13.3: Diferencias de Desarrollo Sexual

Objetivos de aprendizaje

1. Identificar las características básicas de las anomalías cromosómicas sexuales más comunes (Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter).
2. Entender el término intersexual y las diversas condiciones que abarca.
3. Explicar el papel de las hormonas en el desarrollo de diferenciación sexual anómala para XX individuos con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) y individuos XY con síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS).
4. Explique cómo el caso de David Reimer desafió la teoría de la neutralidad psicosexual del Dr. John Money.

Visión general

En esta sección se analizan algunas de las muchas formas en que el desarrollo sexual puede diferir de los formatos típicos XX/Male y XY/Female. Obsérvese que si bien la literatura científica sobre este tema suele etiquetar estas afecciones como “Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD)”, preferimos referirlas como “Diferencias del Desarrollo Sexual”. Anomalías cromosómicas (como síndrome Triple X, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter), afecciones intersexuales, diferenciación anómala femenina (como hiperplasia suprarrenal congénita) y diferenciación sexual masculina anómala (como deficiencia de 5α-reductasa y síndrome de insensibilidad a andrógenos) demuestran algunas de las diversas variaciones del sexo biológico que se encuentran en humanos. El caso de David Reimer ilustra que criar a un varón biológico típicamente desarrollado (que perdió su pene en la infancia por un accidente de circuncisión) como niña puede fallar catastróficamente.

Anomalías Cromo

Aneuploidía

Como se discutió en el capítulo sobre genética, un individuo humano típico tiene 22 pares de autosomas (cromosomas “auto”) y un par de cromosomas sexuales (ya sea XX para las mujeres o XY para los machos), resultando en un total de 46 cromosomas (Figura\(\PageIndex{1}\)).

Figura\(\PageIndex{1}\): Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. Los pares 1-22 son autosomas. Las hembras tienen dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

En ocasiones se producen errores durante la formación de los gametos (óvulos en las hembras y espermatozoides en los machos), dando como resultado la falta de cromosomas o cromosomas adicionales. Cuando un individuo hereda demasiados o dos pocos cromosomas, se le llama anomalía cromosómica. (O, más específicamente, aneuploidía - la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula.) La causa más común de anomalías cromosómicas es la mayor edad de la madre. A medida que una hembra envejece, los óvulos inmaduros en sus ovarios (que han estado presentes desde antes del nacimiento, a diferencia de los espermatozoides en los machos) tienen más probabilidades de sufrir daños debido a la exposición a factores ambientales a largo plazo. En consecuencia, algunos gametos no se dividen uniformemente cuando se están formando, y algunos óvulos tienen más (o menos) de 23 cromosomas. A menudo, cuando el error incluye uno de los autosomas, el cigoto resultante (óvulo fertilizado) no es viable. De hecho, se cree que cerca de la mitad de todos los cigotos tienen un número anormal de cromosomas. La mayoría de estos cigotos no logran desarrollarse y son abortados espontáneamente por el cuerpo de la madre (muchas veces sin su conocimiento de que la concepción alguna vez ocurrió).

Una de las pocas anomalías cromosómicas que sobrevive con mayor frecuencia (hasta el nacimiento y décadas más allá) es el síndrome de Down (trisomía 21- tres copias del cromosoma número 21). Además de cierto grado de discapacidad intelectual y rasgos faciales característicos, los individuos afectados suelen tener defectos cardíacos y otros problemas de salud. La ocurrencia general del Síndrome de Down es uno de cada 691 nacimientos, pero aumenta a uno de cada 300 nacimientos para mujeres de 35 años o más.

Curiosamente, los errores cromosómicos que involucran a los cromosomas sexuales (el par 23), llamados aneuploidía del cromosoma sexual, son menos letales. La excepción es tener solo un solo cromosoma Y- hay muchos genes importantes en el cromosoma X, por lo que un cigoto con solo un cromosoma Y (y sin cromosoma X) no sobrevivirá. Al menos 1 de cada 1,000 concepciones da como resultado una variación del sexo cromosómico más allá de los conjuntos típicos XX o XY. Algunas de estas variaciones incluyen XXX (Figura\(\PageIndex{2}\)), XYY, XXY, o incluso una sola X (Dreger, 1998).

Figura\(\PageIndex{2}\): Niña de 9 años con Síndrome Triple X.

Algunos individuos con cromosomas sexuales atípicos pueden tener características físicas inusuales, como ser más altos que el promedio, tener un cuello grueso o ser estériles (incapaces de reproducirse); pero en muchos casos, estos individuos no tienen problemas cognitivos, físicos o sexuales (Wisniewski et al., 2000). Estos trastornos cromosómicos vinculados al sexo se describen brevemente en la Tabla\(\PageIndex{1}\). Incluso es posible tener cuatro o más cromosomas sexuales (XXXX, XXYY, XXXYY, etc.).

