3.1: Genética Humana

Objetivos de aprendizaje

• Explicar los principios básicos de la teoría de la evolución por selección natural
• Describir las diferencias entre genotipo y fenotipo
• Discutir cómo las interacciones gene-ambiente son críticas para la expresión de características físicas y psicológicas

Investigadores psicológicos estudian la genética con el fin de comprender mejor los factores biológicos que contribuyen a ciertos comportamientos. Si bien todos los humanos comparten ciertos mecanismos biológicos, cada uno de nosotros es único. Y aunque nuestros cuerpos tienen muchas de las mismas partes, cerebros y hormonas y células con códigos genéticos, estos se expresan en una amplia variedad de comportamientos, pensamientos y reacciones.

¿Por qué dos personas infectadas por la misma enfermedad tienen resultados diferentes: una sobreviviente y otra sucumbiendo a la dolencia? ¿Cómo se transmiten las enfermedades genéticas a través de líneas familiares? ¿Existen componentes genéticos para los trastornos psicológicos, como la depresión o la esquizofrenia? ¿Hasta qué punto podría haber una base psicológica en condiciones de salud como la obesidad infantil?

Para explorar estas preguntas, empecemos por enfocarnos en un trastorno genético específico, la anemia falciforme y cómo podría manifestarse en dos hermanas afectadas. La anemia falciforme es una afección genética en la que los glóbulos rojos, que normalmente son redondos, adquieren forma de media Luna (Figura 3.2). El cambio de forma de estas células afecta su funcionamiento: las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos y bloquear el flujo sanguíneo, lo que provoca fiebre alta, dolor intenso, hinchazón y daño tisular.

Figura 3.2 Las células sanguíneas normales viajan libremente a través de los vasos sanguíneos, mientras que las células falciformes forman bloqueos que impiden el flujo sanguíneo.

Muchas personas con anemia falciforme, y la mutación genética particular que la causa, mueren a una edad temprana. Si bien la noción de “supervivencia del más apto” puede sugerir que las personas que padecen este trastorno tienen una baja tasa de supervivencia y por lo tanto el trastorno se volverá menos común, este no es el caso. A pesar de los efectos evolutivos negativos asociados a esta mutación genética, el gen falciforme sigue siendo relativamente común entre las personas de ascendencia africana. ¿Por qué es esto? La explicación se ilustra con el siguiente escenario.

Imagínese a dos hermanas jóvenes, Luwi y Sena, en las zonas rurales de Zambia, África. Luwi porta el gen para la anemia falciforme; Sena no porta el gen. Los portadores de células falciformes tienen una copia del gen falciforme pero no tienen anemia falciforme en toda regla. Experimentan síntomas solo si están severamente deshidratados o se ven privados de oxígeno (como en la escalada). Se cree que los portadores son inmunes a la malaria (una enfermedad a menudo mortal que está muy extendida en los climas tropicales) porque los cambios en la química de la sangre y el funcionamiento inmunitario impiden que el parásito de la malaria tenga sus efectos (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). Sin embargo, la anemia falciforme en toda regla, con dos copias del gen falciforme, no proporciona inmunidad a la malaria.

Al caminar a casa desde la escuela, ambas hermanas son mordidas por mosquitos portadores del parásito de la malaria. Luwi está protegida contra la malaria porque porta la mutación falciforme. Sena, en cambio, desarrolla malaria y muere apenas dos semanas después. Luwi sobrevive y finalmente tiene hijos, a quienes puede transmitir la mutación falciforme.

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Visite este sitio web sobre cómo una mutación en el ADN conduce a la anemia falciforme para obtener más información.

La malaria es rara en Estados Unidos, por lo que el gen de células falciformes no beneficia a nadie: el gen se manifiesta principalmente en problemas menores de salud para los portadores con una copia, o una enfermedad grave en toda regla sin beneficios para la salud para los portadores con dos copias. No obstante, la situación es bastante diferente en otras partes del mundo. En partes de África donde prevalece la malaria, tener la mutación falciforme sí brinda beneficios para la salud de los portadores (protección contra la malaria).

