12: Rastreo de Orígenes
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- 12.1: Introducción
- ¿Qué constituye ser humano? Muchos señalarán la identidad cultural y dejarán restos de larga data de esa cultura. Tales artefactos prehistóricos como dibujos rupestres y herramientas proporcionan un marco antropológico para identificar lo que es ser humano, pero la identidad biológica permanece encerrada en la historia de nuestro ADN. Homo sapiens representa una rama de primates en la línea de los Grandes Simios. La familia de los Grandes Simios consta de cuatro géneros existentes: Homo, Pan, Gorila, Pongo.
- 12.2: Linaje Materno
- Se cree que las mitocondrias surgieron en la línea eucariota cuando bacterias capaces de desintoxicar los efectos mortales del oxígeno atmosférico fueron absorbidas por un eucariota que no procedió a consumirlo. Con el tiempo, estas bacterias que antes vivían libres se volvieron dependientes del entorno celular eucariota mientras proporcionaban el beneficio a la célula hospedadora de la respiración aeróbica. Las mitocondrias aún se replican independientemente de la célula huésped pero no pueden sobrevivir fuera de este entorno celular.
- 12.3: Linaje Materno (Actividad)
- Hay 2 regiones hipervariables dentro de la región control de las mitocondrias. Este ejercicio amplifica solo uno de estos. Para obtener resultados más definitivos, ambos deben amplificarse y secuenciarse. Este ejercicio nos permitirá tener una idea aproximada de los orígenes de nuestra línea materna y podremos atribuirnos a diversas tribus en todo el mundo. El genoma mitocondrial humano (archivo genbank).
- 12.4: Inserción de Alu (Actividad)
- Los alu son SINE únicos que aparecen en el linaje de primates y revelan el linaje y la diversificación de los primates. Si bien los retrotransposones pueden alterar genes (como en algunos casos de hemofilia), a menudo aterrizan fuera de los genes o dentro de intrones sin efecto. Un ejemplo de un elemento Alu no disruptivo en humanos se encuentra en la ubicación llamada PV92 en el cromosoma 16. Este elemento es de la subfamilia más joven de Alu, llamada Ya5.
- 12.5: Transposones
- Los elementos genéticos móviles llamados elementos transponibles o transposones se localizan en todo el genoma. Estos elementos fueron descritos por primera vez en maíz por Barbara McClintock en el Laboratorio Cold Spring Harbor donde observó una alteración de la coloración en los granos de maíz que no siguió la simple herencia mendeliana. El Dr. McClintock notó que algunos granos contenían manchas. Describió el fenómeno de esta ruptura en las características mendelianas como una “inestabilidad genética”.