Tabla\(\PageIndex{1}\): Trastornos cromosómicos vinculados al sexo

Trastorno	Apariencia sexual y fertilidad	Características
Síndrome de Turner (XO)	Femenino, pero inmaduro (infértil)	Afecta el funcionamiento cognitivo y la maduración sexual; se puede notar baja estatura.
Síndrome de Klinefelter (XXY)	Varón, puede tener algún desarrollo mamario (a menudo infértil)	El cromosoma Y estimula el crecimiento de los genitales masculinos, pero el cromosoma X adicional inhibe este desarrollo (puede tener niveles bajos de testosterona).
Síndrome de Supermale (XYY)	Hombre (generalmente fertilidad normal)	Pocos síntomas, que pueden incluir ser más altos que el promedio, acné y un mayor riesgo de problemas de aprendizaje. Generalmente por lo demás normal.
Síndrome Triple X (XXX)	Hembra (generalmente fertilidad normal)	Puede resultar en ser más alto que el promedio, tener dificultades de aprendizaje, disminución del tono muscular, convulsiones y problemas renales.

Los más comunes de estos trastornos cromosómicos sexuales son el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter. El Síndrome de Turner ocurre cuando uno de los cromosomas X falta o está dañado y el cigoto resultante tiene cromosomas sexuales XO. Esto ocurre en 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos vivos (Carroll, 2007) y afecta el funcionamiento cognitivo y la maduración sexual del individuo. Los genitales externos parecen normales, pero los senos y los ovarios no se desarrollan completamente y la mujer no menstrúa. El síndrome de Turner también resulta en baja estatura y otras características físicas, como un cuello palmeado, tórax en forma de protector y defectos cardíacos. La figura\(\PageIndex{3}\) ilustra los síntomas del síndrome de Turner y la figura\(\PageIndex{4}\) muestra imágenes de 18 individuos de ascendencia asiática con síndrome de Turner.

Figura\(\PageIndex{3}\): Síntomas del síndrome de Turner.

Figura\(\PageIndex{4}\): Dieciocho niñas y mujeres asiáticas con síndrome de Turner.

El Síndrome de Klinefelter (XXY) resulta cuando un cromosoma X extra está presente en las células de un varón y ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos de sexo masculino. El cromosoma Y estimula el crecimiento de los genitales masculinos, pero el cromosoma X adicional inhibe este desarrollo. Un individuo con Síndrome de Klinefelter a menudo tiene cierto desarrollo mamario, caderas anchas, infertilidad (esta es la causa más común de infertilidad en los hombres), tamaño testicular pequeño y bajos niveles de testosterona (National Institutes of Health, 2019). La figura\(\PageIndex{5}\) ilustra los síntomas del síndrome de Klinefelter a la izquierda y un varón de 29 años con síndrome de Klinefelter que se encuentra en tratamiento con testosterona a la derecha. Las inyecciones regulares de testosterona pueden promover la fuerza y el crecimiento del vello facial, construir un tipo de cuerpo más muscular, aumentar el deseo sexual y agrandar los testículos.

Figura\(\PageIndex{5}\): Síntomas del síndrome de Klinefelter [izquierda] y varón de 29 años sometido a tratamiento con testosterona [derecha].

Otras alteraciones cromosómicas

Como se menciona en la Sección 13.2, el gen SRY en el cromosoma Y es el gen que dirige el desarrollo de los testículos (generalmente conduce al desarrollo de la estructura reproductiva masculina). Ocasionalmente, durante la formación del esperma, el gen SRY puede cruzar del cromosoma Y al cromosoma X. (El cruce de genes ocurre regularmente entre los 22 autosomas durante la formación de gametos, pero generalmente no ocurre entre los cromosomas X e Y, ya que no tienen los mismos genes). Si un espermatozoide portador de un cromosoma Y que ha perdido su gen SRY fertiliza un óvulo, aunque cromosómicamente genéticamente masculino (XY), el embrión resultante no formará testículos y consecuentemente no desarrollará estructuras reproductivas masculinas. (Para los mamíferos, el desarrollo femenino es el “defecto” en ausencia de hormonas). De igual manera, si un espermatozoide portador de un cromosoma X que tiene un gen SRY unido a él fertiliza un óvulo, aunque cromosómicamente genéticamente femenino (XX), el embrión resultante desarrollará testículos (que luego producirán testosterona) y las estructuras reproductivas se desarrollarán en un patrón masculino. El individuo será infértil, sin embargo, ya que otros genes en el cromosoma Y son necesarios para la producción viable de esperma. Esta es otra forma en la que las anomalías en los cromosomas X o Y (en lugar de tener cromosomas enteros que son extra o faltantes) producen variaciones en las características sexuales humanas.

