14.7: Cambios en el número de genes o cromosomas
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Cambios en el número de genes
Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada padre. En algunos casos, sin embargo, el número de copias varía, lo que significa que una persona puede nacer con una, tres o más copias de genes particulares. Con menos frecuencia, uno o más genes pueden faltar por completo. Este tipo de diferencia genética se conoce como variación del número de copias (CNV).
La variación del número de copias es el resultado de inserciones, deleciones y duplicaciones de grandes segmentos de ADN. Estos segmentos son lo suficientemente grandes como para incluir genes enteros. La variación en el número de copias génicas puede influir en la actividad de los genes y en última instancia afectar muchas funciones corporales.
Los investigadores se sorprendieron al enterarse de que la variación del número de copias explica una cantidad significativa de diferencia genética entre las personas. Más del 10 por ciento del ADN humano parece contener estas diferencias en el número de copias génicas. Si bien gran parte de esta variación no afecta la salud o el desarrollo, algunas diferencias probablemente influyen en el riesgo de enfermedad y la respuesta de una persona a ciertos medicamentos. La investigación futura se centrará en las consecuencias de la variación del número de copias en diferentes partes del genoma y estudiará la contribución de estas variaciones a muchos tipos de enfermedades.
Cambios en el número de cromosomas
Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas en cada célula. Un cambio en el número de cromosomas puede causar problemas con el crecimiento, desarrollo y función de los sistemas del cuerpo. Estos cambios pueden ocurrir durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides), en el desarrollo fetal temprano, o en cualquier célula después del nacimiento. Una ganancia o pérdida de cromosomas del 46 normal se llama aneuploidía.
Una forma común de aneuploidía es la trisomía, o la presencia de un cromosoma extra en las células. “Tri-” es griego para “tres”; las personas con trisomía tienen tres copias de un cromosoma particular en las células en lugar de las dos copias normales. El síndrome de Down es un ejemplo de una afección causada por la trisomía. Las personas con síndrome de Down suelen tener tres copias del cromosoma 21 en cada célula, para un total de 47 cromosomas por célula.
La monosomía, o la pérdida de un cromosoma en las células, es otro tipo de aneuploidía. “Mono-” es griego para “uno”; las personas con monosomía tienen una copia de un cromosoma particular en las células en lugar de las dos copias normales. El síndrome de Turner es un padecimiento causado por monosomía. Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener solo una copia del cromosoma X en cada célula, para un total de 45 cromosomas por célula.
En raras ocasiones, algunas células terminan con conjuntos adicionales completos de cromosomas. Las células con un conjunto adicional de cromosomas, para un total de 69 cromosomas, se denominan triploides. Las células con dos conjuntos adicionales de cromosomas, para un total de 92 cromosomas, se denominan tetraploides. Una condición en la que cada célula del cuerpo tiene un conjunto extra de cromosomas no es compatible con la vida.
En algunos casos, un cambio en el número de cromosomas ocurre solo en ciertas células. Cuando un individuo tiene dos o más poblaciones celulares con una composición cromosómica diferente, esta situación se llama mosaicismo cromosómico. El mosaicismo cromosómico se produce por un error en la división celular en células distintas a los óvulos y espermatozoides. Más comúnmente, algunas células terminan con un cromosoma extra o faltante (para un total de 45 o 47 cromosomas por célula), mientras que otras células tienen los 46 cromosomas habituales. El síndrome de Mosaic Turner es un ejemplo de mosaicismo cromosómico. En las hembras con este padecimiento, algunas células tienen 45 cromosomas porque les falta una copia del cromosoma X, mientras que otras células tienen el número habitual de cromosomas.
Muchas células cancerosas también tienen cambios en su número de cromosomas. Estos cambios no se heredan; ocurren en células somáticas (células distintas de óvulos o espermatozoides) durante la formación o progresión de un tumor canceroso.