La historia de la malaria encaja con la teoría de la evolución por selección natural de Charles Darwin (Figura 3.3). En términos simples, la teoría establece que los organismos más adecuados para su entorno sobrevivirán y se reproducirán, mientras que aquellos que no son adecuados para su entorno morirán. En nuestro ejemplo, podemos ver que, como portadora, la mutación de Luwi es altamente adaptativa en su tierra natal africana; sin embargo, si residía en Estados Unidos (donde la malaria es rara), su mutación podría resultar costo-con una alta probabilidad de la enfermedad en sus descendientes y problemas menores de salud propios.

Figura 3.3 (a) En 1859, Charles Darwin propuso su teoría de la evolución por selección natural en su libro, Sobre el origen de las especies. (b) El libro contiene solo una ilustración: este diagrama que muestra cómo las especies evolucionan a lo largo del tiempo a través de la selección natural.

Profundizar: Dos perspectivas sobre genética y comportamiento

Es fácil confundirse acerca de dos campos que estudian la interacción de los genes y el entorno, como los campos de la psicología evolutiva y la genética conductual. ¿Cómo podemos diferenciarlos?

En ambos campos, se entiende que los genes no sólo codifican para rasgos particulares, sino que también contribuyen a ciertos patrones de cognición y comportamiento. La psicología evolutiva se centra en cómo los patrones universales de comportamiento y los procesos cognitivos han evolucionado con el tiempo. Por lo tanto, las variaciones en la cognición y el comportamiento harían que los individuos tuvieran más o menos éxito en la reproducción y transmisión de esos genes a sus crías. Los psicólogos evolutivos estudian una variedad de fenómenos psicológicos que pueden haber evolucionado como adaptaciones, incluyendo respuesta al miedo, preferencias alimentarias, selección de pareja y comportamientos cooperativos (Confer et al., 2010).

Mientras que los psicólogos evolutivos se centran en patrones universales que evolucionaron a lo largo de millones de años, los genetistas conductuales estudian cómo surgen las diferencias individuales, en el presente, a través de la interacción de los genes y el ambiente Al estudiar el comportamiento humano, los genetistas conductuales suelen emplear estudios gemelos y de adopción para investigar preguntas de interés. Los estudios de gemelos comparan la probabilidad de que un rasgo conductual determinado sea compartido entre gemelos idénticos y hermanos; los estudios de adopción comparan esas tasas entre parientes biológicamente relacionados y familiares adoptados. Ambos enfoques proporcionan cierta información sobre la importancia relativa de los genes y el entorno para la expresión de un rasgo dado.

Variación Genética

La variación genética, la diferencia genética entre individuos, es lo que contribuye a la adaptación de una especie a su entorno. En humanos, la variación genética comienza con un óvulo, alrededor de un\(100\) millón de espermatozoides y fertilización. Las mujeres fértiles ovulan aproximadamente una vez al mes, liberando un óvulo de los folículos en el ovario. El óvulo viaja, a través de la trompa de Falopio, desde el ovario hasta el útero, donde puede ser fertilizado por un espermatozoide.

El óvulo y el esperma contienen\(23\) cromosomas cada uno. Los cromosomas son largas cadenas de material genético conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una molécula en forma de hélice compuesta por pares de bases nucleotídicas. En cada cromosoma, las secuencias de ADN conforman genes que controlan o controlan parcialmente una serie de características visibles, conocidas como rasgos, como el color de ojos, el color del cabello, etc. Un solo gen puede tener múltiples variaciones posibles, o alelos. Un alelo es una versión específica de un gen. Entonces, un gen dado puede codificar para el rasgo del color del cabello, y los diferentes alelos de ese gen afectan qué color de cabello tiene un individuo.

Cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan, sus\(23\) cromosomas se emparejan y crean un cigoto con\(23\) pares de cromosomas. Por lo tanto, cada progenitor aporta la mitad de la información genética transportada por la descendencia; las características físicas resultantes de la descendencia (llamadas fenotipo) están determinadas por la interacción del material genético suministrado por los padres (llamado genotipo). El genotipo de una persona es la composición genética de ese individuo. El fenotipo, por otro lado, se refiere a las características físicas heredadas del individuo.

