12.1: Los experimentos de Mendel y las leyes de la probabilidad
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Habilidades para Desarrollar
- Describir las razones científicas del éxito del trabajo experimental de Mendel
- Describir los resultados esperados de cruzas monohíbridas que involucran alelos dominantes y recesivos
- Aplicar las reglas de suma y producto para calcular probabilidades
Johann Gregor Mendel (1822—1884) (Figura\(\PageIndex{1}\)) fue un aprendiz permanente, maestro, científico y hombre de fe. De adulto joven, se unió a la abadía agustiniana de Santo Tomás en Brno en lo que hoy es la República Checa. Apoyado por el monasterio, impartió cursos de física, botánica y ciencias naturales a nivel secundario y universitario. En 1856, inició una investigación de una década que involucró patrones de herencia en abejas y plantas, y finalmente se asentó en las plantas de guisante como su sistema modelo primario (un sistema con características convenientes utilizado para estudiar un fenómeno biológico específico para ser aplicado a otros sistemas). En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30 mil plantas de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. Demostró que los rasgos se transmiten fielmente de padres a hijos independientemente de otros rasgos y en patrones dominantes y recesivos. En 1866, publicó su obra, Experimentos en hibridación de plantas, 1 en las actas de la Sociedad de Historia Natural de Brünn.
La obra de Mendel pasó prácticamente desapercibida para la comunidad científica que creía, incorrectamente, que el proceso de herencia implicaba una mezcla de rasgos parentales que producía una apariencia física intermedia en la descendencia; este hipotético proceso parecía correcto por lo que conocemos ahora como variación continua. La variación continua resulta de la acción de muchos genes para determinar una característica como la altura humana. La descendencia parece ser una “mezcla” de los rasgos de sus padres cuando observamos características que exhiben variación continua. La teoría mixta de la herencia aseveró que los rasgos parentales originales se perdieron o absorbieron por la mezcla en la descendencia, pero ahora sabemos que este no es el caso. Mendel fue el primer investigador en verlo. En lugar de características continuas, Mendel trabajó con rasgos que fueron heredados en distintas clases (específicamente, flores violetas versus blancas); esto se conoce como variación discontinua. La elección de Mendel de este tipo de rasgos le permitió ver experimentalmente que los rasgos no se mezclaban en la descendencia, ni eran absorbidos, sino que mantenían su distinción y podían transmitirse. En 1868, Mendel se convirtió en abad del monasterio e intercambió sus actividades científicas por sus deberes pastorales. No fue reconocido por sus extraordinarias contribuciones científicas durante su vida. De hecho, no fue hasta 1900 que su obra fue redescubierta, reproducida y revitalizada por científicos a punto de descubrir las bases cromosómicas de la herencia.
Sistema modelo de Mendel
El trabajo seminal de Mendel se realizó utilizando el guisante de jardín, Pisum sativum, para estudiar la herencia. Esta especie se autofertiliza naturalmente, de tal manera que el polen encuentra óvulos dentro de flores individuales. Los pétalos de las flores permanecen sellados herméticamente hasta después de la polinización, evitando la polinización de otras plantas. El resultado son plantas de guisante altamente endogámicas o de “reproducción verdadera”. Se trata de plantas que siempre producen descendencia que se parece al progenitor. Al experimentar con plantas de guisante de reproducción real, Mendel evitó la aparición de rasgos inesperados en la descendencia que podrían ocurrir si las plantas no fueran verdaderas reproductoras. El guisante de jardín también crece hasta la madurez dentro de una temporada, lo que significa que varias generaciones podrían evaluarse en un tiempo relativamente corto. Por último, se pudieron cultivar simultáneamente grandes cantidades de guisantes de jardín, lo que permitió a Mendel concluir que sus resultados no llegaron simplemente por casualidad.
