8.3: Genética de la Herencia

Como Padre, Como Hijo

Este dúo padre-hijo está sirviendo juntos en el ejército. La forma de sus rostros y sus rasgos faciales se ven muy similares. Si los viste juntos, bien podrías adivinar que son padre e hijo. La gente sabe desde hace tiempo que las características de los seres vivos son similares en los padres y sus hijos. Sin embargo, no fue sino hasta los experimentos de Gregor Mendel que los científicos entendieron cómo los rasgos son heredados por la descendencia.

Figura\(\PageIndex{1}\): Padre e hijo

El Padre de la Genética

Mendel realizó experimentos con plantas de guisante para mostrar cómo se heredan rasgos como la forma de la semilla y el color de la flor. A partir de sus investigaciones, desarrolló sus dos conocidas leyes de herencia: la ley de la segregación y la ley del surtido independiente. Cuando Mendel murió en 1884, su obra aún era prácticamente desconocida. En 1900, otros tres investigadores que trabajaban independientemente llegaron a las mismas conclusiones que Mendel había sacado casi medio siglo antes. Sólo entonces se redescubrió la obra de Mendel.

Mendel no sabía nada de genes. Fueron descubiertos tras su muerte. No obstante, sí pensó que algún tipo de “factores” controlaban los rasgos y se pasaban de padres a hijos. Ahora llamamos a estos “factores” genes. Las leyes de herencia de Mendel, ahora expresadas en términos de genes, forman la base de la genética, la ciencia de la herencia. Por esta razón, Mendel suele ser llamado el padre de la genética.

El Lenguaje de la Genética

Hoy en día, sabemos que los rasgos de los organismos están controlados por genes en los cromosomas. Para hablar de herencia en cuanto a genes y cromosomas, es necesario conocer el lenguaje de la genética. La figura\(\PageIndex{2}\) muestra la ubicación de genes en una célula eucariota. El núcleo es un orgánulo encerrado en la membrana que se encuentra en la mayoría de las células eucariotas. El núcleo es el organelo más grande de la célula y contiene cromosomas que constituyen la mayor parte de la información genética de la célula. Las mitocondrias también contienen ADN, llamado ADN mitocondrial, pero constituye solo un pequeño porcentaje del contenido general de ADN de la célula. La información genética, que contiene la información para la estructura y función del organismo, se encuentra codificada en el ADN en forma de genes.

Figura\(\PageIndex{2}\): El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de células somáticas. Los cromosomas son hebras de ADN envueltas alrededor de proteínas llamadas histonas. Los cromosomas contienen pequeños segmentos de ADN llamados genes, que codifican proteínas. El ADN está hecho de nucleótidos. Los nucleótidos son el “código” del ADN y determinan qué proteínas están hechas por un gen dado.

Figura\(\PageIndex{3}\): Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. Los pares 1-22 son autosomas. Las hembras tienen dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Un gen es un segmento corto de ADN que contiene información para codificar una molécula de ARN o una cadena de proteína. El ADN en el núcleo está organizado en largas cadenas lineales que se unen a diferentes proteínas. Estas proteínas ayudan al ADN a enrollarse para un mejor almacenamiento en el núcleo. Piense en cómo una cuerda se enrolla fuertemente si tuerce un extremo mientras sostiene el otro extremo. Estas largas hebras de ADN y proteínas enrolladas se llaman cromosomas.

Cada cromosoma contiene muchos genes. La función del núcleo es mantener la integridad de estos genes y controlar las actividades de la célula regulando la expresión génica. La expresión génica es el proceso mediante el cual la información en un gen es “descodificada” por diversas moléculas celulares para producir un producto génico funcional, como una molécula de proteína o una molécula de ARN. La especie humana se caracteriza por 23 pares de cromosomas (Figura\(\PageIndex{3}\)).

Autosomas

De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 pares son autosomas (las líneas numeradas 1—22 en la Figura\(\PageIndex{3}\)). Los autosomas son cromosomas que contienen genes para características que no están relacionadas con el sexo. Estos cromosomas son los mismos en machos y hembras. La gran mayoría de los genes humanos se encuentran en los autosomas. Los genes localizados en estos cromosomas se denominan genes autosómicos.

Cromosomas Sexuales

El par restante de cromosomas humanos consiste en los cromosomas sexuales, X e Y. Las hembras tienen dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En las hembras, uno de los cromosomas X en cada célula se inactiva y se conoce como cuerpo Barr. Esto asegura que las hembras, al igual que los machos, tengan solo una copia funcional del cromosoma X en cada célula.

Como se puede ver en la Figura\(\PageIndex{3}\), el cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y. El cromosoma X tiene alrededor de 2,000 genes, mientras que el cromosoma Y tiene menos de 100, ninguno de los cuales es esencial para la supervivencia. (A modo de comparación, el autosoma más pequeño, el cromosoma 22, tiene más de 500 genes). Prácticamente todos los genes del cromosoma X no están relacionados con el sexo. Los genes ubicados en los cromosomas X se denominan genes ligados a X. Sólo el cromosoma Y contiene genes que determinan el sexo. Un solo gen del cromosoma Y, llamado SRY (que significa el gen Y de la región determinante del sexo), desencadena que un embrión se convierta en un hombre. Sin un cromosoma Y, un individuo se convierte en una hembra, por lo que se puede pensar en una hembra como el sexo por defecto de la especie humana. ¿Se te ocurre una razón por la que el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X?

