malaria y muere apenas dos semanas después. Luwi sobrevive y finalmente tiene hijos, a quienes puede transmitir la mutación falciforme.

La malaria es rara en Estados Unidos, por lo que el gen de células falciformes no beneficia a nadie: el gen se manifiesta principalmente en problemas de salud, menores en portadores, graves en la enfermedad en toda regla, sin beneficios para la salud para los portadores. No obstante, la situación es bastante diferente en otras partes del mundo. En partes de África donde prevalece la malaria, tener la mutación falciforme sí brinda beneficios para la salud de los portadores (protección contra la malaria).

Esta es precisamente la situación que Charles Darwin describe en la teoría de la evolución por selección natural. En términos simples, la teoría establece que los organismos más adecuados para su entorno sobrevivirán y se reproducirán, mientras que aquellos que no son adecuados para su entorno morirán. En nuestro ejemplo, podemos ver que como portadora, la mutación de Luwi es altamente adaptativa en su tierra natal africana; sin embargo, si residía en Estados Unidos (donde la malaria es mucho menos común), su mutación podría resultar costo-con una alta probabilidad de la enfermedad en sus descendientes y problemas menores de salud propios .

Figura\(\PageIndex{2}\): (a) En 1859, Charles Darwin propuso su teoría de la evolución por selección natural en su libro, Sobre el origen de las especies. (b) El libro contiene solo una ilustración: este diagrama que muestra cómo las especies evolucionan a lo largo del tiempo a través de la selección natural.

Dos perspectivas sobre genética y comportamiento

Es fácil confundirse acerca de dos campos que estudian la interacción de los genes y el entorno, como los campos de la psicología evolutiva y la genética conductual. ¿Cómo podemos distinguirlos?

En ambos campos, se entiende que los genes no sólo codifican para rasgos particulares, sino que también contribuyen a ciertos patrones de cognición y comportamiento. La psicología evolutiva se centra en cómo los patrones universales de comportamiento y los procesos cognitivos han evolucionado con el tiempo. Por lo tanto, las variaciones en la cognición y el comportamiento harían que los individuos tuvieran más o menos éxito en la reproducción y transmisión de esos genes a sus crías. Los psicólogos evolutivos estudian una variedad de fenómenos psicológicos que pueden haber evolucionado como adaptaciones, incluyendo respuesta al miedo, preferencias alimentarias, selección de pareja y comportamientos cooperativos (Confer et al., 2010).

Mientras que los psicólogos evolutivos se centran en patrones universales que evolucionaron a lo largo de millones de años, los genetistas conductuales estudian cómo surgen las diferencias individuales, en el presente, a través de la interacción de los genes y el ambiente Al estudiar el comportamiento humano, los genetistas conductuales suelen emplear estudios gemelos y de adopción para investigar preguntas de interés. Los estudios de gemelos comparan las tasas de que un rasgo conductual dado es compartido entre gemelos idénticos y hermanos; los estudios de adopción comparan esas tasas entre parientes biológicamente relacionados y familiares adoptados. Ambos enfoques proporcionan cierta información sobre la importancia relativa de los genes y el entorno para la expresión de un rasgo dado.

Vea esta entrevista con el reconocido psicólogo evolutivo Davis Buss para una explicación de cómo un psicólogo aborda la evolución y cómo este enfoque encaja dentro del campo de las ciencias sociales.

Cromosomas, Genes y Variación Genética

La genética es la ciencia de la forma en que los rasgos se pasan de padres a hijos. Para todas las formas de vida, la continuidad de la especie depende de que el código genético se pase de padre a descendencia. La evolución por selección natural depende de que los rasgos sean heredables. La genética es muy importante en la fisiología humana porque todos los atributos del cuerpo humano se ven afectados por el código genético de una persona. Puede ser tan simple como el color de ojos, la altura o el color del cabello. O puede ser tan complejo como qué tan bien procesa tu hígado las toxinas, si serás propenso a enfermedades cardíacas o cáncer de mama, y si serás daltónico. Los defectos en el código genético pueden ser trágicos. Por ejemplo: el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter son enfermedades causadas por anomalías cromosómicas. La fibrosis quística es causada por un solo cambio en la secuencia genética.

La herencia genética comienza en el momento de la concepción. Heredaste 23 cromosomas de tu madre y 23 de tu padre. Juntos forman 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (ya sea XX si eres mujer, o XY si eres hombre). Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes en las mismas posiciones, pero pueden tener diferentes alelos (variedades) de esos genes. Puede haber muchos alelos de un gen dentro de una población, pero un individuo dentro de esa población solo tiene dos copias, y puede ser homocigótico (ambas copias iguales) o heterocigótico (las dos copias son diferentes) para cualquier gen dado. La secuencia del genoma humano (aproximadamente 3 mil millones de pares de bases en un genoma haploide humano con un estimado de 20.000-25,000 genes que codifican proteínas) se completó en 2003, pero estamos lejos de comprender las funciones y regulaciones de todos los genes.