Cruces Mendelianas
Mendel realizó hibridaciones, las cuales implican el apareamiento de dos individuos de reproducción real que tienen rasgos diferentes. En el guisante, que es naturalmente autopolinizador, esto se hace transfiriendo manualmente el polen de la antera de una planta de guisante madura de una variedad al estigma de una planta de guisante madura separada de la segunda variedad. En las plantas, el polen lleva los gametos masculinos (esperma) al estigma, un órgano pegajoso que atrapa el polen y permite que los espermatozoides se desplacen por el pistilo hasta los gametos femeninos (óvulos) de abajo. Para evitar que la planta de guisante que estaba recibiendo polen se autofertilizara y confundiera sus resultados, Mendel quitó minuciosamente todas las anteras de las flores de la planta antes de que tuvieran la oportunidad de madurar.
Las plantas utilizadas en los cruzamientos de primera generación se denominaron plantas P 0, o de la generación parental uno (Figura\(\PageIndex{2}\)). Mendel recolectó las semillas pertenecientes a las plantas P 0 que resultaron de cada cruce y las cultivó la siguiente temporada. Estas crías se denominaron la generación F 1, o la primera filial (filial = descendencia, hija o hijo). Una vez que Mendel examinó las características en la generación F 1 de plantas, permitió que se autofertilizaran de forma natural. Luego recolectó y cultivó las semillas de las plantas F 1 para producir la generación F 2, o segunda filial. Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la generación F 2 a las generaciones F 3 y F 4, y así sucesivamente, pero fue la relación de características en las generaciones P 0 −F 1 −F 2 las que fueron las más intrigantes y se convirtieron en la base para Postulados de Mendel.
Características del guisante de jardín revelaron los fundamentos de la herencia
En su publicación de 1865, Mendel reportó los resultados de sus cruces que involucran siete características diferentes, cada una con dos rasgos contrastantes. Un rasgo se define como una variación en la apariencia física de una característica heredable. Las características incluyeron altura de planta, textura de semilla, color de semilla, color de flor, tamaño de vaina de guisante, color de vaina de guisante y posición floral. Para la característica del color de la flor, por ejemplo, los dos rasgos contrastantes fueron blanco versus violeta. Para examinar completamente cada característica, Mendel generó grandes cantidades de plantas F 1 y F 2, reportando resultados de 19,959 plantas F 2 solas. Sus hallazgos fueron consistentes.
¿Qué resultados encontró Mendel en sus cruces para el color de la flor? Primero, Mendel confirmó que tenía plantas que se criaban verdaderas para el color de la flor blanca o violeta. Independientemente de cuántas generaciones examinara Mendel, todas las crías autocruzadas de padres con flores blancas tenían flores blancas, y todas las crías autocruzadas de padres con flores violetas tenían flores violetas. Además, Mendel confirmó que, aparte del color de la flor, las plantas de guisante eran físicamente idénticas.
Una vez completadas estas validaciones, Mendel aplicó el polen de una planta con flores violetas al estigma de una planta con flores blancas. Después de recolectar y sembrar las semillas que resultaron de este cruce, Mendel encontró que el 100 por ciento de la generación híbrida F 1 tenía flores violetas. La sabiduría convencional en ese momento habría predicho que las flores híbridas serían violetas pálidas o que las plantas híbridas tuvieran igual número de flores blancas y violetas. En otras palabras, se esperaba que los rasgos parentales contrastantes se mezclaran en la descendencia. En cambio, los resultados de Mendel demostraron que el rasgo de flor blanca en la generación F 1 había desaparecido por completo.
Es importante destacar que Mendel no detuvo allí su experimentación. Permitió que las plantas F 1 se autofertilizaran y encontró que, de las plantas de la generación F 2, 705 tenían flores violetas y 224 flores blancas. Esta fue una proporción de 3.15 flores violetas por una flor blanca, o aproximadamente 3:1. Cuando Mendel transfirió polen de una planta con flores violetas al estigma de una planta con flores blancas y viceversa, obtuvo aproximadamente la misma proporción independientemente de qué progenitor, macho o hembra, aportó qué rasgo. Esto se llama cruz recíproca, una cruz pareada en la que los rasgos respectivos del macho y la hembra en una cruz se convierten en los rasgos respectivos de la hembra y del macho en la otra cruz. Para las otras seis características que Mendel examinó, las generaciones F 1 y F 2 se comportaron de la misma manera que tenían para el color de la flor. Uno de los dos rasgos desaparecería completamente de la generación F 1 solo para reaparecer en la generación F 2 en una proporción de aproximadamente 3:1 (Tabla\(\PageIndex{1}\)).