Variaciones en las estructuras reproductivas

Condiciones intersexuales

En los casos en que las hormonas no se producen (o responden) siguiendo los dos patrones más comunes, un feto puede desarrollar características biológicas entre estructuras típicas masculinas y femeninas típicas. Se considera que estas personas tienen condiciones intersexuales. Según la Intersex Society of North America, intersex es un término general utilizado para una variedad de afecciones en las que una persona nace con una anatomía reproductiva o sexual que no se ajusta a las definiciones típicas de hombre o mujer. Por ejemplo, una persona podría nacer pareciendo ser macho por fuera, pero teniendo en su mayoría anatomía típica femenina en el interior. O una persona puede nacer con genitales que parecen ser intermedios entre los tipos masculinos y femeninos habituales; por ejemplo, una niña puede nacer con un clítoris notablemente grande, o carente de una abertura vaginal, o un niño puede nacer con un micropene, o con un escroto que se divide para que se haya formado más como labios vaginales. Algunas personas tienen genética de mosaico, lo que significa que dos conjuntos separados de cromosomas se fusionaron en un individuo temprano en el desarrollo embrionario. Cualquier célula corporal dada contendrá un conjunto u otro, y si todas las células tienen cromosomas XX o cromosomas XY, es posible que la afección nunca se detecte. Sin embargo, si algunas de sus células tienen XX cromosomas y algunas de ellas tienen cromosomas XY, áreas separadas del cuerpo pueden haberse desarrollado de manera diferente como resultado. Por ejemplo, una persona puede tener un ovario en un lado del cuerpo y un testículo en el otro lado. Este es el verdadero significado de la palabra “hermafrodita”, que tiene tejido gonadal tanto masculino como femenino en el mismo cuerpo. (También es posible tener una mezcla de tejido ovárico y testicular en las gónadas). Las condiciones intersexuales que se discuten a continuación a veces se denominan “pseudohermafroditas”, teniendo algo similar a las estructuras anatómicas tanto masculinas como femeninas en un mismo cuerpo (Figura\(\PageIndex{6}\)).

Figura\(\PageIndex{6}\): Figura de cera de genitales intersexuales humanos de Panoptikum House of Wax, Hamburgo.

Aunque la intersexualidad se considera comúnmente como una condición innata, la anatomía intersexual no siempre es evidente al nacer. Algunos rasgos intersexuales no son reconocibles hasta la pubertad o más tarde en la vida (InterAct 2021), o nunca se dan cuenta en absoluto. A veces no se encuentra que una persona tenga anatomía intersexual hasta que alcanza la edad de la pubertad, o se encuentra infértil cuando era adulta, o muere de vejez y es autopsiada. Algunas personas viven y mueren con anatomía intersexual sin que nadie (incluidos ellos mismos) lo sepa. ¿Qué variaciones de la anatomía sexual cuentan como intersexuales? En la práctica, diferentes personas tienen distintas respuestas a esa pregunta. Eso no es sorprendente, porque la intersexualidad no es una categoría discreta. La naturaleza nos presenta un espectro de anatomía sexual. Pechos, penes, clitorises, escrotos, labios, gónadas, todos ellos varían en tamaño, forma y morfología. Sin embargo, en las culturas humanas, las categorías de sexo generalmente se simplifican a masculinas o femeninas, a veces con “intersexual”, “tercer sexo” o “dos espíritus” incluidos como opción de “otra”.

Por lo que la naturaleza no determina dónde termina la categoría de “masculino” y comienza la categoría de “intersexual”, o dónde termina la categoría de “intersexual” y comienza la categoría de “femenino”. Los humanos deciden. Los humanos (típicamente los médicos hoy en día, al menos en las culturas occidentales) deciden qué tan pequeño tiene que ser un pene, o cuán inusual tiene que ser una combinación de partes, antes de que cuente como intersexual. Los humanos deciden si una persona con cromosomas XXY o cromosomas XY e insensibilidad a andrógenos contará como intersexual. Las opiniones de los médicos sobre lo que debe contar como intersexual varían sustancialmente. Algunos piensan que hay que tener “genitales ambiguos” para contar como intersexuales, incluso si tu interior es principalmente de un sexo y tu exterior es mayormente de otro. Algunos piensan que tu cerebro tiene que estar expuesto a una inusual mezcla de hormonas prenatalmente para contar como intersexual, de modo que incluso si naciste con genitales atípicos, no eres intersexual a menos que tu cerebro haya experimentado un desarrollo atípico. Y algunos piensan que hay que tener tejido tanto ovárico como testicular (ser un verdadero hermafrodita- ¡muy raro!) para contar como intersexual. Intersex y transgénero (tener una identidad de género que no coincida con tu sexo de nacimiento asignado) no son términos intercambiables; muchas personas transgénero no tienen rasgos intersexuales, y muchas personas intersexuales no se consideran transgénero.

