16.8: El Genoma Humano

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Objetivos de aprendizaje

Describir el proyecto del genoma humano.
Describir los avances realizados por la tecnología de ADN recombinante.

El Genoma Humano

Este cuerpo colectivo de genes se llama el genoma humano y el proyecto para mapearlo se denomina Proyecto Genoma Humano. El ímpetu original para este proyecto en Estados Unidos surgió por el interés en el daño al ADN humano por la radiación, como el de las armas nucleares. Pero, desde el principio, se reconoció que el proyecto tenía un enorme potencial comercial, sobre todo en la industria farmacéutica, y podría ser muy valioso en la salud humana.

El anuncio en 2001 de que el mapeo del genoma humano estaba completo prometía grandes avances en biología, especialmente en medicina. Los genes funcionan dirigiendo la síntesis de proteínas específicas y la acción de la mayoría de los productos farmacéuticos es alterar las actividades de las proteínas, el objetivo del fármaco. En algunos casos las proteínas se hacen más activas y en otros se disminuye su actividad. El conocimiento del genoma humano permite una mejor comprensión de la actividad proteica y debe facilitar el desarrollo de fármacos más específicos, algo que se ha desarrollado sólo lentamente. Por ejemplo, el gen responsable de la fibrosis quística fue descubierto en 1989 mediante el examen de las historias familiares de la enfermedad y sólo en 2010 fueron dos fármacos diseñados para combatir esa enfermedad en ensayos clínicos.

Tecnología de ADN recombinante

Tecnología de ADN recombinante: el proceso de tomar un gen de un organismo e insertarlo en el ADN de otro. La tecnología de ADN recombinante es el último análisis bioquímico que surgió para satisfacer la necesidad de segmentos específicos de ADN. En este proceso, el ADN circundante de una célula existente se recorta en la cantidad deseada de segmentos para que pueda copiarse millones de veces.

imagen — (Figura\(\PageIndex{1}\)) **Construcción de ADN recombinante**: Se inserta un fragmento de ADN extraño en un vector plasmídico. En este ejemplo, el gen indicado por el color blanco se inactiva tras la inserción del fragmento de ADN extraño.

La tecnología de ADN recombinante diseña células microbianas para producir proteínas extrañas, y su éxito depende únicamente de la lectura precisa de genes equivalentes hechos con la ayuda de maquinaria celular bacteriana. Este proceso ha sido responsable de alimentar muchos avances relacionados con la biología molecular moderna. Las últimas dos décadas de estudios de secuencias de ADN clonado han revelado un conocimiento detallado sobre la estructura génica así como su organización. Ha proporcionado indicios de vías reguladoras con la ayuda de las cuales la expresión génica en miríadas de tipos celulares es controlada por las células, especialmente en aquellos organismos que tienen plan corporal con estructura básica de vértebras.

La tecnología del ADN recombinante, además de ser una importante herramienta de investigación científica, también ha jugado un papel vital en el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades, especialmente las pertenecientes a trastornos genéticos.

Algunos de los avances recientes posibilitados por la tecnología de ADN recombinante son:

1. Aislamiento de proteínas en grandes cantidades: muchos productos recombinantes ya están disponibles, entre ellos la hormona folículo estimulante (FSH), el vial Follistim AQ, la hormona del crecimiento, la insulina y algunas otras proteínas.

2. Haciendo posible la identificación de mutaciones: gracias a esta tecnología, las personas pueden ser fácilmente evaluadas para detectar la presencia de proteínas mutadas que pueden provocar cáncer de mama, neurofibromatosis y retinoblastoma.

3. Diagnóstico portador de enfermedades hereditarias: pruebas ya disponibles para determinar si una persona porta el gen de la fibrosis quística, las enfermedades de Tay-Sachs, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular de Duchenne.

4. Transferencia génica de un organismo a otro: la terapia génica avanzada puede beneficiar a personas con fibrosis quística, enfermedad vascular, artritis reumatoide y tipos específicos de cáncer.

Resumen

Este cuerpo colectivo de genes se llama el genoma humano y el proyecto para mapearlo se denomina Proyecto Genoma Humano. El ADN recombinante (ADNr) es ampliamente utilizado en biotecnología, medicina e investigación. Las proteínas y otros productos que resultan del uso de la tecnología de ADNr se encuentran esencialmente en todas las farmacias occidentales, consultorios médicos o veterinarios, laboratorios de pruebas médicas y laboratorios de investigación biológica.
Los organismos que han sido manipulados usando tecnología de ADN recombinante, y los productos derivados de esos organismos han encontrado su camino en muchas granjas, supermercados, botiquines caseros e incluso tiendas de mascotas.
Los productos bioquímicos de la tecnología de ADN recombinante en medicina e investigación incluyen: insulina recombinante humana, hormona del crecimiento, factores de coagulación de la sangre, vacuna contra la hepatitis B y diagnóstico de infección por VIH.
Los productos bioquímicos de la tecnología de ADN recombinante en la agricultura incluyen: arroz dorado, cultivos resistentes a herbicidas y cultivos resistentes a insectos.

Colaboradores y Atribuciones

S. Manahan (Universidad de Missouri)

Libretextos Microbiología (Sin límites)

Marisa Alviar-Agnew (Sacramento City College)