Figura\(\PageIndex{4}\): Cromosoma, gen (para altura y gen de guisante), locus y alelo (alto, arrugado o liso). Este diagrama muestra cómo se relacionan los conceptos de cromosoma, gen, locus y alelo. Estos términos se definen a continuación

Los siguientes términos son un buen punto de partida. Se ilustran en la Figura\(\PageIndex{4}\) que sigue.

• Un gen es la parte de un cromosoma que contiene el código genético de una proteína dada. Por ejemplo, en las plantas de guisante, un gen determinado podría codificar el color de la flor.
• La posición de un gen dado en un cromosoma se llama su locus (plural, loci). Por ejemplo, un gen podría estar localizado cerca del centro o en un extremo u otro de un cromosoma.
• Un gen dado puede tener diferentes versiones normales llamadas alelos. Por ejemplo, en las plantas de guisante, hay un alelo de semilla lisa (S) y un alelo o alelos de semillas arrugadas para el gen de la forma de la semilla. Diferentes alelos explican gran parte de la variación en los rasgos de los organismos, incluidas las personas.
• En los organismos que se reproducen sexualmente, cada individuo tiene dos copias de cada tipo de cromosoma. Los cromosomas emparejados del mismo tipo se denominan cromosomas homólogos. Tienen aproximadamente el mismo tamaño y forma, y tienen todos los mismos genes en los mismos loci.

Genotipo

Cuando ocurre la reproducción sexual, las células sexuales llamadas gametos se unen durante la fertilización para formar una sola célula llamada cigoto. El cigoto hereda dos de cada tipo de cromosoma, con un cromosoma de cada tipo proveniente del donante de esperma y el otro proveniente del donante de óvulos. Debido a que los cromosomas homólogos tienen los mismos genes en los mismos loci, cada individuo también hereda dos copias de cada gen. Las dos copias pueden ser el mismo alelo o alelos diferentes. Los alelos que hereda un individuo para un gen dado conforman el genotipo del individuo. Como se muestra en la siguiente tabla, un organismo con dos del mismo alelo (por ejemplo, BB o bb) se denomina homocigoto. Un organismo con dos alelos diferentes (en este ejemplo, Bb) se llama heterocigoto.

Tabla\(\PageIndex{1}\): Alelos y genotipos

Alelos	Genotipos	Fenotipos
	BB (dominante homocigótico)	flores púrpuras
B (púrpura)	Bb (heterocigoto)	flores púrpuras
B (blanco)	bb (homocigótico recesivo)	flores blancas

Fenotipo

La expresión del genotipo de un organismo se conoce como su fenotipo. El fenotipo se refiere a los rasgos del organismo, como las flores moradas o blancas en las plantas de guisante. Como puede ver en la Tabla\(\PageIndex{1}\), diferentes genotipos pueden producir el mismo fenotipo. En este ejemplo, ambos genotipos BB y Bb producen plantas con el mismo fenotipo, flores moradas. ¿Por qué sucede esto? En un heterocigoto Bb, ambos alelos se expresan pero solo el alelo B se ve en el fenotipo porque enmascara la expresión de b, por lo que el alelo b no influye en el fenotipo. El alelo B se llama dominante, y el alelo que no se muestra en el fenotipo se llama recesivo.

Los términos dominante y recesivo también pueden usarse para referirse a rasgos fenotípicos. Por ejemplo, el color púrpura de la flor en las plantas de guisante es un rasgo dominante. Aparece en el fenotipo cada vez que una planta hereda incluso un alelo dominante para el rasgo. Del mismo modo, el color de la flor blanca es un rasgo recesivo. Al igual que otros rasgos recesivos, aparece en el fenotipo solo cuando una planta hereda dos alelos recesivos para el rasgo.

Revisar

1. Definir la genética.
2. ¿Por qué a Gregor Mendel se le llama a veces el padre de la genética si no se descubrieron genes hasta después de su muerte?
3. Utilice correctamente los términos gen, alelo, locus y cromosoma en una o más oraciones.
4. Comparar y contrastar genotipo y fenotipo.
5. Imagínese que hay dos alelos, R y r, para un gen dado. R es dominante a r. Responde las siguientes preguntas sobre este gen.
   1. ¿Cuáles son los posibles genotipos homocigóticos y heterocigóticos?
   2. ¿Qué genotipo o genotipos expresan el fenotipo R dominante? Explica tu respuesta.
   3. ¿R y r están en diferentes loci? ¿Por qué o por qué no?
   4. ¿Pueden R y r estar en el mismo cromosoma exacto? ¿Por qué o por qué no? Si no, ¿dónde están ubicados?
6. Si un niño tiene el genotipo Dd y heredó la D de su madre, ¿de dónde vino probablemente la d?
   1. Ya sea su madre o su padre
   2. Su padre
   3. Su abuela materna
   4. Su abuelo materno
7. Verdadero o Falso. Cada fenotipo tiene un solo genotipo.
8. Verdadero o Falso. Los genes recesivos nunca se expresan en un fenotipo.
9. Verdadero o Falso. Un rasgo físico observable es un fenotipo.
10. Un gen para el color de la flor y un gen para la forma de la semilla podrían estar en el mismo:
    1. cromosoma
    2. locus
    3. alelo
    4. Tanto A como B
11. ¿Para qué suele codificarse un gen?

Explora más

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Atribuciones

1. Padre e hijo del sargento Tracy Ellingsen, dominio público
2. Terminología de ADN por Wa-Su Biology, CC0 dedicada a través de Wikimedia Commons
3. Cromosomas de M ariana Ruiz Villarreal (LadyOfHats), CC BY-NC 3.0, para CK-12
4. Gene loci y alelo por Keith Chan, CC BY-SA 4.0 vía Wikimedia Commons
5. Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0