Según la Intersex Society of North America, le corresponde al individuo decidir si “cuentan” como intersex. Sin embargo, dado que algunas formas de señal intersexual subyacen a preocupaciones metabólicas, una persona que piensa que podría ser intersexual debe buscar un diagnóstico y averiguar si necesita atención médica profesional. Todos, independientemente de su anatomía sexual, deben estar libres de vergüenza, secreto y cirugías genitales no deseadas, incluso si alguien más cree que tienen una anatomía sexual no estándar. Solía ser una práctica estándar alterar quirúrgicamente a cualquier recién nacido que no se ajustaba del todo al típico patrón corporal “masculino” o “femenino”, lo que a menudo significaba intentar que el niño se pareciera más a una chica típica (Figura\(\PageIndex{7}\)). Aunque eso es mucho más fácil quirúrgicamente, la confusión de identidad de género, la pérdida de la sensación sexual y posiblemente las relaciones sexuales futuras insatisfactorias son desafortunados resultados posibles. Las recomendaciones actuales son simplemente dejar al niño solo y ver a dónde lo lleva el desarrollo, preparándose para cualquier posible combinación de expresión de género y orientación sexual. Si lo desea, el individuo puede elegir la cirugía de reconstrucción genital por sí mismo cuando tenga la edad suficiente para comprender y consentir el procedimiento.

Figura\(\PageIndex{7}\): Pall-O-Meter, regla utilizada para determinar cuándo realizar una cirugía genital a un bebé recién nacido.

Diferenciación sexual femenina anómala

Al estudiar a individuos que no caen pulcramente en las cajas dicóticas de mujeres o hombres y para quienes el proceso de diferenciación sexual es atípico, los endocrinólogos conductuales recogen pistas sobre el proceso de diferenciación sexual típica. La exposición prenatal a andrógenos es la causa más común de diferenciación sexual anómala entre las mujeres. La fuente de andrógeno puede ser interna (por ejemplo, secretada por las glándulas suprarrenales- glándulas endocrinas localizadas en la parte superior de los riñones) o externa (por ejemplo, exposición a estrógenos ambientales). Un caso de exposición prenatal a andrógenos internos es la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH se desarrolla cuando una enzima necesaria para producir cortisol es defectuosa o falta, lo que resulta en una retroalimentación hormonal anormal que conduce a una producción excesiva de andrógenos por parte de la corteza suprarrenal. En un feto femenino (XX), los niveles elevados de andrógenos causados por la CAH dan como resultado diversos grados de masculinización de los genitales externos. En consecuencia, el sexo del bebé puede parecer ambiguo o incluso puede confundirse con masculino. La CAH es la causa más común de afecciones intersexuales.

Aunque los efectos de la CAH en el desarrollo anatómico son más notorios en las hembras biológicas, los machos también pueden heredar la HCA. Si un feto masculino (XY) tiene CAH, su desarrollo corporal prenatal es similar al de otros machos. Sin embargo, es probable que muestre un desarrollo sexual precoz (temprano) como resultado de los andrógenos excesivos, como el agrandamiento del pene y el vello facial cuando era niño pequeño (Jones & Lopez, 2006).

Diferenciación sexual masculina anómala

Las hembras se consideran el sexo “neutro”; se requieren pasos fisiológicos adicionales para la diferenciación masculina, y más pasos traen más posibilidades de errores en la diferenciación. Un ejemplo de diferenciación sexual anómala masculina (observada en poblaciones de República Dominicana) es el síndrome de Guevedoces (“huevos a las doce”) o deficiencia de 5α-reductasa. Los individuos con deficiencia de 5α-reductasa son machos genéticos (XY) con testículos que producen testosterona y células que responden a los andrógenos. No obstante, debido a que carecen de la enzima 5α-reductasa, que convierte la testosterona en dihidrotestosterona, nacen con genitales ambiguos y se crían como hembras. Como se menciona en la Sección 13.2, la dihidrotestosterona es necesaria para el desarrollo prenatal típico del pene y el escroto. Los altos niveles de testosterona que ocurren durante la pubertad dan como resultado una masculinización reconocible del cuerpo. Las “chicas” se convierten en niños en vestimenta y comportamiento y generalmente tienen orientaciones heterosexuales (Jones & Lopez, 2006). En otras palabras, estos individuos transitan fácilmente a una identidad de género masculina y se sienten atraídos por las mujeres.

Otro ejemplo de diferenciación sexual anómala masculina es el síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS). Los individuos con AIS carecen de receptores para andrógenos y se desarrollan como hembras. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un ejemplo de un trastorno endocrino donde una glándula endocrina secreta una cantidad típica de hormona, pero las células diana no responden normalmente a ella. Los individuos con AIS son genéticamente masculinos y tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero se desarrollan y se crían como hembras. Esto se debe a una mutación en el gen del receptor de andrógenos que se encuentra en el cromosoma X. La hormona andrógena testosterona normalmente hace que los testículos desciendan y se desarrollen características típicas masculinas.

