8.6: Loci de rasgos cuantitativos

Las reglas de herencia descubiertas por Mendel dependían de su sabia elección de rasgos que variaban de una manera clara, fácilmente distinguible, cualitativa. Pero los humanos no son altos ni bajos ni son ni pesados ni ligeros. Muchos rasgos difieren de manera continua y cuantitativa a lo largo de una población.

Figura 8.6.1: Distribución de alturas entre grupo de estudiantes de último año de secundaria

Este histograma muestra la distribución de alturas entre un grupo de estudiantes de último año de secundaria de sexo masculino. Como puede ver, la trama se asemeja a una curva en forma de campana. Tales distribuciones son típicas de rasgos cuantitativos. Parte de la variación puede explicarse por diferencias en la dieta y quizás por otros factores en el ambiente. El entorno por sí solo no es, sin embargo, suficiente para explicar todo el rango de alturas o pesos.

Una comprensión de cómo los genes pueden controlar los rasgos cuantitativos surgió en 1908 del trabajo del genetista sueco Nilsson-Ehle quien estudió los rasgos cuantitativos en el trigo. Utilizando los métodos de Mendel, apareó cepas de grano rojo de raza pura con cepas de grano blanco de raza pura. Las crías eran todas rojas, pero la intensidad del color era mucho menor que en el progenitor rojo. Parecía como si el efecto del alelo rojo en la generación F ₁ estuviera siendo modificado por la presencia del alelo blanco.

Nilsson-Ehle: Genética de Dos Cruces

Cuando Nilsson-Ehle apareó dos plantas F ₁, produjo una generación F ₂ en la que las plantas de granos rojos superaban en número a las plantas de granos blancos 15:1. Pero los granos rojos no eran todos iguales. Fácilmente podrían clasificarse en cuatro categorías. Un decimosexto de ellos eran de color rojo intenso, como el tipo P. Cuatro dieciseisavos fueron de color rojo oscuro medio, seis dieciseisavos fueron de color rojo medio (como la generación F ₁) y cuatro dieciseisavos fueron de color rojo claro. Aquí se muestra la genética de los dos cruces. Los alelos en un locus se indican con marcas primarias; en el otro, sin.

Figura 8.6.2: Genética de los dos cruces por Nilsson-Ehle

Estos resultados podrían explicarse asumiendo que el color del grano en el trigo está controlado no por uno, sino por dos pares de genes, cuyos efectos se suman sin dominancia distinta. Cada par se localiza en un cromosoma diferente o tan lejos en el mismo cromosoma que no hay enlace. Cuatro alelos para rojo producen un grano rojo intenso. Cuatro alelos para el blanco producen un grano blanco. Sólo un alelo rojo de cada cuatro produce un grano rojo claro. Dos cualesquiera de los cuatro producen un grano rojo medio. Tres cualquiera de los cuatro producen un grano medio de color rojo oscuro. Si se grafica los números de las crías de diferentes colores en la generación F ₂ contra la intensidad del color, se obtiene una gráfica como la Figura 8.6.3.

Figura 8.6.3: Interpretación de los resultados de la genética de los dos cruces por Nilsson-Ehle,

En otras variedades de trigo, Nilsson-Ehle encontró F ₂ generaciones con una proporción de granos rojos a blancos de 63:1. Estos podrían explicarse asumiendo que estaban involucrados tres pares de alelos. En estos casos, se pudieron detectar seis tonos diferentes de rojo, pero las diferencias de color fueron muy leves. Las influencias ambientales también provocaron alteraciones en la intensidad por lo que en la práctica la colección de granos mostraba una gama continua de tonalidades desde el rojo intenso hasta el blanco.

Por lo que la ocurrencia de variación continua de un rasgo en una población puede explicarse asumiendo que está controlada por varios pares de genes —llamados loci de rasgos cuantitativos (QTL )— cuyos efectos se suman. Esto se llama herencia poligénica o la hipótesis de múltiples factores. Al principio el estudio de los rasgos cuantitativos se limitó principalmente a la cría de animales y la cría de cultivos agrícolas. Se basó en la premisa de que

• Cuando dos tipos extremos ae aparearon (e.g., AABB y aabb). las crías son de tipo intermedio.
• Cuando se aparean dos tipos intermedios, la mayoría de sus crías también son intermedias, pero se producirán algunos tipos extremos.
• Los resultados de apareamientos aleatorios en una población grande serán un amplio rango de tipos con el mayor número en el rango medio y el menor número en los extremos.

En tiempos más recientes, la búsqueda de loci de rasgos cuantitativos se ha vuelto hacia los humanos. Se cree que una serie de enfermedades, cánceres por ejemplo, son causadas por los efectos aditivos de genes en diferentes loci. El análisis pedigrí ha proporcionado algunas ideas, pero el uso de microarrays promete proporcionar más.