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la macromolécula que almacena la información necesaria para construir componentes celulares estructurales y funcionales. Tiene una estructura de doble hélice (ver figura a continuación) en la que dos hebras se envuelven una alrededor de la otra. Estiradas de extremo a extremo, las moléculas de ADN en una sola célula humana llegarían a una longitud de aproximadamente 2 metros. Así, el ADN para una célula debe ser empaquetado de una manera muy ordenada para encajar y funcionar dentro de la célula. Para encajar su ADN dentro del núcleo, el ADN se envuelve alrededor de proteínas conocidas como histonas.

El ADN tiene tres tipos de componentes químicos: fosfato, un azúcar llamado desoxirribosa, y cuatro bases: adenina, guanina, citosina y timina. Los grupos de tres bases, conocidos como tripletes de bases, o codones, son la unidad de codificación básica. Cada triplete de bases (también conocido como codón) codifica para un aminoácido específico. Las proteínas están compuestas por cadenas de aminoácidos.

El ADN proporciona la base para la herencia cuando el ADN se pasa de padres a hijos. Un gen es un segmento de ADN que codifica para la síntesis de una proteína y actúa como una unidad de herencia que puede transmitirse de generación en generación. La apariencia externa (fenotipo) de un organismo está determinada en gran medida por los genes que hereda (genotipo). Así, se puede comenzar a ver cómo la variación a nivel de ADN puede causar variación a nivel de todo el organismo. Estos conceptos forman la base de la genética y la teoría evolutiva. La variación genética en una especie proporciona la materia prima, las variantes genéticas, para que la selección natural opere, creando así un cambio evolutivo.

Figura\(\PageIndex{3}\): Animación giratoria de una molécula de ADN, mostrando su estructura de doble hélice en la que dos hebras de nucleótidos se enrollan una alrededor de la otra en forma de espiral (Imagen de Wikimedia Commons; Archivo:DNA animation.gif; https://commons.wikimedia.org/wiki/F... _animation.gif; por brian0918 ™. Esta obra ha sido liberada al dominio público por su autor, brian0918. Esto se aplica a nivel mundial. Leyenda de Kenneth A. Koenigshofer, Ph.D., Chaffey College).

Un gen está formado por secciones cortas de ADN que están contenidas en un cromosoma dentro del núcleo de una célula. Los genes controlan el desarrollo y la función de todos los órganos y todos los sistemas de trabajo en el cuerpo. Un gen tiene cierta influencia en el funcionamiento de la célula; el mismo gen en muchas células diferentes determina una cierta característica física o bioquímica de todo el cuerpo (por ejemplo, color de ojos o funciones reproductivas). Todas las células humanas contienen aproximadamente 20.000-30,000 genes codificadores de proteínas diferentes.

Figura\(\PageIndex{4}\): Genes, codones y transcripción (el proceso de elaboración del ARN) y traducción (la síntesis de la proteína en el ribosoma a medida que el ARNm se mueve a través del ribosoma). Consulte también las Figuras 3.13.5 y 3.13.6 y el texto para obtener más detalles. (Imagen de Wikilibros; Fisiología humana/Genética y herencia; https://en.wikibooks.org/wiki/Human_...nheritance#DNA; bajo la Licencia Creative Commons Reconocimiento-CompartirIgual).

A pesar de que cada célula tiene copias idénticas de todos los mismos genes, diferentes células expresan o reprimen diferentes genes. Esto es lo que explica las diferencias entre, digamos, una célula hepática y una célula cerebral. El genotipo es el par real de genes que una persona tiene para un rasgo de interés. Por ejemplo, una mujer podría ser portadora de hemofilia al tener una copia normal del gen para una proteína coagulante en particular y una copia defectuosa. Un Fenotipo es la apariencia física o funcionamiento del organismo, ya que se relaciona con un cierto rasgo. En el caso de la mujer portadora, su fenotipo es normal (porque la copia normal del gen es dominante a la copia defectuosa). El fenotipo puede ser para cualquier rasgo medible, como el color de los ojos, la longitud de los dedos, la altura, los rasgos fisiológicos como la capacidad de bombear iones de calcio de las células mucosas, rasgos de comportamiento como sonrisas y rasgos bioquímicos como tipos de sangre y niveles de colesterol. El genotipo no siempre se puede predecir por fenotipo (no sabríamos que la mujer era portadora de hemofilia solo por su apariencia), sino que se puede determinar a través de gráficos pedigrí o pruebas genéticas directas. Aunque el genotipo es un fuerte predictor de fenotipo, los factores ambientales también pueden desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo. Los gemelos idénticos, por ejemplo, son clones genéticos resultantes de la división temprana de un embrión, pero pueden ser bastante diferentes en personalidad, masa corporal e incluso huellas dactilares.