Las personas con AIS tienen las características sexuales externas de las hembras; generalmente se crían como mujeres y tienen una identidad de género femenina. Los individuos afectados tienen gónadas masculinas (testículos) que no descienden, lo que significa que están localizadas en la pelvis o el abdomen (en lugar de dentro de un escroto colgando entre las piernas). Sin embargo, estos individuos no tienen estructuras reproductivas internas femeninas ni masculinas. Durante el desarrollo prenatal, los testículos produjeron sustancia inhibidora mulleriana, lo que provocó que el sistema de conductos que formaría los órganos sexuales internos femeninos se degenerara. Así, estos individuos no tienen útero y no menstruan. Sin ovarios, trompas de Falopio, o útero, son infértiles y por lo tanto incapaces de concebir un hijo. Dado que los conductos Wolffian (que forman órganos sexuales internos masculinos) requieren de testosterona para desarrollarse, también degeneran prenatalmente. Los testículos sí (y hacen) producir testosterona, pero como las células del cuerpo carecen de receptores para los andrógenos, el desarrollo masculino no ocurre.

Conclusión: Variaciones en el sexo biológico

“Si bien el hombre y la hembra son los polos más típicos de la identidad sexual ordenados biológicamente, se puede producir un gran número de gradaciones por variaciones que ocurren normalmente en los mecanismos de control hormonal subyacentes que guían la diferenciación de género” (Panksepp, 2004, página 234). En los humanos, los individuos intersexuales constituyen alrededor del dos por ciento —más de 150 millones de personas— de la población mundial (Blackless et al., 2000). Existen decenas de afecciones que pueden conducir a variaciones anatómicas intersexuales, como el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos y el Síndrome de Turner (Lee et al., 2006). El término “síndrome” puede ser engañoso; aunque los individuos intersexuales pueden tener limitaciones físicas (por ejemplo, alrededor de un tercio de los individuos de Turner tienen defectos cardíacos; Matura et al., 2007), por lo demás llevan vidas intelectuales, personales y sociales relativamente normales. En cualquier caso, los individuos intersexuales demuestran las diversas variaciones del sexo biológico.

El caso deDavid Reimer

En agosto de 1965, Janet y RonaldReimerde Winnipeg, Canadá, dio la bienvenida al nacimiento de sus hijos gemelos, Bruce y Brian. A los pocos meses, los gemelos estaban experimentando problemas urinarios; los médicos recomendaron que los problemas se pudieran aliviar haciendo circuncidar a los niños. Un mal funcionamiento del equipo médico utilizado para realizar la circuncisión resultó en que el pene de Bruce se dañara irreparablemente. Angustiada, Janet y Ronald buscaron consejos de expertos sobre qué hacer con su bebé. Por casualidad, la pareja se dio cuenta del Dr. John Money de la Universidad Johns Hopkins y su teoría de la neutralidad psicosexual (Colapinto, 2000).

El Dr. Money había dedicado una cantidad considerable de tiempo a investigar a individuos transgénero e individuos nacidos con genitales ambiguos. Como resultado de este trabajo, desarrolló una teoría de la neutralidad psicosexual. Su teoría aseveró que somos esencialmente neutrales al nacer con respecto a nuestra identidad de género y que no asumimos una identidad de género concreta hasta que comenzamos a dominar el lenguaje. Además, el Dr. Money creía que la forma en que nos socializamos en los primeros años de vida es en última instancia mucho más importante que nuestra biología para determinar nuestra identidad de género (Money, 1962).

El Dr. Money animó a Janet y Ronald a traer a los gemelos a la Universidad Johns Hopkins, y los convenció de que debían criar a Bruce cuando era niña. A la izquierda con pocas otras opciones en su momento, Janet y Ronald acordaron que le quitaran los testículos a Bruce y criarlo de niña. Cuando regresaron a su casa en Canadá, trajeron consigo a Brian y a su “hermana”, Brenda, junto con instrucciones específicas para nunca revelarle a Brenda que ella había nacido niño (Colapinto, 2000).

Al principio, el Dr. Money compartió con la comunidad científica el gran éxito de este experimento natural que parecía apoyar plenamente su teoría de la neutralidad psicosexual (Money, 1975). En efecto, en las primeras entrevistas con los niños parecía que Brenda era una pequeña típica a la que le gustaba jugar con juguetes “femeninos” y hacer cosas “femeninas”.

