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3.15: Cromosomas Humanos

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    Hundles enrollados de ADN y proteínas, que contienen cientos o miles de genes. ¿Qué son estas cosas?

    Cromosomas. Estos aseguran que cada célula reciba la cantidad adecuada de ADN durante la división celular. Y por lo general las personas tienen 46 de ellos, 23 de cada padre.

    Cromosomas y Genes

    Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Los cromosomas son estructuras enrolladas hechas de ADN y proteínas llamadas histonas (Figura a continuación). Los cromosomas son la forma del material genético de una célula durante la división celular. Consulte el concepto “Cromosomas” para obtener información adicional.

    f-d_e6227f6ce44e5a034dd54eb263a8e51c7a3ab148e4708ee850be5e5c+image_thumb_postcard_tiny+image_thumb_postcard_tiny.pngEl genoma humano tiene 23 pares de cromosomas ubicados en el núcleo de las células somáticas. Cada cromosoma está compuesto por genes y otro ADN enrollado alrededor de las histonas (proteínas) en una molécula fuertemente enrollada.

    La especie humana se caracteriza por 23 pares de cromosomas, como se muestra en la Figura a continuación.

    F-d_21e73e96c101387cc5086789dd5da55274618a884e29e61ea42bacdc+image_thumb_postcard_tiny+image_thumb_postcard_tiny.pngCromosomas Humanos. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. Los pares 1-22 son autosomas. Las hembras tienen dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

    Autosomas

    De los 23 pares de cromosomas humanos, 22 pares son autosomas (números 1—22 en la Figura anterior). Los autosomas son cromosomas que contienen genes para características que no están relacionadas con el sexo. Estos cromosomas son los mismos en machos y hembras. La gran mayoría de los genes humanos se encuentran en los autosomas.

    Cromosomas Sexuales

    El par restante de cromosomas humanos consiste en los cromosomas sexuales, X e Y. Las hembras tienen dos cromosomas X, y los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En las hembras, uno de los cromosomas X en cada célula se inactiva y se conoce como cuerpo Barr. Esto asegura que las hembras, al igual que los machos, tengan solo una copia funcional del cromosoma X en cada célula.

    Como se puede ver en las Figuras anteriores, el cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y. El cromosoma X tiene alrededor de 2,000 genes, mientras que el cromosoma Y tiene menos de 100, ninguno de los cuales es esencial para la supervivencia. (A modo de comparación, el autosoma más pequeño, el cromosoma 22, tiene más de 500 genes). Prácticamente todos los genes del cromosoma X no están relacionados con el sexo. Sólo el cromosoma Y contiene genes que determinan el sexo. Un solo gen del cromosoma Y, llamado SRY (que significa el gen Y de la región determinante del sexo), desencadena que un embrión se convierta en un hombre. Sin un cromosoma Y, un individuo se convierte en una hembra, por lo que se puede pensar en la hembra como el sexo por defecto de la especie humana. ¿Se te ocurre una razón por la que el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X?

    Genes Humanos

    Los humanos tienen un estimado de 20,000 a 22.000 genes. Esto puede sonar como mucho, pero realmente no lo es Las especies mucho más simples tienen casi tantos genes como los humanos. Sin embargo, las células humanas utilizan procesos de corte y empalme y otros para elaborar múltiples proteínas a partir de las instrucciones codificadas en un solo gen. De los 3 mil millones de pares de bases en el genoma humano, sólo alrededor del 25 por ciento conforman genes y sus elementos reguladores. Las funciones de muchos de los otros pares de bases aún no están claras.

    La mayoría de los genes humanos tienen dos o más alelos posibles, que son formas alternativas de un gen. Las diferencias en los alelos explican la considerable variación genética entre las personas. De hecho, la mayor parte de la variación genética humana es el resultado de diferencias en las bases de ADN individuales dentro de los alelos.

    Lectura adicional

    Vinculación Genética

    Resumen

    • Los humanos tienen 23 pares de cromosomas. De estos, 22 pares son autosomas.
    • Los cromosomas X e Y son los cromosomas sexuales. Las hembras tienen dos cromosomas X, y los machos tienen un X y un Y.
    • Los cromosomas humanos contienen un total de 20,000 a 22.000 genes, la mayoría de los cuales tienen dos o más alelos.

    Revisar

    1. Describir los cromosomas humanos.
    2. Comparar y contrastar autosomas humanos y cromosomas sexuales.
    3. ¿Qué es SRY?
    4. ¿Por qué las hembras son el “sexo por defecto” de la especie humana?
    Imagen Referencia Atribuciones
    f-d_fb6e058b43710c63fe8a742c3fbc706288c0268e7ef462c91c88c0c7+image_tiny+image_tiny.jpg [Figura 1] Crédito: Mariana Ruiz Villarreal (LadyOFHats) para Fundación CK-12
    Fuente: Fundación CK-12
    Licencia: CC BY-NC
    f-d_e6227f6ce44e5a034dd54eb263a8e51c7a3ab148e4708ee850be5e5c+image_thumb_small_tiny+image_thumb_small_tiny.png [Figura 2] Crédito: Usuario:Kes47/Wikimedia Commons
    Fuente: commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Chromosome_es.svg
    Licencia: CC BY 3.0
    F-d_21e73e96c101387cc5086789dd5da55274618a884e29e61ea42bacdc+image_thumb_small_tiny+image_thumb_small_tiny.png [Figura 3] Crédito: Mariana Ruiz Villarreal (LadyOFHats) para Fundación CK-12
    Fuente: Fundación CK-12
    Licencia: CC BY-NC 3.0

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