Los genes codifican la información necesaria para sintetizar las secuencias de aminoácidos en las proteínas, que a su vez juegan un papel importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física y funcionamiento del organismo. En organismos diploides (organismos que tienen cromosomas emparejados, uno de cada progenitor), un alelo dominante en un cromosoma enmascarará la expresión de un alelo recesivo en el otro. Si bien la mayoría de los genes son dominantes/recesivos, otros pueden ser codominantes o mostrar diferentes patrones de expresión. La frase “codificar” a menudo se usa para significar que un gen contiene las instrucciones sobre una proteína en particular, (como en los códigos génicos para la proteína). Ahora se sabe que el concepto de “un gen, una proteína” es el simplista. Por ejemplo, un solo gen puede producir múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción. Los genes codifican la secuencia de nucleótidos en ARN mensajero (ARNm) y ARN de transferencia (ARNr), requeridos para la síntesis de proteínas (ver Figura 3.13.5 a continuación).

Figura\(\PageIndex{5}\): Transcripción (información transcrita de ADN a ARN) y Traducción (síntesis de ARN mensajero a proteína en el ribosoma). (Imagen de Wikimedia Commons; Archivo:Transcripción y Translation.png; https://commons.wikimedia.org/wiki/F...ranslation.png; por Christinelmiller; licenciado bajo la Creative Commons Reconocimiento-Compartir Igual 4.0 Internacional licencia).

El ADN debe ser “leído” para producir las moléculas, como las proteínas, para llevar a cabo las funciones de la célula. Esta “lectura” de información en el ADN implica dos procesos relacionados: la transcripción y la traducción. La transcripción es el proceso de hacer ARN (ácido ribonucleico) dirigido por la información en el ADN. El ARN está en todas las células y al igual que el ADN está compuesto por nucleótidos. Los nucleótidos de ARN contienen las bases adenina, citosina y guanina. Sin embargo, no contienen timina, que en cambio es reemplazada por uracilo, simbolizada por una “U”. El ARN existe como una molécula monocatenaria en lugar de una hélice bicatenaria como la del ADN. Existen varios tipos de ARN, nombrados en función de su función. Como se mencionó anteriormente, estos incluyen ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr), moléculas que están involucradas en la producción de proteínas a partir del código de ADN. La traducción es la síntesis de la proteína en el ribosoma a medida que el ARN mensajero (ARNm) se mueve a través del ribosoma. Los ribosomas son máquinas macromoleculares, que se encuentran dentro de todas las células vivas, que realizan síntesis de proteínas biológicas.

Como se señaló, el gen es un segmento de ADN que contiene la información para hacer una proteína. En respuesta a una enzima, la ARN polimerasa rompe los enlaces de hidrógeno del gen. A medida que rompe los enlaces de hidrógeno comienza a moverse hacia abajo del gen. A continuación la ARN polimerasa alineará los nucleótidos para que sean complementarios. La transcripción ocurre en el núcleo, y una vez completada la transcripción, el ARN mensajero (ARNm) saldrá del núcleo, y entrará en el citoplasma donde el ARNm se unirá a un ribosoma flotante libre. desde el ADN de una célula hasta sus ribosomas, que son las “máquinas” que impulsan la síntesis de proteínas. El ARN de transferencia (ARNt) transporta los aminoácidos apropiados al ribosoma para su inclusión en la nueva proteína. Los ribosomas unen los aminoácidos en el orden especificado por los codones (tripletes de bases) de las moléculas de ARN mensajero para formar cadenas polipeptídicas. La secuencia de bases de ARNm determina el orden de ensamblaje de los aminoácidos para formar proteínas específicas.

Figura\(\PageIndex{6}\): Este archivo representa la transcripción de un gen en ARN mensajero, seguido de la traducción de ARNm en un polipéptido. La información heredada del ADN se transcribe a ARNm en el núcleo, luego el ARNm se mueve al citoplasma, el ARNt trae aminoácidos, una pequeña unidad ribosómica, incluido el ARNr, se une al ARNm que ensambla polipéptidos en síntesis de proteína específica; finalmente, el ribosoma se desprende del ARNm. (Imagen de Wikimedia Commons; Archivo:Transcripción de ADN y Translation.gif; https://commons.wikimedia.org/wiki/F...ranslation.gif; por Steven Kuensting; licenciado bajo la Creative Commons Reconocimiento-Compartir Igual 4.0 Internacional licencia).

Herencia

Las células de una persona contienen los genes exactos que se originaron a partir del esperma y el óvulo de sus padres en el momento de la concepción. Los genes de una célula se forman en largas cadenas de ADN. La mayoría de los genes que controlan la característica están en pares, un gen de mamá y un gen de papá. Todos tienen 22 pares de cromosomas (autosomas) y dos genes más llamados cromosomas vinculados al sexo. Las hembras tienen dos cromosomas X (XX) y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Los rasgos y trastornos heredados se pueden dividir en tres categorías: herencia unifactorial, herencia ligada al sexo y herencia multifactorial.