No obstante, el Dr. Money fue menos que comunicativo con información que parecía argumentar en contra del éxito del caso. En realidad, los padres de Brenda estaban constantemente preocupados de que su “hija” no se estuviera comportando realmente como la mayoría de las niñas, y para cuando Brenda se acercaba a la adolescencia, era dolorosamente obvio para la familia que Brenda realmente estaba teniendo dificultades para identificarse como mujer. Además, Brenda se estaba volviendo cada vez más reacia a continuar las visitas con el Dr. Money hasta el punto de que Brenda amenazó con suicidarse si alguna vez lo volvía a ver.

En ese momento, Janet y Ronald revelaron a sus hijos la verdadera naturaleza de la primera infancia de Brenda. Si bien inicialmente conmocionada, Brenda informó que las cosas tenían más sentido ahora, y en última instancia, decidió identificarse como hombre, eligiendo el nombreDavid Reimer (tras la historia bíblica de David y Goliat, el niño pequeño que derrotó a un gigante). Brian no tomó la noticia también y se distanció de su hermano gemelo.

Davidse mostró bastante cómodo en su papel masculino. Hizo nuevos amigos y comenzó a pensar en su futuro. A pesar de que su castración lo había dejado infértil, todavía quería ser padre. En 1990,Davidse casó con una madre soltera y le encantó su nuevo papel de esposo y padre. En 1997,Davidse hizo consciente de que el Dr. Money seguía dando a conocer su caso como un éxito apoyando su teoría de la neutralidad psicosexual. Esto provocóDavidy su hermano Brian para hacer públicas sus experiencias en un intento de desacreditar las publicaciones del médico. Si bien esta revelación creó una tormenta de fuego en la comunidad científica para el Dr. Money, también desencadenó una serie de eventos desafortunados que finalmente llevaron aDavidsuicidarse en 2004 (O'Connell, 2004).

Esta triste historia habla de las complejidades que implica la identidad de género. Mientras que elReimerel caso había sido desfilado anteriormente como un sello distintivo de cómo la socialización superó a la biología en términos de identidad de género, la verdad de la historia hizo que las comunidades científica y médica fueran más cautelosas al tratar los casos que involucran a niños intersexuales y cómo lidiar con sus circunstancias únicas. De hecho, historias como esta han impulsado medidas para prevenir daños y sufrimientos innecesarios a los niños que podrían tener problemas con la identidad de género. Por ejemplo, en 2013 entró en vigor en Alemania una ley que permite a los padres de niños intersexuales clasificar a sus hijos como indeterminados para que los niños puedan autoasignarse el género apropiado una vez que hayan desarrollado plenamente sus propias identidades de género (Paramaguru, 2013). En 2017, California se convirtió en el primer estado estadounidense en agregar una opción no binaria a los certificados de nacimiento y varios otros estados han seguido en los últimos años.

Resumen

Si bien la literatura científica respecto al desarrollo sexual que difiere de los formatos típicos XX/Masculino y XY/Femenino se refiere a estos padecimientos como “Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD)”, utilizamos “Diferencias del Desarrollo Sexual” en este capítulo. Se llama anomalía cromosómica (o aneuploidía) cuando un individuo hereda demasiados o dos pocos cromosomas, típicamente como resultado de un error durante la formación de gametos (óvulos o espermatozoides) en uno (o ambos) de los padres. Las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y) incluyen el síndrome Triple X (XXX), el síndrome de Supermale (XYY), el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO). (Un cigoto que hereda solo un cromosoma Y y ningún cromosoma X se aborta espontáneamente). Mientras que los individuos con síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner suelen tener diferencias anatómicas visibles y suelen ser infértiles, los individuos con síndrome de Triple X y síndrome de Supermale pueden no tener síntomas notables y suelen tener fertilidad normal. Otra alteración cromosómica que afecta el desarrollo sexual es la transferencia del gen SRY del cromosoma Y al cromosoma X. Un cigoto con un cromosoma Y que ha perdido su gen SRY se desarrollará en el patrón femenino “predeterminado” (ya que las gónadas no se desarrollarán como testículos sin un gen SRY), y un cigoto con un cromosoma X que tenga el gen SRY unido a él se desarrollará en un patrón masculino, pero no será fértil.

Cuando un individuo desarrolla características biológicas que se encuentran entre las estructuras típicas masculinas y femeninas típicas durante el desarrollo prenatal, se dice que tiene una condición intersexual. Hay muchas variaciones anatómicas y fisiológicas que encajan bajo este término paraguas, y no hay consenso actual sobre lo que “cuenta” como intersexual y lo que no. La Sociedad Intersexual de Norteamérica afirma que corresponde al individuo decidir si “cuentan” como intersexuales, y que todos, independientemente de su anatomía sexual, deben estar libres de vergüenza, secreto y cirugías genitales no deseadas. Si bien la cirugía inmediata para tratar de crear una apariencia más típica (generalmente femenina) solía ser práctica común, las recomendaciones actuales son simplemente dejar solo al niño intersexual y ver a dónde los lleva el desarrollo, preparándose para cualquier posible combinación de expresión de género y orientación sexual. Aunque los individuos intersexuales pueden tener limitaciones físicas, de lo contrario llevan una vida intelectual, personal y social relativamente normal.

