Transcripción de la conferencia
Ahora vamos a comenzar la historia de la vida útil. En esta lección, exploramos el papel de la herencia y el medio ambiente en el desarrollo humano, el desarrollo prenatal y el parto.
El marco epigenético es una herramienta importante para ayudarnos a comprender la interacción entre la naturaleza (o herencia) y la crianza (o el medio ambiente). Los términos sugieren que el ambiente puede desencadenar potencial genético.
La mayoría de las características humanas son producto de varios genes o son poligénicas. Y si consultas las causas de muchas enfermedades, encontrarás que son causadas por muchos factores o son multifactoriales. Algunos ejemplos incluyen diabetes y enfermedades cardíacas. Algunas personas están genéticamente más en riesgo, pero el estilo de vida aumenta el riesgo.
Los bloques básicos del desarrollo son los cromosomas y los genes.
Los cromosomas son cadenas largas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que contiene el plano o código genético para nuestra construcción. Las células humanas normales (distintas de las células reproductivas) tienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas.
Los genes son unidades específicas en las cadenas de ADN. Hay alrededor de 25 mil a 30 mil genes humanos diferentes.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional diseñada para explorar y mapear el genoma humano. Este mapeo avanzó rápidamente y ahora hay dudas e inquietudes sobre cómo usar los hallazgos de una manera ética y no discriminatoria. Todavía se están considerando preguntas sobre cómo usar esta información en el empleo, la cobertura de seguros, la adopción y otras áreas.
La concepción es el proceso mediante el cual el material genético de nuestra madre y nuestro padre biológicos se combinan para conformar nuestro propio código genético único. Este diagrama del sistema reproductivo femenino muestra la ubicación de los óvulos u óvulos de la madre en los ovarios. Cada mes se libera un óvulo maduro de uno de los ovarios y se introduce en las trompas de Falopio. El material genético del padre se aloja en el esperma y se libera en la vagina durante la eyaculación. Se liberan millones de espermatozoides pero solo uno llegará al óvulo, generalmente en la trompa de Falopio a medida que viaja hacia el útero. El óvulo o cigoto fertilizado luego se incrusta en el revestimiento del útero donde continúa el crecimiento.
Mira el video asignado en esta lección, Life's Greatest Miracle, para una presentación más minuciosa e interesante de este tema.
Los gametos son células reproductivas. El esperma es la célula reproductiva masculina. Los óvulos son células reproductivas femeninas. Los gametos contienen 23 cromosomas que es la mitad del número de células humanas normales. Los espermatozoides se producen a partir de la pubertad, alrededor de los 12 años en los varones, en un proceso conocido como espermatogénesis. Las hembras nacen con todos sus óvulos (alrededor de 300,000 a 400,000) pero solo unos 400 de estos óvulos madurarán y madurarán, proceso conocido como ovogénesis, comenzando en la pubertad. Uno de estos óvulos maduros se libera cada mes durante la ovulación.
El óvulo fertilizado se llama cigoto. La fertilización suele ocurrir en la trompa de Falopio. Un embarazo tubárico o ectópico ocurre si el cigoto se incrusta en la trompa de Falopio en lugar de en el útero. Estos embarazos suelen ser inviables y muy dolorosos. La meiosis es un proceso en el que se combinan material genético de espermatozoides y óvulos. Después de la 5ª duplicación de las células que contienen este material combinado, las células comienzan a migrar y diferenciarse en capas que sirven como rudimentos del tejido orgánico.
¿Qué determina el sexo cromosómico del niño?
Veintidós cromosomas de cada progenitor son similares en longitud. Se ven estos emparejados en esta imagen a la derecha conocida como cariotipo.El vigésimo tercer par de cromosomas contiene ya sea dos cromosomas x o una x y una y. La mitad de los espermatozoides contienen un cromosoma y. Todos los óvulos contienen x cromosomas. Si la posición 23 contiene dos cromosomas x, el niño será femenino. Si contiene y x y a y, el niño será masculino.
