2.4: Anomalías cromosómicas

Una anomalía cromosómica ocurre cuando un niño hereda demasiados o dos pocos cromosomas. La causa más común de anomalías cromosómicas es la edad de la madre. A medida que la madre envejece, es más probable que el óvulo sufra anomalías debido a la exposición a factores ambientales a largo plazo. En consecuencia, algunos gametos no se dividen de manera uniforme cuando se están formando. Por lo tanto, algunas células tienen más de 46 cromosomas. De hecho, se cree que cerca de la mitad de todos los cigotos tienen un número impar de cromosomas. La mayoría de estos cigotos no logran desarrollarse y son abortados espontáneamente por el cuerpo de la madre.

Una de las anomalías cromosómicas más comunes se encuentra en el par 21. La trisomía 21 o síndrome de Down ocurre cuando hay tres en lugar de dos cromosomas 21 st. Una persona con Síndrome de Down generalmente exhibe una discapacidad intelectual y posee ciertas características físicas, como dedos de manos y pies cortos, pliegues de piel sobre los ojos y una lengua sobresaliente. Hay tanta variación en las personas con Síndrome de Down como en la mayoría de las poblaciones, y esas diferencias deben ser reconocidas y apreciadas. Otras anomalías cromosómicas menos comunes de los bebés nacidos vivos ocurren en el cromosoma 13 y el cromosoma 18. Consulte el Cuadro 2.2 sobre la prevalencia de estos trastornos cromosómicos en nuestro estado natal de Illinois.

Tabla 2.2: Tasas de prevalencia en Illinois (2007-2011) para la trisomía 13, 18 y 21 según la edad materna

Trastorno cromosómico	Edad<35 Tasa de Prevalencia	Edad>35 Tasa de Prevalencia	Prevalencia Total
Trisomía 13	1.0 por 10,000	35 Prevalence Rate">4.3 por 10,000	1.6 por 10,000
Trisomía 18	0.9 por 10,000	35 Prevalence Rate">8.3 por 10,000	2.0 por 10,000
Trisomía 21	6.9 por 10,000	35 Prevalence Rate">43.7 por 10,000	12.7 por 10,000

Cuando la anomalía está en el par 23 ^rd el resultado es una anomalía cromosómica ligada al sexo. Una persona podría tener XXY, XYY, XXX, XO. Dos de los trastornos cromosómicos vinculados al sexo más comunes son el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter. El Síndrome de Turner ocurre cuando se pierde parte o la totalidad de uno de los cromosomas X y el cigoto resultante tiene una composición XO. Esto ocurre en 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos vivos (Carroll, 2007) y afecta el funcionamiento cognitivo y la maduración sexual del individuo. Los genitales externos parecen normales, pero los senos y los ovarios no se desarrollan completamente y la mujer no menstrúa. El síndrome de Turner también resulta en baja estatura y otras características físicas. El Síndrome de Klinefelter (XXY) resulta cuando un cromosoma X extra está presente en las células de un varón y ocurre en 1 de cada 700 nacidos vivos de sexo masculino. El cromosoma Y estimula el crecimiento de los genitales masculinos, pero el cromosoma X adicional inhibe este desarrollo. Un individuo con Síndrome de Klinefelter tiene cierto desarrollo mamario, infertilidad (esta es la causa más común de infertilidad en hombres), y tiene bajos niveles de testosterona. Consulte el Cuadro 2.3 para las descripciones de Trastornos Cromosómicos.

Cuadro 2.3 Trastornos cromosómicos

Trastornos cromosómicos autosómicos: El individuo hereda demasiados o dos pocos cromosomas	Casos por nacimiento
El Síndrome de Down/Trisomía 21 es causado por un cromosoma 21 extra e incluye una combinación de defectos congénitos. Los individuos afectados tienen algún grado de discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, a menudo defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad varía mucho entre los individuos afectados.	1 de cada 691; 1 de cada 300 nacimientos a los 35 años
La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 extra. Los individuos afectados tienen múltiples defectos congénitos y generalmente mueren en las primeras semanas o meses de vida.	1 en 7,906
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 extra y el individuo afectado también presenta múltiples defectos congénitos y muerte prematura.	1 en 3,762
Trastornos Cromosómicos Vinculados al Sexo: El trastorno ocurre en el par de cromosomas #23 o los cromosomas sexuales.	Casos por nacimiento
El Síndrome de Turner se produce cuando todo o parte de uno de los cromosomas X se pierde antes o poco después de la concepción debido a un evento aleatorio. El cigoto resultante tiene una composición de XO. El Síndrome de Turner afecta el funcionamiento cognitivo y la maduración sexual en niñas. Se puede notar infertilidad y baja estatura.	1 de cada 2500 hembras
El Síndrome de Klinefelter se produce cuando un cromosoma X extra está presente en las células de un macho debido a un evento aleatorio. El cromosoma Y estimula el crecimiento de los genitales masculinos, pero el cromosoma X adicional inhibe este desarrollo. El macho puede tener cierto desarrollo mamario, infertilidad y bajos niveles de testosterona.	1 de cada 700 machos

Asesoramiento genético: El asesoramiento genético se refiere a un servicio que ayuda a las personas a identificar, realizar pruebas y explicar posibles afecciones genéticas que podrían afectarse negativamente a sí mismas o a sus crías (CDC, 2015b). Las razones comunes para el asesoramiento genético incluyen:

• Antecedentes familiares de una afección genética
• Pertenencia a un determinado grupo étnico con mayor riesgo de padecer una afección genética
• Información sobre los resultados de las pruebas genéticas, incluyendo análisis de sangre, amniocentesis o ultra sonidos
• Aprender sobre las posibilidades de tener un bebé con una afección genética si la madre es mayor, ha tenido varios abortos espontáneos, tiene descendencia con defectos de nacimiento, experimenta infertilidad o tiene una afección médica