Herencia unifactorial

Figura\(\PageIndex{7}\): Gráfico que muestra las posibilidades de contraer un defecto recesivo, a partir de dos padres portadores.

Rasgos como el tipo de sangre, el color de los ojos, el color del cabello y el sabor son cada uno pensado para ser controlados por un solo par de genes. El monje austriaco Gregor Mendel fue el primero en descubrir este fenómeno, y ahora se le conoce como las leyes de la herencia mendeliana. Los genes que deciden un solo rasgo pueden tener varias formas (alelos). Por ejemplo, el gen responsable del color del cabello tiene dos alelos principales: rojo y marrón. Las cuatro posibilidades son así

Marrón/rojo, lo que daría como resultado cabello castaño,
rojo/rojo, dando como resultado cabello rojo,
marrón/marrón, dando como resultado cabello castaño, o
rojo/marrón, dando como resultado cabello rojo.

Los códigos genéticos para rojo y marrón pueden ser dominantes o recesivos. En cualquier caso, el gen dominante anula al recesivo.

Cuando dos personas crean un niño, cada una suministra su propio conjunto de genes. En casos simplistas, como el cabello rojo/castaño, cada padre suministra un “código”, contribuyendo al color del cabello del niño. Por ejemplo, si papá tiene color marrón/rojo tiene un 50% de probabilidad de pasarle el pelo castaño a su hijo y un 50% de pasar el pelo rojo. Cuando se combina con una mamá que tiene marrón/marrón (que suministraría 100% marrón), el niño tiene un 75% de probabilidad de tener cabello castaño y un 25% de probabilidad de tener el pelo rojo. Reglas similares se aplican a diferentes rasgos y características, aunque suelen ser mucho más complejas.

Herencia multifactorial

Algunos rasgos se encuentran determinados por genes y efectos ambientales. La altura por ejemplo parece estar controlada por múltiples genes, algunos son genes “altos” y otros son genes “cortos”. Un niño puede heredar todos los genes “altos” de ambos padres y terminará siendo más alto que ambos padres. O el niño mi heredar todos los genes “cortos” y ser el más corto de la familia. La mayoría de las veces el niño hereda tanto genes “altos” como “bajos” y termina aproximadamente de la misma altura que el resto de la familia. Una buena alimentación y ejercicio pueden ayudar a una persona con genes “cortos” a terminar alcanzando una estatura promedio. Los bebés que nacen con drogadicción o adicción al alcohol son un triste ejemplo de herencia ambiental. Cuando mamá está tomando drogas o bebiendo, todo lo que se lleva al bebé se lo lleva. Estos bebés a menudo tienen problemas de desarrollo y discapacidades de aprendizaje. Un bebé que nace con síndrome alcohólico fetal suele ser anormalmente corto, tiene ojos pequeños y una mandíbula pequeña, puede tener defectos cardíacos, labio y paladar hendido, puede chupar mal, dormir mal y estar irritable. Alrededor de una quinta parte de los bebés que nacen con síndrome alcohólico fetal mueren en las primeras semanas de vida, los que viven suelen ser discapacitados mentales y físicos.

Herencia vinculada al sexo

Figura\(\PageIndex{8}\): Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

La herencia ligada al sexo es bastante obvia, determina tu género. El género masculino es causado por el cromosoma Y que solo se encuentra en los varones y se hereda de sus padres. Los genes en los cromosomas Y dirigen el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. El cromosoma x no está tan estrechamente relacionado con el sexo femenino porque está contenido tanto en machos como en hembras. Los machos tienen una sola X y las hembras tienen el doble XX. El cromosoma X es para regular el desarrollo regular y parece que la Y se agrega solo para los genitales masculinos. Cuando hay un defecto con los cromosomas X en los machos casi siempre es persistente porque no existe el cromosoma X extra que tienen las hembras para contrarrestar el problema. Ciertos rasgos como el daltonismo y la hemofilia están en los alelos portados en el cromosoma X. Por ejemplo, si una mujer es daltónica todos sus hijos serán daltónicos. Mientras que todas sus hijas serán portadoras de daltonismo.

Excepciones a la herencia simple

Nuestro conocimiento de los mecanismos de herencia genética ha crecido mucho desde la época de Mendel. Ahora se entiende, que si heredas un alelo, a veces puede aumentar la probabilidad de heredar otro y puede afectar cuándo o cómo se expresa un rasgo en un fenotipo de individuos. Hay niveles de dominancia y recesividad con algunos rasgos. Las reglas simples de herencia de Mendel no siempre se aplican en estas excepciones.