¿Se puede seleccionar para un niño masculino o femenino?
Microsort es una empresa que permite a las parejas seleccionar por el sexo de su hijo para equilibrar a su descendencia por sexo o si son portadores conocidos de un trastorno vinculado al sexo. Visita el sitio web para conocer más sobre esto.
Los gemelos monocigóticos (mono significa uno, cigoto significa óvulo fertilizado) son genéticamente idénticos. Ocurren cuando un solo óvulo fertilizado se divide después de la concepción y cada uno comienza a desarrollarse. Los gemelos idénticos son menos comunes que los gemelos no idénticos y suelen compartir el mismo fenotipo (apariencia). Los gemelos dicigóticos ocurren cuando dos óvulos son liberados y fertilizados por dos espermatozoides separados. No comparten el mismo ADN. Más bien, son tan genéticamente similares como lo serían dos hermanos cualquiera con los mismos padres biológicos. Estos son más comunes que los gemelos idénticos y cada vez son más comunes con el uso de medicamentos para la fertilidad que estimulan la liberación de óvulos. También hay otras posibilidades, como los gemelos que comparten una placenta fusionada.
La palabra genotipo se refiere al material genético real contenido en sus células. Es tu código genético. La palabra fenotipo se refiere a los rasgos físicos que realmente se expresan en una persona. Es lo que ves cuando miras a la persona a tu lado. ¿Por qué es que no se expresa toda tu codificación genética?
¿Qué determina la expresión de los genes?
Algunos rasgos se expresan con base en un patrón aditivo o el promedio de todos los genes que has heredado a través de las generaciones. La altura y el tono de la piel son rasgos que siguen tal patrón. (Por supuesto, su estatura real también se puede reducir sin una nutrición adecuada).
Otros rasgos siguen un patrón dominante/recesivo lo que significa que si el gen dominante se empareja con un gen recesivo en sus cromosomas, el gen dominante se expresará. El cabello rizado está ligado a genes dominantes. El pelo rojo es un rasgo recesivo. Algunos genes se expresan a pesar de que un miembro particular de un par (o alelo) no es totalmente dominante. Algunos alelos comparten dominio. Por ejemplo, tener el pelo ondulado en lugar de lacio o rizado puede ser el resultado de un dominio parcial. Los factores ambientales también pueden desencadenar nuestro maquillaje. Un ejemplo es la relación entre la privación de oxígeno que provoca dolor para las personas con anemia falciforme.
Ahora volvamos nuestra atención a algunas anomalías y trastornos que están asociados con cromosomas y genes. Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay más de 23 pares de cromosomas en las células. La causa más común de estas anomalías es la edad materna. Hay alguna evidencia de que la edad del padre también puede correlacionarse con un mayor riesgo de algunos tipos de enfermedades también, pero hay más por aprender sobre esta relación. La anomalía cromosómica más común es el síndrome de Down generalmente causado por una copia adicional de material genético en el cromosoma 21. La probabilidad de estos aumenta con la edad materna. Se estima que la mitad de todos los cigotos contienen un número anormal de cromosomas. La trisomía, por ejemplo, puede ocurrir en el cromosoma 13 o 18. Por lo general, el organismo es inviable si esto ocurre en posiciones distintas a la 21 o 23.
La trisomía 21 es la causa de la mayoría del síndrome de Down. Es la anomalía cromosómica más común. Los individuos con síndrome de Down pueden experimentar diversos grados de retraso en el desarrollo intelectual y tener algunas características físicas distintivas como pliegues de piel que bajan sobre los ojos y dedos de manos y pies cortos. Sin embargo, es importante señalar que hay más variación en los individuos con síndrome de Down que similitud.