| Característica | Rasgos P 0 contrastantes | F 1 Rasgos de descendencia | F 2 Rasgos de descendencia | Ratios de rasgos F 2 |
|---|---|---|---|---|
| Color de la flor | Violeta vs. Blanco | 100 por ciento violeta |
|
3. 15:1 |
| Posición de la flor | Axial vs. Terminal | 100 por ciento axial |
|
3. 14:1 |
| Altura de la planta | Alto vs enano | 100 por ciento de altura |
|
2. 84:1 |
| Textura de semillas | Redondo vs. arrugado | 100 por ciento redondo |
|
2. 96:1 |
| Color de semilla | Amarillo vs. Verde | 100 por ciento amarillo |
|
3. 01:1 |
| Textura vaina de guisante | Inflado vs. | 100 por ciento inflado |
|
2. 95:1 |
| Color vaina de guisante | Verde vs amarillo | 100 por ciento verde |
|
2. 82:1 |
Al compilar sus resultados para miles de plantas, Mendel concluyó que las características podrían dividirse en rasgos expresados y latentes. Llamó a estos, respectivamente, rasgos dominantes y recesivos. Los rasgos dominantes son aquellos que se heredan sin cambios en una hibridación. Los rasgos recesivos se vuelven latentes, o desaparecen, en la descendencia de una hibridación. El rasgo recesivo, sin embargo, reaparece en la progenie de la descendencia híbrida. Un ejemplo de un rasgo dominante es el rasgo violeta-flor. Por esta misma característica (color de la flor), las flores de color blanco son un rasgo recesivo. El hecho de que el rasgo recesivo reapareciera en la generación F 2 significó que los rasgos permanecieron separados (no mezclados) en las plantas de la generación F 1. Mendel también propuso que las plantas poseían dos copias del rasgo por la característica flor-color, y que cada progenitor transmitiera una de sus dos copias a su descendencia, donde se juntaron. Además, la observación física de un rasgo dominante podría significar que la composición genética del organismo incluyera dos versiones dominantes de la característica o que incluyera una versión dominante y otra recesiva. Por el contrario, la observación de un rasgo recesivo significó que el organismo carecía de cualquier versión dominante de esta característica.
Entonces, ¿por qué Mendel obtuvo repetidamente proporciones 3:1 en sus cruces? Para entender cómo Mendel dedujo los mecanismos básicos de herencia que conducen a tales proporciones, primero debemos revisar las leyes de probabilidad.
Conceptos básicos de probabilidad
Las probabilidades son medidas matemáticas de verosimilitud. La probabilidad empírica de un evento se calcula dividiendo el número de veces que ocurre el evento por el número total de oportunidades para que ocurra el evento. También es posible calcular las probabilidades teóricas dividiendo el número de veces que se espera que ocurra un evento por el número de veces que podría ocurrir. Las probabilidades empíricas provienen de observaciones, como las de Mendel. Las probabilidades teóricas provienen de saber cómo se producen los eventos y asumir que las probabilidades de resultados individuales son iguales. Una probabilidad de uno para algún evento indica que se garantiza que ocurra, mientras que una probabilidad de cero indica que se garantiza que no ocurra. Un ejemplo de un evento genético es una semilla redonda producida por una planta de guisante. En su experimento, Mendel demostró que la probabilidad de que ocurriera el evento “semilla redonda” era una en la descendencia F 1 de padres de cría verdadera, una de las cuales tiene semillas redondas y una de las cuales tiene semillas arrugadas. Cuando las plantas F 1 se autocruzaron posteriormente, la probabilidad de que cualquier descendencia F 2 dada tuviera semillas redondas era ahora de tres de cuatro. Es decir, en una gran población de crías F 2 elegidas al azar, se esperaba que 75 por ciento tuviera semillas redondas, mientras que se esperaba que 25 por ciento tuviera semillas arrugadas. Utilizando un gran número de cruces, Mendel pudo calcular probabilidades y utilizarlas para predecir los resultados de otras cruzas.
