14.3: Introducción a los Trastornos Genéticos

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Para funcionar correctamente, cada célula depende de miles de proteínas para hacer su trabajo en los lugares adecuados en los momentos adecuados. En ocasiones, las mutaciones genéticas impiden que una o más de estas proteínas funcionen correctamente. Al cambiar las instrucciones de un gen para hacer una proteína, una mutación puede hacer que la proteína funcione mal o falte por completo. Cuando una mutación altera una proteína que juega un papel crítico en el cuerpo, puede interrumpir el desarrollo normal o causar una afección médica. Una afección causada por mutaciones en uno o más genes se llama trastorno genético.

En algunos casos, las mutaciones genéticas son tan graves que impiden que un embrión sobreviva hasta el nacimiento. Estos cambios ocurren en genes que son esenciales para el desarrollo, y a menudo interrumpen el desarrollo de un embrión en sus primeras etapas. Debido a que estas mutaciones tienen efectos muy graves, son incompatibles con la vida.

Es importante señalar que los genes en sí mismos no causan enfermedad; los trastornos genéticos son causados por mutaciones que hacen que un gen funcione incorrectamente. Por ejemplo, cuando la gente dice que alguien tiene “el gen de la fibrosis quística”, suelen referirse a una versión mutada del gen CFTR, que causa la enfermedad. Todas las personas, incluidas las que no tienen fibrosis quística, tienen una versión del gen CFTR.

Referencias

“Mutaciones y salud” de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos es de dominio público