Las anomalías cromosómicas vinculadas al sexo ocurren en el cromosoma 23. Existen numerosos trastornos vinculados al sexo. Los más comunes son el síndrome de Turner en mujeres y el síndrome de Klinefelter en hombres. El síndrome de Turner ocurre cuando solo hay un cromosoma X en la posición 23. Algunos posibles signos del Síndrome de Turner incluyen ser corto, tener una línea del cabello baja, sin menstruación y esterilidad.
Los trastornos genéticos están asociados con genes específicos. Algunos están vinculados a genes dominantes como la enfermedad de Huntington. Otros, como la anemia falciforme y la fibrosis quística, son trastornos recesivos.
Exploremos el desarrollo prenatal. El desarrollo prenatal se divide en tres períodos: el período germinal, el período embrionario y el período fetal.
El periodo germinal comienza en la concepción y continúa hasta que el organismo se adhiere al revestimiento del útero, aproximadamente 14 días. Durante el periodo germinal, las células primero hacen copias de ellas y luego después de alcanzar unas 100 células en número, comienzan a diferenciarse o especializarse. La tasa de fallas de organismos durante este periodo es bastante alta, aproximadamente del 60 al 70 por ciento.
Una vez que el organismo está incrustado en el revestimiento del útero, se le conoce como embrión. Esto dura de la 3ra a la 8ª semana de desarrollo. Durante este periodo, comienzan a formarse todas las estructuras principales del cuerpo. Este desarrollo ocurre en dos direcciones, desde la mediana edad hacia afuera (desarrollo proximodistal) y de cabeza a cola, conocido como desarrollo cefalocaudal. El índice de fallas durante esta etapa es de alrededor del 20 por ciento. Al final de esta etapa, el embrión adquiere una apariencia claramente humana.
El período más largo de desarrollo prenatal es el período fetal que comienza a la novena semana después de la concepción y dura hasta el nacimiento. Para la semana 12, los genitales se han formado. El desarrollo de todas las estructuras del cuerpo continúa y al final del tercer mes, todas las estructuras están presentes aunque inmaduras. El 4to al 6to mes (también conocido como el segundo trimestre del embarazo) es un momento crucial. La acción reflexiva, los patrones de sueño, la audición y los brotes dramáticos en el crecimiento del cerebro ocurren en este marco de tiempo. El feto alcanza la edad de viabilidad o la primera oportunidad de sobrevivir fuera del útero aproximadamente a las 24 semanas después de la gestación. Durante los últimos 3 meses de desarrollo, el feto gana peso y los sistemas de órganos (particularmente los sistemas digestivo y respiratorio) continúan madurando. Alrededor del 5 por ciento de los fetos fallan durante este periodo. Por lo general antes de las 22 semanas.
La teratología es el estudio de factores que pueden contribuir a los defectos congénitos. Estos pueden incluir contaminantes, exposición a sustancias nocivas como drogas y alcohol, y enfermedades maternas.
Los riesgos asociados a los teratógenos dependen de una serie de variables. Primero es el momento de la exposición a una sustancia teratogénica. Las estructuras que se están formando son las más vulnerables a efectos teratogénicos severos o daños. Verá algunos de los períodos críticos para diversas estructuras en la siguiente diapositiva. La cantidad de exposición que puede tener un efecto teratogénico depende del tamaño y metabolismo de la madre. La genética también puede desempeñar un papel en la determinación del riesgo como se evidencia en las diferencias de defectos encontrados en estudios de gemelos dicigóticos. Ambos han estado expuestos al mismo ambiente prenatal, pero la extensión del daño puede variar.
El teratógeno más utilizado es el alcohol. Los efectos del consumo de alcohol son más significativos si la madre bebe temprano en el embarazo, especialmente en el 2do mes de desarrollo. El consumo de alcohol moderado a excesivo se ha asociado con daño fetal por alcohol.