Figura\(\PageIndex{3}\): (a) El genotipo se refiere a la composición genética de un individuo a partir del material genético (ADN) heredado de los padres. (b) El fenotipo describe las características observables de un individuo, como el color del cabello, el color de la piel, la estatura y la complexión. (crédito a: modificación de obra de Caroline Davis; crédito b: modificación de obra de Cory Zanker)

La mayoría de los rasgos están controlados por múltiples genes, pero algunos son controlados por un gen. Una característica como la barbilla hendida, por ejemplo, está influenciada por un solo gen de cada progenitor. En este ejemplo, llamaremos “B” al gen para la barbilla hendida y al gen para el mentón liso “b”. La barbilla hendida es un rasgo dominante, lo que significa que tener el alelo dominante ya sea de uno de los padres (Bb) o de ambos padres (BB) siempre dará como resultado el fenotipo asociado con el alelo dominante. Cuando alguien tiene dos copias del mismo alelo, se dice que son homocigotos para ese alelo. Cuando alguien tiene una combinación de alelos para un gen dado, se dice que son heterocigotos. Por ejemplo, el mentón liso es un rasgo recesivo, lo que significa que un individuo solo mostrará el fenotipo de mentón liso si es homocigótico para ese alelo recesivo (bb).

Imagina que una mujer con una barbilla hendida se aparea con un hombre de mentón liso. ¿Qué tipo de mentón tendrá su hijo? La respuesta a eso depende de qué alelos lleve cada padre. Si la mujer es homocigótica para el mentón hendido (BB), su descendencia siempre tendrá la barbilla hendida. Se vuelve un poco más complicado, sin embargo, si la madre es heterocigota para este gen (Bb). Dado que el padre tiene un mentón liso, por lo tanto homocigótico para el alelo recesivo (bb), podemos esperar que la descendencia tenga la\(50\%\) posibilidad de tener una barbilla hendida y una\(50\%\) probabilidad de tener una barbilla lisa.

Figura\(\PageIndex{4}\): (a) Un cuadrado de Punnett es una herramienta utilizada para predecir cómo interactuarán los genes en la producción de crías. La B mayúscula representa el alelo dominante, y la b minúscula representa el alelo recesivo. En el ejemplo de la barbilla hendida, donde B es la barbilla hendida (alelo dominante), dondequiera que una pareja contenga el alelo dominante, B, se puede esperar un fenotipo de mentón hendido. Se puede esperar un fenotipo de mentón liso solo cuando hay dos copias del alelo recesivo, bb. (b) Un mentón hendido, que se muestra aquí, es un rasgo heredado.

La anemia falciforme es solo uno de los muchos trastornos genéticos causados por el emparejamiento de dos genes recesivos. Por ejemplo, la fenilcetonuria (PKU) es una afección en la que los individuos carecen de una enzima que normalmente convierte los aminoácidos dañinos en subproductos inofensivos. Si alguien con esta afección no se trata, experimentará déficits significativos en la función cognitiva, convulsiones y mayor riesgo de diversos trastornos psiquiátricos. Debido a que la PKU es un rasgo recesivo, cada padre debe tener al menos una copia del alelo recesivo para producir un hijo con la afección.

Hasta el momento, hemos discutido rasgos que involucran a un solo gen, pero pocas características humanas están controladas por un solo gen. La mayoría de los rasgos son poligénicos: controlados por más de un gen. La estatura es un ejemplo de un rasgo poligénico, al igual que el color y el peso de la piel.

Figura\(\PageIndex{5}\): En este cuadrado de Punnett, N representa el alelo normal, y p representa el alelo recesivo que está asociado a la PKU. Si se aparean dos individuos que son heterocigotos para el alelo asociado a PKU, su descendencia tiene un 25% de probabilidad de expresar el fenotipo PKU.

¿De dónde provienen los genes dañinos que contribuyen a enfermedades como la PKU? Las mutaciones genéticas proporcionan una fuente de genes dañinos. Una mutación es un cambio repentino y permanente en un gen. Si bien muchas mutaciones pueden ser dañinas o letales, de vez en cuando, una mutación beneficia a un individuo al darle una ventaja a esa persona sobre aquellos que no tienen la mutación. Recordemos que la teoría de la evolución afirma que los individuos mejor adaptados a sus entornos particulares tienen más probabilidades de reproducirse y transmitir sus genes a las generaciones futuras. Para que este proceso ocurra, debe haber competencia, más técnicamente, debe haber variabilidad en los genes (y los rasgos resultantes) que permitan la variación en la adaptabilidad al ambiente. Si una población consistiera en individuos idénticos, entonces cualquier cambio dramático en el ambiente afectaría a todos de la misma manera, y no habría variación en la selección. En contraste, la diversidad en genes y rasgos asociados permite que algunos individuos se desempeñen ligeramente mejor que otros ante el cambio ambiental. Esto crea una clara ventaja para los individuos más adecuados para sus entornos en términos de reproducción exitosa y transmisión genética.