Rasgos poligénicos

Los rasgos poligénicos son rasgos determinados por el efecto combinado de más de un par de genes. La estatura humana es un ejemplo de este rasgo. El tamaño de todas las partes del cuerpo, de la cabeza al pie combinadas, determina la altura. El tamaño de cada parte individual del cuerpo está determinado por numerosos genes. La piel, los ojos y el cabello humanos también son genes poligénicos porque están determinados por más de un alelo en una ubicación diferente.

Expresiones Intermedias

Cuando hay dominancia incompleta, la mezcla puede ocurrir dando como resultado individuos heterocigotos. Un ejemplo de expresión intermedia es el tono de una voz masculina humana. Los hombres homocigotos tienen la voz más baja y más alta para este rasgo (AA y aa). Tay-Sachs, que causa la muerte en la infancia, también se caracteriza por un dominio incompleto.

Co-dominancia

Para algunos rasgos, dos alelos pueden ser codominantes. Ambos alelos se expresan en individuos heterocigotos. Un ejemplo de eso sería una persona con sangre AB. Estas personas tienen las características de los tipos de sangre A y B cuando se hacen las pruebas.

Serie de alelos múltiples

Hay algunos rasgos que están controlados por muchos más alelos. Por ejemplo, el sistema HLA humano, que se encarga de aceptar o rechazar tejido extraño en nuestros cuerpos, ¡puede tener hasta 30,000,000 genotipos diferentes! El sistema HLA es lo que provoca el rechazo de los trasplantes de órganos. La serie de alelos múltiples es muy común, ya que los genetistas aprenden más sobre la genética, se dan cuenta de que es más común que los dos alelos simples.

Genes Modificadores y Reguladores

Los genes modificadores y reguladores son las dos clases de genes que pueden tener un efecto sobre cómo funcionan los otros genes. Los genes modificadores alteran la forma en que otros genes se expresan en el fenotipo. Por ejemplo, un gen dominante de cataratas puede afectar la visión en diversos grados, dependiendo de la presencia de un alelo específico para un gen modificador acompañante. Sin embargo, las cataratas también pueden provenir de la exposición excesiva a los rayos ultravioleta y la diabetes. Los genes reguladores también conocidos como genes homoeróticos, pueden iniciar o bloquear la expresión de otros genes. También controlan una variedad de químicos en plantas y animales. Por ejemplo, los genes Reguladores controlan el tiempo de producción de ciertas proteínas que serán nuevas partes estructurales de nuestros cuerpos. Los genes reguladores también funcionan como un interruptor maestro iniciando el desarrollo de las partes de nuestro cuerpo justo después de la concepción y también son responsables de los cambios en nuestros cuerpos a medida que envejecemos. Controlan los procesos de envejecimiento y maduración.

Penetra incompleto

Algunos genes son incompletos penetran, lo que significa que, a menos que estén presentes algunos factores ambientales, el efecto no ocurre. Por ejemplo, puedes heredar el gen de la diabetes, pero nunca contraer la enfermedad, a menos que estuvieras muy estresado, extremadamente sobrepeso o no durmieras lo suficiente por la noche. Estas interacciones entre genotipo y ambiente caen dentro de la categoría de epigenética para ser discutidas con más detalle más adelante en este capítulo.

Enfermedades Genéticas y Patrones de Herencia

Patrón de herencia	Descripción	Ejemplos
Autosómico dominante	Solo se necesita una copia mutada del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico dominante. Cada persona afectada suele tener uno de los padres afectados. Existe un 50% de probabilidad de que un niño herede el gen mutado. Muchos padecimientos de enfermedad que son autosómicos dominantes tienen baja penetrancia, lo que significa que aunque solo se necesita una copia mutada, una proporción relativamente pequeña de quienes heredan esa mutación continúan desarrollando la enfermedad, a menudo más adelante en la vida.	Enfermedad de Huntingtons, Neurofibromatosis 1, Síndrome HBOC, Cáncer colorrectal hereditario no poliposis
Autosómico recesivo	Se deben mutar dos copias del gen para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico recesivo. Una persona afectada generalmente tiene padres no afectados que portan cada uno una sola copia del gen mutado (y son referidos como portadores). Dos personas no afectadas que portan cada una una copia del gen mutado tienen un 25% de probabilidad con cada embarazo de tener un hijo afectado por el trastorno.	Fibrosis quística, Anemia falciforme, Enfermedad de Tay-Sachs, Atrofia muscular espinal, Distrofia muscular
Dominante ligada al X	Los trastornos dominantes ligados al X son causados por mutaciones en genes en el cromosoma X. Sólo unos pocos trastornos tienen este patrón de herencia. Las mujeres son más afectadas que los hombres, y la probabilidad de transmitir un trastorno dominante ligado al cromosoma X difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno dominante ligado al X no se verán afectados, y todas sus hijas heredarán la condición. Una mujer con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene un 50% de probabilidad de tener una hija o hijo afectado con cada embarazo. Algunos padecimientos dominantes ligados al X, como el Síndrome de Aicardi, son fatales para los niños, por lo que solo las tienen las niñas (y los niños con Síndrome de Klinefelter).	Hipofosfatemia, síndrome de Aicardi
Recesivo ligado al X	Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X también son causados por mutaciones en genes en el cromosoma X. Los varones son más afectados que las mujeres, y la probabilidad de transmitir el trastorno difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X no se verán afectados, y sus hijas portarán una copia del gen mutado. Con cada embarazo, una mujer que porta un trastorno recesivo ligado al cromosoma X tiene un 50% de probabilidad de tener hijos afectados y un 50% de probabilidad de tener hijas que porten una copia del gen mutado.	Hemofilia A, Distrofia muscular de Duchenne, Daltonismo, Síndrome de Turner
Vinculado en Y	Los trastornos ligados a Y son causados por mutaciones en el cromosoma Y. Solo los machos pueden conseguirlos, y todos los hijos de un padre afectado se ven afectados. Dado que el cromosoma Y es muy pequeño, los trastornos ligados a Y solo causan infertilidad, y pueden ser eludidos con la ayuda de algunos tratamientos de fertilidad.	Infertilidad Masculina
Mitocondrial	Este tipo de herencia, también conocida como herencia materna, se aplica a los genes en el ADN mitocondrial. Debido a que solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las hembras pueden transmitir afecciones mitocondriales a sus hijos.	Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