Algunos problemas asociados con los trastornos del espectro alcohólico fetal incluyen dificultades de aprendizaje, habilidades motoras deterioradas (por ejemplo, un recién nacido puede tener problemas para chupar), nariz aplanada, ojos muy espaciados, una cabeza pequeña, problemas psicosociales a largo plazo como las relaciones sociales o el comportamiento en la escuela, y problemas neurológicos, renales, óseos y cardíacos. Los trastornos del espectro alcohólico fetal son la principal causa de retraso en el desarrollo intelectual.
El consumo de tabaco temprano en el embarazo se asocia con retraso en el crecimiento. Una madre que fuma más tarde en su embarazo puede tener un bebé de bajo peso al nacer. La placenta previa, el SIDS y los problemas neurológicos también se han asociado con el consumo de tabaco.
Los medicamentos recetados y de venta libre también pueden ser dañinos. Un buen cuidado prenatal y etiquetas de advertencia de encabezamiento en esos medicamentos es importante para las madres embarazadas. Las drogas ilegales como la heroína, la cocaína y la mariguana también son dañinas. La adicción a la heroína puede transmitirse al bebé y se asocia con el parto prematuro. El consumo de cocaína se asocia con mortinatos y bajo peso al nacer. El consumo de marihuana está relacionado con el daño neurológico y el TDAH. Contaminantes, VIH y enfermedades maternas como la rubéola pueden provocar daño neurológico, VIH y sordera, respectivamente.
Ahora volvemos nuestra atención hacia el embarazo y el parto.
No todas las madres experimentan el embarazo de la misma manera. Algunos tienen más molestias que otros. Algunas molestias comúnmente experimentadas incluyen náuseas, acidez estomacal, dolor de espalda, estreñimiento, dificultad para respirar y venas varicosas. Las náuseas son comunes al principio del embarazo a medida que aumentan los niveles de estrógeno. Los otros síntomas aumentan a medida que el bebé crece y ejerce presión sobre el cuerpo. Estos síntomas rara vez se tratan, sin embargo. Hacer ejercicio, mantener los pies elevados y el parto en última instancia aliviarán estos síntomas.
Las principales complicaciones del embarazo incluyen vómitos severos que pueden conducir a la deshidratación. La amenaza de aborto ocurre cuando el cuerpo comienza a producir contracciones al principio del embarazo. Se puede aconsejar a la madre que se quede en cama, pero a veces se produce un aborto espontáneo. La preeclampsia es una afección que puede ocurrir después de las 20 semanas de embarazo e implica dolores de cabeza, aumento de la presión arterial, hinchazón o edema, y una acumulación de proteína en la orina ya que los riñones pierden su capacidad de filtrar la orina. Un embarazo ectópico o tubárico en la trompa de Falopio y por lo general se extirpa quirúrgicamente. Las tasas de mortalidad materna son muy altas en muchas partes del mundo. Mil mujeres al día mueren en el parto por infección, sangrado excesivo y otras complicaciones del embarazo.
Los bebés de bajo peso al nacer pesan menos de 5.8 libras o menos de 2500 gramos. Alrededor del 8.2 por ciento de los bebés en Estados Unidos son de bajo peso al nacer. El bajo peso al nacer se asocia con tabaquismo, consumo de alcohol, mala nutrición, consumo de drogas, enfermedades e infecciones. El bajo peso al nacer puede provocar mortalidad infantil, infección respiratoria (especialmente si el bebé también es prematuro) y retraso del desarrollo a largo plazo. Los bebés de muy bajo peso al nacer tienen más riesgo de desarrollar parálisis cerebral. Los bebés prematuros nacen antes de completar 37 semanas de desarrollo. Alrededor del 13 por ciento de los bebés en Estados Unidos son prematuros. Los bebés prematuros tienen más riesgo de tener bajo peso al nacer. La anoxia fetal o la privación de oxígeno durante el parto pueden provocar daño cerebral.
Ahora vamos a explorar una variedad de enfoques para el parto. En Estados Unidos, se ha hecho énfasis en la educación o el parto “preparado” para capacitar a las parejas sobre qué esperar durante el trabajo de parto y el parto.