La regla del producto y la regla de la suma
Mendel demostró que las características de la planta de guisante que estudió se transmitieron como unidades discretas de progenitor a descendencia. Como se discutirá, Mendel también determinó que diferentes características, como el color de la semilla y la textura de la semilla, se transmitieron independientemente entre sí y podrían considerarse en análisis de probabilidad separados. Por ejemplo, realizar un cruce entre una planta con semillas verdes arrugadas y una planta con semillas amarillas y redondas todavía produjo descendencia que tenía una proporción 3:1 de semillas verde:amarillas (ignorando la textura de la semilla) y una proporción 3:1 de semillas redondas:arrugadas (ignorando el color de la semilla). Las características de color y textura no se influyeron entre sí.
La regla de probabilidad del producto puede ser aplicada a este fenómeno de la transmisión independiente de características. La regla del producto establece que la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran juntos se puede calcular multiplicando las probabilidades individuales de que cada evento ocurra solo. Para demostrar la regla del producto, imagina que estás rodando un dado de seis lados (D) y volteando un centavo (P) al mismo tiempo. El dado puede rodar cualquier número de 1—6 (D #), mientras que el centavo puede subir cabezas (P H) o colas (P T). El resultado de rodar el dado no tiene efecto en el resultado de voltear el centavo y viceversa. Hay 12 posibles resultados de esta acción (Tabla\(\PageIndex{2}\)), y se espera que cada evento ocurra con igual probabilidad.
| Troquel rodante | Volteando Penny |
|---|---|
| D 1 | P H |
| D 1 | P T |
| D 2 | P H |
| D 2 | P T |
| D 3 | P H |
| D 3 | P T |
| D 4 | P H |
| D 4 | P T |
| D 5 | P H |
| D 5 | P T |
| D 6 | P H |
| D 6 | P T |
De los 12 resultados posibles, el dado tiene una probabilidad de 2/12 (o 1/6) de rodar un dos, y el centavo tiene una probabilidad de 6/12 (o 1/2) de subir de cabeza. Por la regla del producto, la probabilidad de que obtengas el resultado combinado 2 y cabezas es: (D 2) x (P H) = (1/6) x (1/2) o 1/12 (tabla anterior). Observe la palabra “y” en la descripción de la probabilidad. El “y” es una señal para aplicar la regla del producto. Por ejemplo, considere cómo se aplica la regla del producto al cruce dihíbrido: la probabilidad de tener ambos rasgos dominantes en la progenie F 2 es producto de las probabilidades de tener el rasgo dominante para cada característica, como se muestra aquí:
Por otro lado, la regla de suma de probabilidad se aplica al considerar dos resultados mutuamente excluyentes que pueden llegar por más de una vía. La regla de suma establece que la probabilidad de que ocurra un evento u otro evento, de dos eventos mutuamente excluyentes, es la suma de sus probabilidades individuales. Observe la palabra “o” en la descripción de la probabilidad. El “o” indica que se debe aplicar la regla de suma. En este caso, imaginemos que estás volteando un centavo (P) y un cuarto (Q). ¿Cuál es la probabilidad de que una moneda suba a la cabeza y una moneda suba por las colas? Este resultado se puede lograr mediante dos casos: el centavo puede ser cabezas (P H) y el cuarto puede ser colas (Q T), o el cuarto puede ser cabezas (Q H) y el centavo puede ser colas (P T). Cualquiera de los dos casos cumple con el resultado. Por la regla de suma, calculamos la probabilidad de obtener una cabeza y una cola como
\[\mathrm{[(P_H) × (Q_T)] + [(Q_H) × (P_T)] = [(1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2.}\nonumber\]
También debes notar que utilizamos la regla del producto para calcular la probabilidad de P H y Q T, y también la probabilidad de P T y Q H, antes de sumarlas. Nuevamente, la regla de suma se puede aplicar para mostrar la probabilidad de tener solo un rasgo dominante en la generación F 2 de un cruce dihíbrido:
\[\frac{3}{16} + \frac{3}{4} = \frac{15}{16}\nonumber\]
| Regla del producto | Regla de Suma |
|---|---|
| Para eventos independientes A y B, la probabilidad (P) de que ambos ocurran (A y B) es (P A × P B) | Para eventos mutuamente excluyentes A y B, la probabilidad (P) de que al menos uno ocurra (A o B) es (P A + P B) |
Para usar las leyes de probabilidad en la práctica, es necesario trabajar con tamaños de muestra grandes porque los tamaños de muestra pequeños son propensos a desviaciones causadas por el azar. Las grandes cantidades de plantas de guisante que Mendel examinó le permitieron calcular las probabilidades de que los rasgos aparezcan en su generación F 2. Como aprenderás, este descubrimiento significó que cuando se conocían los rasgos parentales, los rasgos de la descendencia podían predecirse con precisión incluso antes de la fertilización.