Interacciones Gene-Ambiente

Los genes no existen en el vacío. Aunque todos somos organismos biológicos, también existimos en un ambiente que es increíblemente importante para determinar no sólo cuándo y cómo se expresan nuestros genes, sino también en qué combinación. Cada uno de nosotros representa una interacción única entre nuestra composición genética y nuestro entorno; el rango de reacción es una forma de describir esta interacción. Rango de reacción afirma que nuestros genes establecen los límites dentro de los cuales podemos operar, y nuestro entorno interactúa con los genes para determinar en qué parte de ese rango caeremos. Por ejemplo, si la composición genética de un individuo la predispone a altos niveles de potencial intelectual y se cría en un ambiente rico y estimulante, entonces será más probable que alcance todo su potencial que si fuera criada en condiciones de privación significativa. De acuerdo con el concepto de rango de reacción, los genes establecen límites definidos sobre el potencial, y el ambiente determina cuánto de ese potencial se logra. Algunos no están de acuerdo con esta teoría y argumentan que los genes no establecen un límite en el potencial de una persona.

Otra perspectiva sobre la interacción entre los genes y el medio ambiente es el concepto de correlación genética ambiental. Dicho simplemente, nuestros genes influyen en nuestro entorno, y nuestro entorno influye en la expresión de nuestros genes. No solo interactúan nuestros genes y nuestro entorno, como en el rango de reacción, sino que también se influyen mutuamente bidireccionalmente. Por ejemplo, el hijo de un jugador de la NBA probablemente estaría expuesto al basquetbol desde temprana edad. Dicha exposición podría permitir que el niño se dé cuenta de todo su potencial genético y atlético. Así, los genes de los padres, que el niño comparte, influyen en el entorno del niño, y ese ambiente, a su vez, es muy adecuado para apoyar el potencial genético del niño.

Figura\(\PageIndex{6}\): La naturaleza y la crianza trabajan juntas como piezas complejas de un rompecabezas humano. La interacción de nuestro entorno y genes nos convierte en los individuos que somos. (crédito “rompecabezas”: modificación de obra de Cory Zanker; crédito “casas”: modificación de obra por Ben Salter; crédito “ADN”: modificación de obra por NHGRI)

En otro enfoque de las interacciones gene-ambiente, el campo de la epigenética mira más allá del genotipo en sí y estudia cómo el mismo genotipo puede expresarse de diferentes maneras. En otras palabras, los investigadores estudian cómo un mismo genotipo puede conducir a fenotipos muy diferentes. Como se mencionó anteriormente, la expresión génica a menudo está influenciada por el contexto ambiental de formas que no son del todo obvias. Por ejemplo, los gemelos idénticos comparten la misma información genética (los gemelos idénticos se desarrollan a partir de un solo óvulo fertilizado que se divide, por lo que el material genético es exactamente el mismo en cada uno; en contraste, los gemelos fraternos se desarrollan a partir de dos óvulos diferentes fertilizados por diferentes espermatozoides, por lo que el material genético varía como con hermanos no gemelos). Pero incluso con genes idénticos, queda una increíble cantidad de variabilidad en la forma en que la expresión génica puede desarrollarse a lo largo de la vida de cada gemelo. En ocasiones, un gemelo desarrollará una enfermedad y el otro no. En un ejemplo, Tiffany, una gemela idéntica, murió de cáncer a la edad\(7\), pero su gemela, ahora\(19\) años, nunca ha tenido cáncer. Aunque estos individuos comparten un genotipo idéntico, sus fenotipos difieren como resultado de cómo se expresa esa información genética a lo largo del tiempo. La perspectiva epigenética es muy diferente del rango de reacción, porque aquí el genotipo no es fijo y limitado.