El método de parto Dick-Read proviene del obstetra británico Grantly Dick-Read. Escribió un libro en la década de 1940 llamado “Parto sin Miedo” en el que promovió la idea de que el dolor se incrementa por el miedo y que la educación reduce el miedo de una mujer por el parto. El método Dick-Read sigue gozando de una amplia audiencia.
Fernand Lamaze, un obstetra francés, visitó Rusia y quedó impresionado con sus técnicas de parto. Trajo los principios de enseñar a una madre cómo tener el control durante el parto, usar una variedad de técnicas de respiración para manejar el dolor, y de tener un entrenador que asista durante el parto a su enseñanza sobre el parto. Su técnica, conocida como el Método Lamaze, se ha enseñado en Estados Unidos desde finales de la década de 1950.
Hay muchos otros enfoques para el parto. El método LeBoyer enfatiza el parto suave bajo una iluminación suave y un ambiente relajante. Los partos domiciliarios representan alrededor del 1 por ciento de todos los nacimientos en Estados Unidos. La mayoría de estos son asistidos por parteras.
Alrededor de 1/3er ocurren en centros de parto independientes. Las mujeres que utilizan centros de parto y parteras tienden a ser mayores de 25 años, blancas, y han tenido hijos anteriores.
Estas son las etapas de un parto normal.
La primera etapa es la más larga y puede durar en promedio alrededor de 12-16 horas para los primeros bebés y 6-9 horas para los niños posteriores.
Durante esta etapa, el útero comienza a contraerse y a medida que avanza el trabajo de parto; las contracciones duran más y llegan con mayor frecuencia. Las contracciones de minutos largos que vienen con 5 minutos de diferencia a menudo se utilizan como el punto en el que comenzar a prepararse para el parto y llamar a su médico o partera si está disponible. El cuello uterino o abertura hacia el útero comienza a dilatarse a unos 10 centímetros o apenas menos de 4 pulgadas de diámetro. Esta etapa también puede ser señalada por una secreción sanguinolenta o liberación de líquido amniótico si se rompe el saco amniótico. En este caso, se debe inducir el parto si las contracciones no progresan para reducir el riesgo de infección.
La segunda etapa dura alrededor de 10-40 minutos e implica el paso del bebé por el canal de parto. En un parto normal, primero se entrega la cabeza y se anima a la madre a empujar y relajarse a través de las contracciones. Se puede hacer una incisión quirúrgica conocida como episiotomía para extender la abertura vaginal si es necesario.
La tercera etapa implica el parto de la placenta o la placenta. Si se ha realizado una episiotomía, ahora está suturada. Esta es típicamente una etapa relativamente indolora.
El estado del recién nacido se evalúa a menudo a 1 minuto y 5 minutos después del parto usando el APGAR. La escala APGAR es una medida de frecuencia cardíaca, respiración, tono muscular, respuesta refleja y color. Un practicante experto puede realizar el APGAR de manera fácil y rápida. Al recién nacido se le otorga una puntuación de 0 a 2 en cada una de las medidas. Un APGAR perfecto sería una puntuación de 10. Pero pocos bebés reciben un 10 en su primera lectura. Menos de cinco es motivo de preocupación. La puntuación debería mejorar en la segunda lectura.
Otra evaluación que se suele utilizar es la Escala de Evaluación del Comportamiento Neonatal de Brazelton. Esto está diseñado para observar la condición neurológica del recién nacido presenciando el sistema nervioso simpático y parasimpático ya que responde al estrés así como determinar si el bebé tiene un control motor normal. El desarrollo motor del bebé se examina tal vez moviendo al bebé y viendo si su cabeza y ojos se mueven para seguir un objeto. ¿El bebé es tierno cuando lo sostiene o está flácido o rígido? Cuando se abofetea la parte inferior de los pies del bebé, el bebé debe comenzar a llorar en respuesta al estrés y el bebé debe poder calmarse poco después como evidencia de control fisiológico.