La exposición prenatal a andrógenos es la causa más común de diferenciación sexual anómala entre las mujeres. La hiperplasia suprarrenal C ongenital (CAH) se desarrolla cuando se produce una producción excesiva de andrógenos por la corteza suprarrenal debido a la falta de una enzima. En un feto femenino (XX), los niveles elevados de andrógenos resultan en diversos grados de masculinización de los genitales externos. En consecuencia, el sexo del bebé puede parecer ambiguo o incluso puede confundirse con masculino. La CAH es la causa más común de afecciones intersexuales.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) y la deficiencia de 5α-reductasa son las causas más comunes de diferenciación sexual masculina anómala (XY). Las personas con AIS tienen las características sexuales externas de las mujeres y generalmente se crían como mujeres y tienen una identidad de género femenina. Sin embargo, son infértiles porque no tienen estructuras internas femeninas y sus gónadas son testículos más que ovarios. Aunque sus testículos producen testosterona, sus células del cuerpo carecen de receptores de testosterona y por lo tanto no responden en consecuencia. Los individuos con deficiencia de 5α-reductasa nacen con genitales ambiguos y se crían como hembras. Durante la pubertad, los altos niveles de testosterona dan como resultado una masculinización reconocible del cuerpo, y estos individuos suelen hacer la transición a identidades de género masculinas y generalmente se sienten atraídos por las mujeres.

David Reimer era uno de un par de gemelos idénticos nacidos en Canadá en agosto de 1965 (nombre de nacimiento Bruce). Como consecuencia de un trágico accidente de circuncisión en la infancia, su pene fue destruido, y fue criado como “Brenda” bajo la asesoría del doctor John Money, quien erróneamente creyó que la identidad de género estaba determinada exclusivamente por experiencias durante el desarrollo infantil. A principios de la adolescencia, quedó claro que Brenda estaba teniendo dificultades para identificarse como niña, y la verdad fue revelada a Brenda y a “su” hermano gemelo Brian por sus padres. Brenda volvió a una identidad de género masculina, eligiendo el nombre David, e inicialmente su vida iba bien. A principios de la década de 2000, después de descubrir que el Dr. Money seguía promocionando el “experimento” como un éxito, la familia Reimer hizo pública su historia. En última instancia, una serie de eventos desafortunados (incluida la muerte de Brian debido a una sobredosis de drogas) llevaron al suicidio de David en 2004. La verdad de esta historia (que originalmente había sido utilizada para apoyar las decisiones de reasignar el género de los niños intersexuales al nacer) hizo que las comunidades científicas y médicas fueran más cautelosas al tratar casos que involucran a niños intersexuales y cómo lidiar con sus circunstancias únicas.

Referencias

Nota: Estas referencias son específicamente las agregadas al contenido de esta página por Naomi Bahm y no incluyen citas de las fuentes externas utilizadas. Consulte las atribuciones de texto para localizar citas de artículos de otras fuentes.

Jones, R.E. & Lopez, K.H. (2006) Biología de la Reproducción Humana, 3ª edición. Prensa Académica.

Panksepp, J. (2004). Neurociencia afectiva: Los fundamentos de las emociones humanas y animales; Capítulo 12: Las variedades del amor y la lujuria: El control neuronal de la sexualidad. Prensa de la Universidad de Oxford.

Recursos adicionales

Anomalías cromosómicas- Enlace de video del libro de texto Wakim & Grewal: https://youtu.be/jhHGCvMlrb0

Emily Quinn es artista y activista. En este video, habla sobre las dificultades que experimentó al crecer como individuo con Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos.

Sitios web para condiciones específicas:

• XO: https://rarediseases.org/rare-diseas...rner-syndrome/
• XXY: https://rarediseases.org/rare-diseas...lter-syndrome/
• XXX: https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/
• XYY:
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/
  • http://www.pathguy.com/xyy.html
  • https://healthjade.net/xyy-syndrome/
  • https://www.rarechromo.org/media/inf...XYY%20FTNW.pdf
• AIS: https://rarediseases.org/gard-rare-d...vity-syndrome/
• CAH: https://rarediseases.org/rare-diseas...l-hyperplasia/
• Guevodoces:
  • https://rarediseases.org/gard-rare-d...se-deficiency/
  • https://www.bbc.com/news/magazine-34290981