Los genes afectan más que nuestras características físicas. De hecho, los científicos han encontrado vínculos genéticos con una serie de características conductuales, que van desde rasgos básicos de personalidad hasta orientación sexual y espiritualidad (para ejemplos, ver Mustanski et al., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson, & MacMurray, 2000). Los genes también están asociados con el temperamento y una serie de trastornos psicológicos, como la depresión y la esquizofrenia. Entonces, si bien es cierto que los genes proporcionan los planos biológicos para nuestras células, tejidos, órganos y cuerpo, también tienen un impacto significativo en nuestras experiencias y nuestros comportamientos.

Veamos los siguientes hallazgos sobre la esquizofrenia a la luz de nuestros tres puntos de vista sobre las interacciones gene-ambiente. ¿Cuál cree que mejor explica esta evidencia?

En un estudio de personas que fueron entregadas en adopción, los adoptados cuyas madres biológicas tenían esquizofrenia y que habían sido criados en un ambiente familiar perturbado tenían muchas más probabilidades de desarrollar esquizofrenia u otro trastorno psicótico que cualquiera de los otros grupos en el estudio:

• De los adoptados cuyas madres biológicas tenían esquizofrenia (alto riesgo genético) y que se criaron en entornos familiares perturbados,\(36.8\%\) tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia.
• De los adoptados cuyas madres biológicas tenían esquizofrenia (alto riesgo genético) y que se criaron en entornos familiares saludables,\(5.8\%\) tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia.
• De los adoptados con bajo riesgo genético (cuyas madres no tenían esquizofrenia) y que se criaron en entornos familiares perturbados,\(5.3\%\) tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia.
• De los adoptados con bajo riesgo genético (cuyas madres no tenían esquizofrenia) y que se criaron en entornos familiares saludables,\(4.8\%\) tenían probabilidades de desarrollar esquizofrenia (Tienari et al., 2004).

El estudio muestra que los adoptados con alto riesgo genético fueron especialmente propensos a desarrollar esquizofrenia solo si fueron criados en ambientes domésticos perturbados. Esta investigación da credibilidad a la noción de que tanto la vulnerabilidad genética como el estrés ambiental son necesarios para el desarrollo de la esquizofrenia, y que los genes por sí solos no cuentan la historia completa.

Resumen

Los genes son secuencias de ADN que codifican para un rasgo particular. Las diferentes versiones de un gen se llaman alelos, a veces los alelos pueden clasificarse como dominantes o recesivos. Un alelo dominante siempre resulta en el fenotipo dominante. Para exhibir un fenotipo recesivo, un individuo debe ser homocigótico para el alelo recesivo. Los genes afectan tanto las características físicas como psicológicas. En última instancia, cómo y cuándo se expresa un gen, y cuál será el resultado, en términos de características tanto físicas como psicológicas, es una función de la interacción entre nuestros genes y nuestros entornos.

Glosario

alelo

versión específica de un gen

cromosoma

larga cadena de información genética

ácido desoxirribonucleico (ADN)

molécula en forma de hélice hecha de pares de bases nucleotídicas

alelo dominante

alelo cuyo fenotipo se expresará en un individuo que posea ese alelo

epigenética

estudio de las interacciones gene-ambiente, como cómo el mismo genotipo conduce a diferentes fenotipos

gemelos fraternos

gemelos que se desarrollan a partir de dos óvulos diferentes fertilizados por diferentes espermatozoides, por lo que su material genético varía igual que en hermanos no gemelos

gen

secuencia de ADN que controla o controla parcialmente las características físicas

correlación genética ambiental

vista de la interacción gene-ambiente que afirma que nuestros genes afectan nuestro entorno, y nuestro ambiente influye en la expresión de nuestros genes

genotipo

composición genética de un individuo

heterocigótico

que consta de dos alelos diferentes

homocigotos

compuesto por dos alelos idénticos

gemelos idénticos

gemelos que se desarrollan a partir del mismo espermatozoide y óvulo

mutación

cambio repentino y permanente en un gen

fenotipo

características físicas heredables del individuo

poligénico

múltiples genes que afectan a un rasgo determinado

rango de reacción

afirma que nuestros genes establecen los límites dentro de los cuales podemos operar, y nuestro entorno interactúa con los genes para determinar en qué parte de ese rango caeremos

alelo recesivo

alelo cuyo fenotipo se expresará solo si un individuo es homocigoto para ese alelo

teoría de la evolución por selección natural

establece que los organismos que son más adecuados para sus entornos sobrevivirán y se reproducirán en comparación con aquellos que no son adecuados para sus entornos

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