Resumen
Trabajando con plantas de guisantes de jardín, Mendel encontró que los cruces entre padres que diferían por un rasgo produjeron descendencia F 1 que todos expresaban los rasgos de uno de los padres. Los rasgos observables se denominan dominantes, y los rasgos no expresados se describen como recesivos. Cuando la descendencia en el experimento de Mendel se autocruzó, la descendencia F 2 exhibió el rasgo dominante o el rasgo recesivo en una proporción 3:1, confirmando que el rasgo recesivo se había transmitido fielmente desde el progenitor P 0 original. Los cruces recíprocos generaron proporciones idénticas de descendencia F 1 y F 2. Al examinar los tamaños muestrales, Mendel demostró que sus cruces se comportaban reproduciblemente de acuerdo con las leyes de la probabilidad, y que los rasgos fueron heredados como eventos independientes.
Se pueden utilizar dos reglas de probabilidad para encontrar las proporciones esperadas de descendencia de diferentes rasgos de diferentes cruces. Para encontrar la probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran juntos, aplique la regla del producto y multiplique las probabilidades de los eventos individuales. El uso de la palabra “y” sugiere la aplicación apropiada de la regla del producto. Para encontrar la probabilidad de que dos o más eventos ocurran en combinación, aplique la regla de suma y sume sus probabilidades individuales juntas. El uso de la palabra “o” sugiere la aplicación apropiada de la regla de la suma.
Notas al pie
- 1 Johann Gregor Mendel, Versuche über Pflanzenhybriden Verhandlungen des naturforschenden Vereines en Brünn, Bd. IV für das Jahr, 1865 Abhandlungen, 3—47. [para traducción al inglés ver www.MendelWeb.org/Mendel.Plain.html]
Glosario
- teoría de mezcla de la herencia
- Patrón hipotético de herencia en el que los rasgos parentales se mezclan en la descendencia para producir una apariencia física intermedia
- variación continua
- patrón de herencia en el que un personaje muestra un rango de valores de rasgo con pequeñas gradaciones en lugar de grandes brechas entre ellas
- variación discontinua
- patrón de herencia en el que los rasgos son distintos y se transmiten independientemente entre sí
- dominante
- rasgo que confiere la misma apariencia física ya sea que un individuo tenga dos copias del rasgo o una copia del rasgo dominante y una copia del rasgo recesivo
- F 1
- primera generación filial en una cruz; la descendencia de la generación parental
- F 2
- segunda generación filial producida cuando los individuos F 1 son autocruzados o fertilizados entre sí
- hibridación
- proceso de apareamiento de dos individuos que difieren con el objetivo de lograr una cierta característica en su descendencia
- sistema modelo
- especie o sistema biológico utilizado para estudiar un fenómeno biológico específico para ser aplicado a otras especies diferentes
- P 0
- generación parental en una cruz
- regla del producto
- la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultáneamente se puede calcular multiplicando las probabilidades individuales de cada evento que ocurra solo
- recesivo
- rasgo que aparece “latente” o no expresado cuando el individuo también porta un rasgo dominante para esa misma característica; cuando se presenta como dos copias idénticas, se expresa el rasgo recesivo
- cruz recíproca
- cruz pareada en la que los rasgos respectivos del macho y la hembra en una cruz se convierten en los rasgos respectivos de la hembra y del macho en la otra cruz
- regla de suma
- probabilidad de la ocurrencia de al menos uno de dos eventos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales
- rasgo
- variación en la apariencia física de una característica heredable