Sociedad Intersexual de América del Norte: https://isna.org/

Atribuciones

1. Cifras:
   1. Cromosomas de M ariana Ruiz Villarreal (LadyOfHats), CC BY-NC 3.0, para CK-12
   2. XXXSyndromeB Por Nicole R Tartaglia, Susan Howell, Ashley Sutherland, Rebecca Wilson y Lennie Wilson - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2883963/, CC BY 2.5, https://commons.wikimedia.org/w/inde...curid=5022965
   3. Una niña con síndrome de Turner por Sküskü15, con licencia CC BY-SA 4.0 vía Wikimedia Commons
   4. Individuos de ascendencia asiática con síndrome de Turner por Paul Kruszka, Yonit A Addissie, Cedrik Tekendo-Ngongang, Kelly L Jones, Sarah K Savage, Neerja Gupta, Nirmala D Sirisena, Vajira H W Dissanayake, C Sampath Paththinige, Teresa Aravena, Sheela Nampoothiri, Dhanya Yesodharan, Katta M Girisha, Siddaramappa Jagdish Patil, Saumya Shekhar Jamuar, Jazmín Chew-Yin Goh, Agustini Utari, Nydia Sihombing, Rupesh Mishra, Neer Shoba Chitrakar, Brenda C Iriele, Ezana Lulseged, Andre Megarbane, Annette Uwineza, Elizabeth Eberechi Ojenusi, Oluwarotimi Bolopaji, Olufemi Adetola Fasanmade, Milagros M Dueñas- Roque, Meow-Keong Thong, Joanna Y L Tung, Gary T K Mok, Nicole Fleischer, Godfrey M Rwegerera, María Beatriz de Herreros, Johnathan Watts, Karen Fieggen, Victoria Huckstadt, Angélica Moresco, María Gabriela Obregón, Dalia Farouk Hussen, Neveen A Ashaat, Engy A Ashaat, Brian H Y Chung, Eben Badoe, Sultana M H Faradz, Mona O El Ruby, Vorasuk Shotelersuk, Ambroise Wonkam, Ekanem Nsikak Ekure, Shubha R Phadke, Antonio Richieri-Costa, Maximilian Muenke, está en el dominio público vía Wikimedia Commons
   5. [Imagen izquierda] Los síntomas del síndrome de Klinefelter en un hombre humano Por http://smithperiod6.wikispaces.com/K...ter's+Syndrome, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/inde...curid=25557422 AND [imagen derecha] Síndrome de Klinefelter Por CDL69 - Obra propia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/inde...curid=18683822
   6. Cera genitales hermafroditas humanos por Daniel Ullrich, Threedots, CC BY-SA 3.0, vía Wikimedia Commons
   7. Pall-O-Meter (Sociedad Intersexual de América del Norte) por Wellcome Images, Creative Commons Attribution 4.0 Internacional, vía Wikimedia Commons
2. Texto adaptado de:
   1. “Genética de la herencia” de Suzanne Wakim & Mandeep Grewal, LibreTexts está licenciado bajo CC BY-NC.
   2. "Anomalías Cromosómicas” de Martha Lally & Suzanne Valentine-French, LibreTexts está licenciado bajo CC BY-NC-SA. Del libro de texto Desarrollo de la vida útil: una perspectiva psicológica de Martha Lally y Suzanne Valentine-French está licenciado bajo CC BY-NC-SA 3.0
   3. "Herencia” de Paris, Ricardo, Raymond, & Johnson, LibreTexts está licenciado bajo CC BY. /@go /página/10183
   4. Anatomía y Fisiología Sexual Humana por Don Lucas y Jennifer Fox, con licencia CC BY-NC-SA 4.0 vía Noba Project.
   5. La Psicología de la Sexualidad Humana de Don Lucas y Jennifer Fox, licenciada CC BY-NC-SA 4.0 vía Noba Project.
   6. Sección de Condiciones Intersexuales (algo modificada): “La interacción del sexo y el género” de LibreTexts está licenciada bajo notset.
   7. CAH (parcial): “Notas de preparación para maestros de genética” de LibreTexts está licenciado bajo CC BY-NC.
   8. Hormonas y comportamiento por Randy J. Nelson, con licencia CC BY-NC-SA 4.0 vía Noba Project.
   9. “Introducción al sistema endocrino” de Suzanne Wakim & Mandeep Grewal, LibreTexts está licenciado bajo CC BY-NC.
   10. Historia de David Reimer, unas frases en Intersex Condiciones: 10.3 Comportamiento Sexual (Psicología 2e) de Rose M. Spielman, William J. Jenkins, y Marilyn D. Lovett, licenciada CC BY 4.0 vía OpenStax.
3. Cambios: Texto (y algunas imágenes) de arriba de diez fuentes reconstruido con algunas modificaciones, transiciones y contenido adicional (particularmente gran parte de las secciones de Aneuploidía y Otras Alteraciones Cromosómicas) agregadas por Naomi I. Gribneau Bahm, PhD., Profesora de Psicología en Cosumnes River College, Sacramento, CA.