Cuadro 3.13.1. Enfermedades Genéticas (arriba).

Trastornos genéticos no heredables

Figura\(\PageIndex{9}\): Cariotipo de síndrome de 21 trisomía-down.

Cualquier trastorno causado total o parcialmente por una falla (o fallas) del material genético pasado de padres a hijos se considera un trastorno genético. Los genes para muchos de estos trastornos se transmiten de una generación a otra, y los niños que nacen con un trastorno genético heredable suelen tener uno o más miembros de la familia extendida con el mismo trastorno. También hay trastornos genéticos que aparecen por faltas espontáneas en el material genético, en cuyo caso nace un niño con un trastorno sin antecedentes familiares aparentes.

El Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es una anomalía cromosómica que afecta a uno de cada 800-1000 recién nacidos. Durante la anafase II de meiosis las cromátidas hermanas del cromosoma 21 no logran separarse, dando como resultado un óvulo con un cromosoma extra, y un feto con tres copias (trisomía) de este cromosoma. Al nacer este defecto es reconocible debido a las características físicas como ojos en forma de almendra, una cara aplanada y menos tono muscular que un bebé recién nacido normal. Durante el embarazo, es posible detectar el defecto del Síndrome de Down mediante la realización de pruebas de amniocentesis. Existe un riesgo para el feto y no se recomienda a menos que la madre embarazada sea mayor de treinta y cinco años. Otras anomalías cromosómicas no letales incluyen anomalías cromosómicas osexuales adicionales que es cuando una niña (aproximadamente 1 de cada 2,500) nace con una x en lugar de dos (xx) esto puede causar anomalías físicas y sistemas de reproducción defectuosos. Los niños también pueden nacer con X extra (XXY o XXXY) que causarán problemas reproductivos y a veces retraso mental.

Anomalías cromosómicas En la mayoría de los casos con una anomalía cromosómica todas las células están afectadas. Los defectos pueden tener desde poco efecto hasta un efecto letal dependiendo del tipo de anomalía. De los 1 de cada 200 bebés que nacen con algún tipo de anomalía cromosómica, alrededor de 1/3 de estos da como resultado un aborto espontáneo. Las anomalías generalmente se forman poco después de la fecundación y mamá o papá suelen tener la misma anormalidad. No hay cura para estas anomalías. Las pruebas son posibles al principio del embarazo y si se detecta algún problema los padres pueden optar por abortar el feto.

La genética (del griego genno = dar a luz) es la ciencia de los genes, la herencia y la variación de los organismos.

La variación genética, la diferencia genética entre individuos, es lo que contribuye a la adaptación de una especie a su entorno al proporcionar alternativas genéticas que la selección natural puede “escoger” para lograr una mejor adaptación a lo largo de generaciones por evolución. En humanos, la variación genética comienza con un óvulo, alrededor de 100 millones de espermatozoides y fertilización. Las mujeres fértiles ovulan aproximadamente una vez al mes, liberando un óvulo de los folículos en el ovario. El óvulo viaja, a través de la trompa de Falopio, desde el ovario hasta el útero, donde puede ser fertilizado por un espermatozoide.

El óvulo y el esperma contienen 23 cromosomas cada uno. Los cromosomas son largas cadenas de material genético, ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una molécula en forma de hélice compuesta por pares de bases nucleotídicas. En cada cromosoma, las secuencias de ADN conforman genes que controlan o controlan parcialmente una serie de características visibles, conocidas como rasgos, como el color de ojos, el color del cabello, etc. Un solo gen puede tener múltiples variaciones posibles, o alelos. Un alelo es una versión específica de un gen. Entonces, un gen dado puede codificar para el rasgo del color del cabello, y los diferentes alelos de ese gen afectan qué color de cabello tiene un individuo.

Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan, sus 23 cromosomas se emparejan y crean un cigoto con 23 pares de cromosomas. Por lo tanto, cada progenitor aporta la mitad de la información genética transportada por la descendencia; las características físicas resultantes de la descendencia (llamadas fenotipo) están determinadas por la interacción del material genético suministrado por los padres (llamado genotipo). El genotipo de una persona es la composición genética de ese individuo. El fenotipo, por otro lado, se refiere a las características físicas heredadas del individuo.

Figura\(\PageIndex{10}\): (a) El genotipo se refiere a la composición genética de un individuo a partir del material genético (ADN) heredado de los padres. (b) El fenotipo describe las características observables de un individuo, como el color del cabello, el color de la piel, la estatura y la complexión. (crédito a: modificación de obra de Caroline Davis; crédito b: modificación de obra de Cory Zanker)

La mayoría de los rasgos están controlados por múltiples genes, pero algunos son controlados por un gen. Una característica como la barbilla hendida, por ejemplo, está influenciada por un solo gen de cada progenitor. En este ejemplo, llamaremos “B” al gen para la barbilla hendida y al gen para el mentón liso “b”. La barbilla hendida es un rasgo dominante, lo que significa que tener el alelo dominante ya sea de uno de los padres (Bb) o de ambos padres (BB) siempre dará como resultado el fenotipo asociado con el alelo dominante. Cuando alguien tiene dos copias del mismo alelo, se dice que son homocigotos para ese alelo. Cuando alguien tiene una combinación de alelos para un gen dado, se dice que son heterocigotos. Por ejemplo, el mentón liso es un rasgo recesivo, lo que significa que un individuo solo mostrará el fenotipo de mentón liso si es homocigótico para ese alelo recesivo (bb).

Imagina que una mujer con una barbilla hendida se aparea con un hombre de mentón liso. ¿Qué tipo de mentón tendrá su hijo? La respuesta a eso depende de qué alelos lleve cada padre. Si la mujer es homocigótica para el mentón hendido (BB), su descendencia siempre tendrá la barbilla hendida. Se vuelve un poco más complicado, sin embargo, si la madre es heterocigota para este gen (Bb). Dado que el padre tiene un mentón liso, por lo tanto homocigótico para el alelo recesivo (bb), podemos esperar que la descendencia tenga un 50% de probabilidad de tener un mentón hendido y un 50% de probabilidad de tener un mentón liso.

Figura\(\PageIndex{11}\): (a) Un cuadrado de Punnett es una herramienta utilizada para predecir cómo interactuarán los genes en la producción de crías. La B mayúscula representa el alelo dominante, y la b minúscula representa el alelo recesivo. En el ejemplo del mentón hendido, donde B es el mentón hendido (alelo dominante), dondequiera que un par contenga el alelo dominante, B, se puede esperar un fenotipo de mentón hendido. Se puede esperar un fenotipo de mentón liso solo cuando hay dos copias del alelo recesivo, bb. (b) Un mentón hendido, que se muestra aquí, es un rasgo heredado.

La anemia falciforme es solo uno de los muchos trastornos genéticos causados por el emparejamiento de dos genes recesivos. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU) es una afección en la que los individuos carecen de una enzima que normalmente convierte los aminoácidos dañinos en subproductos inofensivos. Si alguien con esta afección no se trata, experimentará déficits significativos en la función cognitiva, convulsiones y mayor riesgo de diversos trastornos psiquiátricos. Debido a que la PKU es un rasgo recesivo, cada padre debe tener al menos una copia del alelo recesivo para producir un niño con la afección (Figura (Enlaces a un sitio externo.) ).

Hasta el momento, hemos discutido rasgos que involucran solo un gen, pero pocas características humanas están controladas por un solo gen. La mayoría de los rasgos son poligénicos: controlados por más de un gen. La estatura es un ejemplo de un rasgo poligénico, al igual que el color y el peso de la piel.

Figura\(\PageIndex{12}\): En este cuadrado de Punnett, N representa el alelo normal, y p representa el alelo recesivo que está asociado a la PKU. Si se aparean dos individuos que son heterocigotos para el alelo asociado a PKU, su descendencia tiene un 25% de probabilidad de expresar el fenotipo PKU.

Genes Mutantes

La mutación es un cambio permanente en un segmento de ADN.

Las mutaciones son cambios en el material genético de la célula. Las sustancias que pueden causar mutaciones genéticas se denominan agentes mutágenos. Los agentes mutágenos pueden ser cualquier cosa, desde la radiación de los rayos X, el sol, las toxinas en la tierra, el aire y los virus del agua. Muchas mutaciones genéticas son completamente inofensivas ya que no cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica el gen.

Las mutaciones pueden ser buenas, malas o indiferentes. Pueden ser buenos para ti porque su mutación puede ser mejor y más fuerte que la original. Pueden ser malos porque podría quitarle la supervivencia al organismo. Sin embargo, la mayoría de las veces, son indiferentes porque la mutación no es diferente a la original.

Los no tan inofensivos pueden provocar cáncer, defectos congénitos y enfermedades hereditarias. Las mutaciones suelen ocurrir en el momento de la división celular. Cuando la celda se divide, una celda contrae un defecto, que luego se pasa a cada celda a medida que continúan dividiéndose.

Teratógenos se refiere a cualquier agente ambiental que cause daños durante el periodo prenatal. Ejemplos de teratógenos comunes:

• medicamentos: medicamentos recetados, sin receta y drogas ilegales
• tabaco, alcohol,
• radiación,
• contaminación ambiental,
• enfermedades infecciosas,
• ETS,
• Ayudas,
• Parásitos

El período sensible a la exposición a teratógenos, en el período embrionario, es más vital y más dañino. Por el contrario, el daño por exposición durante la etapa fetal suele ser menor.

Las mutaciones genéticas proporcionan una fuente de genes dañinos. Como se señaló anteriormente, una mutación es un cambio repentino y permanente en un gen. Si bien muchas mutaciones pueden ser dañinas o letales, de vez en cuando, una mutación beneficia a un individuo al darle una ventaja a esa persona sobre aquellos que no tienen la mutación. Recordemos que la teoría de la evolución afirma que los individuos mejor adaptados a sus entornos particulares tienen más probabilidades de reproducirse y transmitir sus genes a las generaciones futuras. Para que este proceso ocurra, debe haber competencia, más técnicamente, debe haber variabilidad en los genes (y los rasgos resultantes) que permitan la variación en la adaptabilidad al ambiente. Si una población consistiera en individuos idénticos, entonces cualquier cambio dramático en el entorno afectaría a todos de la misma manera, y no habría variación en la selección, haciendo imposible la evolución. En contraste, la diversidad en genes y rasgos asociados permite que algunos individuos se desempeñen ligeramente mejor que otros ante el cambio ambiental. Esto crea una clara ventaja para los individuos más adecuados para sus entornos en términos de reproducción exitosa y transmisión genética, lo que lleva a la selección natural y al cambio evolutivo.

Resumen

Los genes son secuencias de ADN que codifican para un rasgo particular. Las diferentes versiones de un gen se llaman alelos, a veces los alelos pueden clasificarse como dominantes o recesivos. Un alelo dominante siempre resulta en el fenotipo dominante. Para exhibir un fenotipo recesivo, un individuo debe ser homocigótico para el alelo recesivo. Los genes afectan tanto las características físicas como psicológicas. En última instancia, cómo y cuándo se expresa un gen, y cuál será el resultado, en términos de características tanto físicas como psicológicas, es una función de la interacción entre nuestros genes y nuestros entornos.

Preguntas de revisión

A (n) ________ es un cambio repentino y permanente en una secuencia de ADN.

1. alelo
2. cromosoma
3. epigenética
4. mutación

________ se refiere a la composición genética de una persona, mientras que ________ se refiere a las características físicas de una persona.

1. Fenotipo; genotipo
2. Genotipo; fenotipo
3. ADN; gen
4. Gen; ADN

________ es el campo de estudio que se centra en los genes y su expresión.

1. Psicología social
2. Psicología evolutiva
3. Epigenética
4. Neurociencia del comportamiento

Los humanos tienen ________ pares de cromosomas.

1. 15
2. 23
3. 46
4. 78

Preguntas de Pensamiento Crítico

La teoría de la evolución por selección natural requiere variabilidad de un rasgo determinado. ¿Por qué es necesaria la variabilidad y de dónde viene?

Preguntas sobre aplicaciones personales

Compartes la mitad de tu composición genética con cada uno de tus padres, pero sin duda eres muy diferente de ambos. Dedica unos minutos anotando las similitudes y diferencias entre tú y tus padres. ¿Cómo crees que tu entorno y experiencias únicas han contribuido a algunas de las diferencias que ves?

Atribuciones

Adaptado por Kenneth A. Koenigshofer, PhD, de: Wikilibros, Fisiología Humana/Genética y herencia, https://en.wikibooks.org/wiki/Human_...nheritance#DNA; Concepts of Biology, First Canadian Edition, de Charles Molnar y Jane Gair está licenciado bajo una licencia Creative Commons Licencia Internacional de Atribución 4.0, salvo que se indique otra cosa. Capítulo 9, Introducción a la Biología Molecular, 9.1 La estructura del ADN, https://opentextbc.ca/biology/chapte...ucture-of-dna/; y Openstax Psychology 2e Genética Humana (Enlaces a un sitio externo.)